使用数字遗传助理 (DGA) 进行扩展的携带者筛选

参与者注册（预测试）：

该系统组件通过使参与者能够将他/她的个人信息输入到 DGA 系统中，使参与者能够在访问之前启动该过程。 此步骤估计需要大约十分钟，如果他们需要前来进行遗传咨询，有望节省宝贵的时间。 使用此组件，医疗问卷将自我调整以解决与每个参与者相关的临床场景。 该组件将允许主治医师在会面之前收到关于参与者的几乎所有必需信息，从而改善与参与者的沟通，并有可能在他们会面之前将他们推荐给相关测试。 在参与者与医疗专业人员的面对面会议中，医疗专业人员通常会花费宝贵时间填写的大部分总结治疗和家族史的报告将自动准备就绪，便于编辑和定稿。

接下来，参与者将通过在线介绍性个性化视频进行指导，根据参与者在问卷中输入的医疗信息解释基因测试及其影响。 通过三个问题测试参与者对个性化介绍视频中所呈现信息的理解程度。 参与者必须准确回答这三个问题。 如果参与者犯了两个错误，应用程序会在相关部分打开视频，然后再次询问参与者。 成功完成此步骤后，邀请参与者签署电子知情同意书以执行常规 CarrierScan 筛选测试（这不是本研究的一部分）。 参与者将在抵达 Sheba 遗传研究所后重新签署一份纸质知情同意书。 专用仪表板使医务人员能够监控参与者在整个过程中的进展。

第 1 步. 注册：在与潜在参与者的初始电话通话中，参与研究的合格人员将解释流程并发出参与研究的邀请。 DGA 流程将在 Sheba 医疗中心 (MC) 遗传学研究所将在他们之间的初始电话通话后向潜在参与者发送一个链接时开始。 此链接将使参与者能够安全连接到 DGA 系统。 在系统初始注册期间，参与者将使用基于电话号码和参与者 ID 号最后四位数字的标准双因素身份验证方法进行身份验证。 在此过程结束时，将在系统中创建一个新用户。

步骤 2. 交互式医疗问卷：交互式医疗问卷被定义为收集与特定临床遗传场景（例如，遗传）相关的个人信息的过程。 个人信息、个人和家庭医疗信息）。 Enrollment 应用程序中包含的交互式医疗问卷基于卫生部 (MOH) 的携带者筛查指南。 问卷是动态的，并根据参与者提供的实时信息进行交互式调整。 此外，问卷还利用“自然语言形式”这一用户体验技术来起草问题，以提高合规率。 问卷得到了 Sheba MC PI 的批准。

请注意，DGA 系统的本质是能够在具有安全和自适应系统的数字会话的背景下进行与遗传相关的医学信息学过程。 此类数据收集、系谱绘制和风险计算是在使用当前实践的遗传学咨询范例与医务人员进行面对面或电话会议期间进行的。

第 4 步。提交样本并签署纸质版知情同意书以进行 CarrierScan 测试：在 Sheba MC 遗传研究所，在提交口腔/唾液/血液样本进行测试之前，参与者将被要求签署一份纸质版知情同意书。

注意：CarrierScan 筛选测试不是本研究的一部分。 第 5 步。介绍性的个性化动画视频：个性化和动态的动画视频是机器生成的，遵循具有良好特征的医学监督算法，为每个参与者量身定制视频。 生成个性化介绍视频的算法得到了舍巴医务人员的认可。 参与者将收到一个简短的动画视频，总结他们正在经历的医疗过程。 这些视频的内容是动态的，完全符合 Sheba MC 的要求。

在动态视频之后，系统将通过一个简短的交互式测验来检查参与者的理解情况，该测验总结了视频中呈现的相关主题。 如果用户两次回答错误，他或她将被引导至视频中提供正确回答信息的部分。 对于可用性研究来说，重要的是测试参与者在观看个性化介绍视频后签署电子知情同意书的反应能力。 调查人员认为，与常见的面对面解释相比，这段视频将提供清晰且在大多数情况下更彻底的解释。

