Bruken av Digital Genetic Assistant (DGA) for utvidet carrier screening

Deltakerregistrering (pre-test):

Denne systemkomponenten gjør det mulig for deltakeren å starte prosessen før besøket ved å la deltakeren legge inn sine personlige opplysninger i DGA-systemet. Dette trinnet anslås å ta omtrent ti minutter og forventes å spare verdifull tid dersom de skulle trenge å komme for en genetisk veiledning. Ved å bruke denne komponenten vil det medisinske spørreskjemaet justere seg selv for å adressere det kliniske scenariet knyttet til hver deltaker. Denne komponenten vil tillate den behandlende legen å motta praktisk talt all nødvendig informasjon om deltakeren før møtet deres, og dermed forbedre kommunikasjonen med deltakerne, og potensielt henvise dem til relevante tester selv før møtet. I møtet ansikt til ansikt mellom deltakerne og den medisinske fagpersonen, vil mesteparten av rapporten som oppsummerer behandling og familiehistorie, som den medisinske fagpersonen vanligvis ville ha brukt dyrebar tid på å fylle, automatisk være klar, noe som gjør det enkelt å redigere og sluttføre.

Deretter blir deltakeren guidet gjennom en online introduksjonsvideo som forklarer den genetiske testen og dens implikasjoner skreddersydd til den medisinske informasjonen som deltakeren skrev inn i spørreskjemaet. Deltakerens forståelse av informasjonen presentert i den personlig tilpassede introduksjonsvideoen testes av tre spørsmål. Deltakeren må svare nøyaktig på de tre spørsmålene. Hvis deltakeren gjør to feil, åpner applikasjonen videoen i den aktuelle delen og spør deretter deltakeren på nytt. Etter en vellykket gjennomføring av dette trinnet inviteres deltakeren til å signere et elektronisk informert samtykke for å utføre den rutinemessige CarrierScan screeningtesten (som ikke er en del av denne studien). Deltakerne vil signere en papirkopi av informert samtykke ved ankomst til Sheba Genetic Institute. Et dedikert dashbord gjør det mulig for medisinsk personell å overvåke progresjonen til en deltaker i prosessen.

Trinn 1. Registrering: Under den første telefonsamtalen med potensielle deltakere vil kvalifisert personale som er en del av studien forklare prosessen og sende en invitasjon til å delta i studien. DGA-prosessen vil begynne når Sheba Medical Center (MC) Genetics Institute vil sende potensielle deltakere en lenke etter den første telefonsamtalen mellom dem. Denne koblingen vil gi deltakeren en sikker tilkobling til DGA-systemet. Under den første registreringen til systemet vil deltakeren gjennomgå autentisering ved bruk av standard tofaktorautentiseringsmetode basert på telefonnummer og de fire siste sifrene i deltakerens ID-nummer. På slutten av denne prosessen vil en ny bruker bli opprettet i systemet.

Trinn 2. Interaktivt medisinsk spørreskjema: Det interaktive medisinske spørreskjemaet er definert som prosessen med å samle inn personlig informasjon som er relevant for det spesifikke klinisk genetiske scenariet (f.eks. personlig informasjon, personlig og familiemedisinsk informasjon). Det interaktive medisinske spørreskjemaet som er integrert i Enrollment-appen, er basert på helsedepartementets (MOH) retningslinjer for smittebærerscreening. Spørreskjemaet er dynamisk og er interaktivt tilpasset basert på live informasjon gitt av deltakeren. I tillegg utnytter spørreskjemaet "naturlig språkform", en brukeropplevelsesteknikk for å utarbeide spørsmålene, for en høyere etterlevelsesgrad. Spørreskjemaet ble godkjent av Sheba MC PI.

Vær oppmerksom på at essensen av DGA-systemet er å gjøre det mulig å gjennomføre genetisk relevante medisinske informatikkprosesser i sammenheng med digitale økter med sikrede og adaptive systemer. Slik datainnsamling, stamtavletegning og risikoberegning finner sted under ansikt-til-ansikt eller over telefonmøter med medisinsk personell ved å bruke det for tiden praktiserte genetikkrådgivningsparadigmet.

Trinn 4. Prøveinnlevering og signering av en papirkopi Informert samtykke for CarrierScan-testen: Ved Sheba MC Genetic Institute, før innsending av bukkal-/spytt-/blodprøver til testen, vil deltakerne bli bedt om å signere en papirkopi av informert samtykke.

Merk: CarrierScan-screeningtesten er ikke en del av denne studien. Trinn 5. Innledende personlig animert video: En personlig og dynamisk animert video er maskingenerert etter en godt karakterisert medisinsk overvåket algoritme for å skreddersy videoen til hver deltaker. Algoritmen som genererer den personlige introduksjonsvideoen er godkjent av det medisinske personalet i Sheba. Deltakerne vil motta en kort animert video som oppsummerer den medisinske prosessen de går gjennom. Innholdet i disse videoene er dynamisk og i full overensstemmelse med Sheba MC-kravene.

Etter den dynamiske videoen vil systemet undersøke deltakernes forståelse ved hjelp av en kort interaktiv quiz som oppsummerer de relevante temaene som presenteres i videoen. Hvis brukeren svarer feil to ganger, vil han eller hun bli henvist til delen i videoen som gir informasjonen for å svare riktig. Det er viktig for brukervennlighetsstudien å teste responsen til deltakeren til å signere det elektroniske informerte samtykket etter den personlig tilpassede introduksjonsvideoen. Etterforskerne mener at denne videoen vil gi en klar og, i de fleste tilfeller, mer grundig forklaring enn den vanlige ansikt-til-ansikt-forklaringen.

e-læring (generell informasjon om genetikk og forforståelse): Gir opplæring til deltakeren om grunnleggende genetiske prinsipper og konsepter ved hjelp av en serie korte dynamiske videoer som utgjør et e-læringssenter.

