O uso do assistente genético digital (DGA) para triagem expandida de portadores

Inscrição do participante (pré-teste):

Este componente do sistema permite que o participante inicie o processo antes da visita, permitindo que o participante insira suas informações pessoais no sistema da DGA. Esta etapa é estimada em aproximadamente dez minutos e espera-se que economize um tempo valioso caso eles precisem comparecer a uma sessão de aconselhamento genético. Usando esse componente, o questionário médico se auto-ajustará para atender ao cenário clínico relacionado a cada participante. Este componente permitirá que o médico assistente receba virtualmente todas as informações necessárias sobre o participante antes de sua reunião, melhorando assim a comunicação com os participantes e possivelmente encaminhando-os para testes relevantes antes mesmo de sua reunião. No encontro presencial entre os participantes e o profissional médico, a maior parte do relatório resumindo o tratamento e o histórico familiar, que o profissional médico normalmente gastaria um tempo precioso preenchendo, ficará automaticamente pronto, permitindo fácil edição e finalização.

Em seguida, o participante é guiado por um vídeo introdutório personalizado on-line explicando o teste genético e suas implicações adaptadas às informações médicas que o participante inseriu no questionário. A compreensão do participante sobre as informações apresentadas no vídeo introdutório personalizado é testada por três perguntas. O participante deve responder com precisão as três perguntas. Se o participante cometer dois erros, o aplicativo abre o vídeo na seção relevante e pergunta novamente ao participante. Após a conclusão bem-sucedida desta etapa, o participante é convidado a assinar um Termo de Consentimento Livre e Esclarecido eletrônico para realizar o teste de triagem CarrierScan de rotina (que não faz parte deste estudo). Os participantes assinarão novamente uma cópia impressa do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido ao chegarem ao Sheba Genetic Institute. Um painel dedicado permite que a equipe médica monitore a progressão de um participante ao longo do processo.

Etapa 1. Inscrição: Durante a ligação telefônica inicial com os participantes em potencial, funcionários qualificados que fazem parte do estudo explicarão o processo e farão um convite para participar do estudo. O processo DGA começará quando o Sheba Medical Center (MC) Genetics Institute enviará aos participantes em potencial um link após o telefonema inicial entre eles. Este link possibilitará ao participante uma conexão segura com o sistema DGA. Durante o registro inicial no sistema, o participante será submetido à autenticação usando o método padrão de autenticação de dois fatores com base no número de telefone e nos últimos quatro dígitos do número de identificação do participante. Ao final deste processo será criado um novo usuário no sistema.

Etapa 2. Questionário médico interativo: O questionário médico interativo é definido como o processo de coleta de informações pessoais relevantes para o cenário genético clínico específico (por exemplo, informações pessoais, informações médicas pessoais e familiares). O questionário médico interativo incorporado ao aplicativo Enrollment é baseado nas diretrizes do Ministério da Saúde (MS) para triagem de portadores. O questionário é dinâmico e é adaptado interativamente com base em informações fornecidas ao vivo pelo participante. Além disso, o questionário está aproveitando a "forma de linguagem natural", uma técnica de experiência do usuário para a elaboração das perguntas, para uma maior taxa de adesão. O questionário foi aprovado pelo Sheba MC PI.

Observe que a essência do sistema DGA é permitir a condução de processos de informática médica geneticamente relevantes no contexto de sessões digitais com sistemas seguros e adaptativos. Essa coleta de dados, desenho de linhagem e cálculo de risco ocorre durante reuniões face a face ou por telefone com a equipe médica usando o paradigma de aconselhamento genético atualmente praticado.

Etapa 4. Envio da amostra e assinatura de uma cópia impressa do Consentimento Informado para o teste CarrierScan: No Sheba MC Genetic Institute, antes do envio de amostras bucais/saliva/sangue para o teste, os participantes serão solicitados a assinar uma cópia impressa do Consentimento Informado.

Nota: O teste de triagem CarrierScan não faz parte deste estudo. Etapa 5. Vídeo animado personalizado introdutório: Um vídeo animado personalizado e dinâmico é gerado por máquina seguindo um algoritmo supervisionado por médicos bem caracterizado para adaptar o vídeo a cada participante. O algoritmo que gera o vídeo introdutório personalizado é aprovado pela equipe médica do Sheba. Os participantes receberão um pequeno vídeo de animação resumindo o processo médico pelo qual estão passando. O conteúdo desses vídeos é dinâmico e em total alinhamento com os requisitos do Sheba MC.

Após o vídeo dinâmico, o sistema examinará a compreensão dos participantes por meio de um pequeno questionário interativo que resume os tópicos relevantes apresentados no vídeo. Se o usuário responder errado duas vezes, ele será direcionado para a seção do vídeo que fornece as informações para responder corretamente. É importante para o estudo de usabilidade testar a capacidade de resposta do participante para assinar o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido eletrônico após o vídeo introdutório personalizado. Os investigadores acreditam que este vídeo fornecerá uma explicação clara e, na maioria dos casos, mais completa do que a explicação face a face comum.

e-Learning (informações gerais sobre genética e pré-concepção): Fornece educação ao participante sobre princípios e conceitos genéticos básicos por meio de uma série de pequenos vídeos dinâmicos que compõem um centro de e-learning.