电子学习（关于遗传学和先入之见的一般信息）：通过构成电子学习中心的一系列简短动态视频，向参与者提供有关基本遗传原理和概念的教育。

医务人员机上仪表板：

相关批准的医务人员可以访问用户友好的仪表板。 它将包括在完成在线注册和问卷调查过程中从参与者那里收集的所有信息。 参与者结束参与者登记（预测试）会话后，他/她的所有数据都会显示在医务人员仪表板上。 遗传咨询师将能够接受、拒绝和/或修改数据。 接下来，遗传顾问将按照安全协议通过 DGA 系统向参与者发送一封签名的摘要信 (PDF)（就像参与者与 Sheba MC 应用程序的初始连接一样）。 这封信将呈现参与者输入系统的信息，并邀请他/她进行基因检测。 使用基于电话号码和参与者 ID 号最后四位数字的标准双因素身份验证方法，参与者将能够查看报告。

咨询基本原理 - DGA 系统（“大脑”）的逻辑：

该模块结合 CarrierScan 筛选测试的结果，处理在参与者注册过程中收集的参与者信息。 剩余风险是自动计算的，系统已准备好为医务人员预设如何进行的建议。 遗传咨询仪表板向监督临床医生提供所有相关信息，供他们批准或进一步评论和编辑。 基因测试的结果被上传到 Sheba MC 安全云。 本节中描述的所有过程也在安全的 Sheba MC 云中进行。

注意：只有参与者的匿名信息会被传输到Identify，用于系统的分析、评估和改进。

• DGA 算法：接下来，系统利用其医学监督的遗传算法来决定遗传咨询的结果（高风险或低风险）。 该算法利用系统中的所有相关信息，包括剩余风险的预测。 该系统的结果要么是一个数字报告生成器（见下一节），要么是在发现高风险夫妇的情况下，邀请他们参加面对面的遗传咨询会议。
• 遗传咨询仪表板（面向 Sheba MC 的医务人员）：将从参与者那里收集的所有信息呈现给相关医务人员，从而能够就参与者的结果做出决策。 仪表板将使医务人员能够批准或拒绝 DGA 算法关于参与者风险和后续流程的建议。 该系统将在需要采取行动的情况下发出信号，并将通过报告工具支持随后的面对面/电话遗传咨询。
• 遗传结果接口：使 DGA 能够整合来自各种基因测试的遗传结果。 在目前的研究中，DGA 将仅使用在 Sheba MC 遗传实验室进行的扩展携带者筛查（CarrierScan 和 Fragile-X 测试）测试结果。

辅导总结会议：

一旦临床医生批准了 DGA 算法的建议决策，该模块负责生成两种类型的输出。 低风险参与者（即未被发现是同一基因突变携带者的夫妇）被批准接收自动数字报告（个性化视频），同时敦促高风险参与者安排面对面的遗传咨询会议. 在高危个案中，遗传咨询师将掌握参与者提供的数字信息和基因检测结果，使咨询过程更加有效。 高/低风险分配的阈值由希巴基因研究所负责人确定。

• 数字遗传咨询报告生成器：此组件生成动画、个性化动态视频和硬拷贝报告（PDF 格式），总结在线提供给参与者的遗传咨询。 使用基于电话号码和参与者 ID 号最后四位数字的标准双因素身份验证方法，参与者将能够查看个性化视频并下载报告。
• 该模块负责连贯地传达所有符合示巴遗传研究所准则的个人和强制性信息。 该报告由机器生成，并在向参与者披露之前由医务人员批准。

向参与者提供 DGA 视频将使他们能够反复查看，直到完全理解该主题，正如参与者的自我评估。 每次审查都将被记录下来以用于医学法律目的。

• 对面对面遗传咨询的支持：系统将帮助高风险参与者进行面对面的遗传咨询。 系统仪表板将向遗传咨询师提供一份完整报告，其中包含迄今为止收集到的所有信息，该报告将通过数字工具进行扩充，例如谱系编辑器和简短的不言自明的动画视频，旨在促进有效的会议。