Dashboard om bord for det medisinske personalet:

Et brukervennlig dashbord vil være tilgjengelig for relevant godkjent medisinsk personell. Den vil inkludere all informasjon samlet inn fra deltakeren under fullføringen av den elektroniske registrerings- og spørreskjemaprosessen. Når deltakeren avslutter økten med deltakerregistrering (pre-test), presenteres alle hans/hennes data på dashbordet for medisinsk personale. En genetisk rådgiver vil kunne godta, avvise og/eller revidere dataene. Deretter vil den genetiske rådgiveren sende deltakeren et signert sammendragsbrev (PDF) via DGA-systemet, i en sikret protokoll (akkurat som i den første tilkoblingen av deltakeren til Sheba MC-applikasjonen). Dette brevet vil presentere informasjonen som er lagt inn i systemet av deltakeren og invitere ham/henne til å utføre den genetiske testen. Ved å bruke standard to-faktor autentiseringsmetode basert på telefonnummer og de fire siste sifrene i deltakernes ID-nummer, vil deltakerne kunne se rapporten.

Rådgivningsrasjonale - logikken til DGA-systemet ("hjernen"):

Denne modulen behandler deltakerinformasjon samlet under deltakerregistreringsprosessen i kombinasjon med resultatene fra CarrierScan-screeningtesten. Restrisiko beregnes automatisk, og systemet er klart til å forhåndsinnstille det medisinske personalet med sitt forslag til hvordan man går frem. Dashboardet for genetisk rådgivning gir den overvåkende klinikeren all relevant informasjon for godkjenning eller for ytterligere kommentarer og redigeringer. Resultatene av de genetiske testene lastes opp til den sikrede skyen Sheba MC. Alle prosesser beskrevet i denne delen foregår også i den sikre Sheba MC-skyen.

Merk: Kun anonymiseringsinformasjon om deltakere vil bli overført til Igentify for analyse, vurdering og forbedring av systemet.

• DGA-algoritme: Deretter bruker systemet sin medisinsk overvåkede genetiske algoritme for å bestemme utfallet av den genetiske rådgivningen (høy eller lav risiko). Algoritmen utnytter all relevant informasjon i systemet, inkludert forutsigelsene av gjenværende risiko. Resultatene av systemet er enten en digital rapportgenerator (se neste avsnitt) eller i tilfeller av par som har blitt funnet å ha høy risiko, en invitasjon til en genetisk veiledning ansikt til ansikt.
• Genetisk rådgivning Dashboard (til medisinsk personell i Sheba MC): Presenterer all informasjon samlet fra deltakeren til det relevante medisinske personalet, noe som muliggjør beslutningstaking angående deltakerresultater. Dashbordet vil gjøre det mulig for det medisinske personalet å godkjenne eller avvise forslaget fra DGA-algoritmen med hensyn til deltakerens risiko og den påfølgende prosessen. Systemet vil heve flagg i tilfeller der handling er nødvendig og vil støtte den påfølgende ansikt-til-ansikt/telefon-genetisk rådgivning med rapporteringsverktøy.
• Grensesnitt for genetiske resultater: Gjør det mulig for DGA å inkorporere genetiske resultater fra ulike genetiske tester. I den nåværende studien vil DGA kun fungere med resultater fra tester utført ved Sheba MCs genetiske laboratorium for utvidet bærerscreening (CarrierScan og Fragile-X-tester).

Sammendragsøkt for rådgivning:

Når klinikeren godkjenner den foreslåtte avgjørelsen til DGA-algoritmen, er denne modulen ansvarlig for å generere to typer utganger. Deltakere med lav risiko (nemlig par som ikke ble funnet å være bærere av mutasjoner i de samme genene) er godkjent for å motta en automatisert digital rapport (personlig tilpasset video), mens deltakere med høy risiko oppfordres til å planlegge en genetisk veiledning ansikt til ansikt . I høyrisikotilfeller vil den genetiske rådgiveren ha den digitale informasjonen gitt av deltakerne og de genetiske testresultatene, for å gjøre rådgivningsprosessen mer effektiv. Terskelen for tildeling av høy/lav risiko bestemmes av lederen for Sheba Genetic Institute.

• Digital genetisk rådgivningsrapportgenerator: Denne komponenten genererer en animert, personlig dynamisk video og en papirkopirapport (i PDF-format) som oppsummerer den genetiske rådgivningen gitt til deltakeren online. Ved å bruke standard tofaktorautentiseringsmetode basert på telefonnummer og de fire siste sifrene i deltakernes ID-nummer, vil deltakerne kunne se den personlige videoen og laste ned rapportene.
• Denne modulen er ansvarlig for å formidle konsekvent alle personlige og obligatoriske meldinger som er kompatible med retningslinjene til Sheba Genetic Institute. Rapporten er maskingenerert og godkjent av medisinsk personell før den avsløres til deltakeren.

Å ha DGA-videoen tilgjengelig for deltakerne vil tillate dem å gjennomgå den gjentatte ganger, inntil full forståelse av emnet er oppnådd, som selvvurdert av deltakeren. Hver anmeldelse vil bli registrert for medisinsk-juridiske formål.

• Støtte for personlig genetisk veiledning: Ansikt til ansikt genetisk veiledning for deltakere med høy risiko vil bli hjulpet av systemet. Systemdashboardene vil presentere den genetiske rådgiveren med en fullstendig rapport som inneholder all innsamlet informasjon til dags dato, som vil bli utvidet med digitale verktøy, som stamtavleredigering og korte selvforklarende animerte videoer for å lette en effektiv økt.