Painel a bordo para a equipe médica:

Um painel de fácil utilização estará acessível à equipe médica aprovada relevante. Ele incluirá todas as informações coletadas do participante durante a conclusão do processo de registro e questionário on-line. Uma vez que o participante finalize a sessão de Cadastro de Participante (Pré-Teste), todos os seus dados são apresentados no painel da equipe médica. Um conselheiro genético poderá aceitar, rejeitar e/ou revisar os dados. Em seguida, o conselheiro genético enviará ao participante uma carta resumo assinada (PDF) via sistema DGA, em protocolo seguro (assim como na conexão inicial do participante ao aplicativo Sheba MC). Esta carta apresentará as informações inseridas no sistema pelo participante e o convidará a realizar o teste genético. Usando o método padrão de autenticação de dois fatores com base no número de telefone e nos últimos quatro dígitos do número de identificação dos participantes, os participantes poderão visualizar o relatório.

Fundamentação do aconselhamento - a lógica do sistema DGA (o "cérebro"):

Este módulo processa as informações do participante coletadas durante o processo de inscrição do participante em combinação com os resultados do teste de triagem CarrierScan. O risco residual é calculado automaticamente, e o sistema está pronto para pré-ajustar a equipe médica com sua sugestão de como proceder. O Painel de Aconselhamento Genético apresenta ao clínico supervisor todas as informações relevantes para sua aprovação ou para comentários e edições adicionais. Os resultados dos testes genéticos são carregados na nuvem protegida do Sheba MC. Todos os processos descritos nesta seção também ocorrem na nuvem segura Sheba MC.

Observação: Apenas as informações de anonimização dos participantes serão repassadas à Igentify para análise, avaliação e aprimoramento do sistema.

• Algoritmo DGA: Em seguida, o sistema utiliza seu algoritmo genético supervisionado por médicos para decidir sobre o resultado do aconselhamento genético (alto ou baixo risco). O algoritmo aproveita todas as informações relevantes do sistema, incluindo as previsões do risco residual. Os resultados do sistema são um gerador de relatório digital (ver a próxima seção) ou, nos casos de casais considerados de alto risco, um convite para uma sessão de aconselhamento genético face a face.
• Painel de Aconselhamento Genético (para a equipe médica em Sheba MC): Apresenta todas as informações coletadas do participante para a equipe médica relevante, permitindo a tomada de decisões sobre os resultados do participante. O painel permitirá que a equipe médica aprove ou rejeite a sugestão do algoritmo DGA quanto ao risco do participante e o processo subsequente. O sistema levantará sinalizadores nos casos em que uma ação for necessária e apoiará o subsequente aconselhamento genético presencial/telefone com ferramentas de relatório.
• Interface para resultados genéticos: Permite que o DGA incorpore resultados genéticos de vários testes genéticos. No atual estudo, a DGA trabalhará apenas com resultados de testes feitos no laboratório de genética Sheba MC para a triagem ampliada de portadores (testes CarrierScan e Fragile-X).

Sessão de Resumo de Aconselhamento:

Uma vez que o clínico aprove a decisão sugerida do algoritmo DGA, este módulo é responsável por gerar dois tipos de saídas. Os participantes de baixo risco (nomeadamente casais que não sejam portadores de mutações nos mesmos genes) estão autorizados a receber um relatório digital automatizado (vídeo personalizado), enquanto os participantes de alto risco são convidados a agendar uma sessão de aconselhamento genético presencial . Em casos de alto risco, o conselheiro genético terá as informações digitais fornecidas pelos participantes e os resultados do teste genético, para tornar o processo de aconselhamento mais eficaz. O limite de atribuição de alto/baixo risco é determinado pelo chefe do Sheba Genetic Institute.

• Gerador de Relatórios de Aconselhamento Genético Digital: Este componente gera um vídeo dinâmico personalizado animado e um relatório impresso (em formato PDF) resumindo o aconselhamento genético fornecido ao participante online. Usando o método padrão de autenticação de dois fatores com base no número de telefone e nos últimos quatro dígitos do número de identificação dos participantes, os participantes poderão visualizar o vídeo personalizado e baixar os relatórios.
• Este módulo é responsável por transmitir de forma coerente todas as mensagens pessoais e obrigatórias compatíveis com as diretrizes do Sheba Genetic Institute. O relatório é gerado automaticamente e aprovado pela equipe médica antes de ser divulgado ao participante.

A disponibilização do vídeo do DGA aos participantes permitirá que eles o revisem repetidas vezes, até que se alcance o pleno entendimento do tema, conforme autoavaliação do participante. Cada revisão será registrada para fins médico-legais.

• Suporte para Aconselhamento Genético Pessoal: O sistema ajudará o aconselhamento genético presencial para participantes de alto risco. Os painéis do sistema apresentarão ao conselheiro genético um relatório completo contendo todas as informações coletadas até o momento, que serão incrementadas com ferramentas digitais, como editor de pedigree e pequenos vídeos animados autoexplicativos para facilitar uma sessão eficaz.