Brugen af ​​Digital Genetic Assistant (DGA) til udvidet carrier screening

Deltagertilmelding (pre-test):

Denne systemkomponent gør det muligt for deltageren at starte processen forud for besøget ved at give deltageren mulighed for at indtaste sine personlige oplysninger i DGA-systemet. Dette trin anslås at tage cirka ti minutter og forventes at spare værdifuld tid, hvis de skulle komme til en genetisk rådgivningssession. Ved at bruge denne komponent vil det medicinske spørgeskema selv justere for at adressere det kliniske scenarie relateret til hver deltager. Denne komponent vil gøre det muligt for den behandlende læge at modtage praktisk talt al nødvendig information om deltageren forud for deres møde, og derved forbedre kommunikationen med deltagerne og potentielt henvise dem til relevante tests selv før deres møde. I mødet ansigt til ansigt mellem deltagerne og lægen vil det meste af rapporten, der opsummerer behandling og familiehistorie, som lægen normalt ville have brugt dyrebar tid på at udfylde, automatisk klar, hvilket giver mulighed for nem redigering og færdiggørelse.

Derefter guides deltageren gennem en online introduktionsvideo, der forklarer den genetiske test og dens implikationer skræddersyet til de medicinske oplysninger, som deltageren indtastede i spørgeskemaet. Deltagerens forståelse af informationen præsenteret i den personlige introduktionsvideo testes af tre spørgsmål. Deltageren skal svare præcist på de tre spørgsmål. Hvis deltageren laver to fejl, åbner applikationen videoen i det relevante afsnit og spørger derefter deltageren igen. Efter en vellykket gennemførelse af dette trin inviteres deltageren til at underskrive et elektronisk informeret samtykke for at udføre den rutinemæssige CarrierScan-screeningtest (som ikke er en del af denne undersøgelse). Deltagerne vil genunderskrive en papirkopi af informeret samtykke ved ankomst til Sheba Genetic Institute. Et dedikeret dashboard gør det muligt for medicinsk personale at overvåge en deltagers progression i processen.

Trin 1. Registrering: Under det indledende telefonopkald med potentielle deltagere vil kvalificeret personale, der er en del af undersøgelsen, forklare processen og sende en invitation til at deltage i undersøgelsen. DGA-processen begynder, når Sheba Medical Center (MC) Genetics Institute sender potentielle deltagere et link efter det første telefonopkald mellem dem. Dette link vil give deltageren en sikker forbindelse til DGA-systemet. Under den indledende registrering til systemet vil deltageren gennemgå godkendelse ved hjælp af standard to-faktor autentificeringsmetode baseret på telefonnummer og de sidste fire cifre i deltagerens ID-nummer. Ved afslutningen af ​​denne proces vil der blive oprettet en ny bruger i systemet.

Trin 2. Interaktivt medicinsk spørgeskema: Det interaktive medicinske spørgeskema er defineret som processen med at indsamle personlige oplysninger, der er relevante for det specifikke klinisk genetiske scenarie (f.eks. personlige oplysninger, personlige og familiemæssige medicinske oplysninger). Det interaktive medicinske spørgeskema, der er indarbejdet i Enrollment-appen, er baseret på Sundhedsministeriets (MOH) retningslinjer for bærerscreening. Spørgeskemaet er dynamisk og er interaktivt tilpasset baseret på live information leveret af deltageren. Derudover udnytter spørgeskemaet "naturlig sprogform", en brugeroplevelsesteknik til at udarbejde spørgsmålene, for en højere overholdelsesgrad. Spørgeskemaet blev godkendt af Sheba MC PI.

Bemærk venligst, at essensen af ​​DGA-systemet er at gøre det muligt at udføre genetisk relevante medicinske informatikprocesser i forbindelse med digitale sessioner med sikrede og adaptive systemer. Sådan dataindsamling, stamtavletegning og risikoberegning finder sted under ansigt-til-ansigt eller over telefonmøder med medicinsk personale ved hjælp af det aktuelt praktiserede genetikrådgivningsparadigme.

Trin 4. Prøveindsendelse og underskrift af en papirkopi Informeret samtykke til CarrierScan-testen: På Sheba MC Genetic Institute, før indsendelse af mund-/spyt-/blodprøver til testen, vil deltagerne blive bedt om at underskrive en papirkopi af informeret samtykke.

Bemærk: CarrierScan-screeningstesten er ikke en del af denne undersøgelse. Trin 5. Introduktion til personlig animeret video: En personlig og dynamisk animeret video er maskingenereret efter en velkarakteriseret medicinsk overvåget algoritme for at skræddersy videoen til hver enkelt deltager. Algoritmen, der genererer den personlige introduktionsvideo, er godkendt af Shebas medicinske personale. Deltagerne vil modtage en kort animeret video, der opsummerer den medicinske proces, de gennemgår. Indholdet af disse videoer er dynamisk og i fuld overensstemmelse med Sheba MC-kravene.

Efter den dynamiske video vil systemet undersøge deltagernes forståelse ved hjælp af en kort interaktiv quiz, der opsummerer de relevante emner præsenteret i videoen. Hvis brugeren svarer forkert to gange, vil han eller hun blive dirigeret til den sektion i videoen, der giver information til at svare korrekt. Det er vigtigt for usability-undersøgelsen at teste deltagerens lydhørhed til at underskrive det elektroniske informerede samtykke efter den personlige introduktionsvideo. Efterforskerne mener, at denne video vil give en klar og i de fleste tilfælde mere grundig forklaring end den almindelige ansigt-til-ansigt forklaring.

e-læring (generel information om genetik og forforståelse): Giver undervisning til deltageren om grundlæggende genetiske principper og koncepter ved hjælp af en række korte dynamiske videoer, der udgør et e-læringscenter.

Dashboard om bord for lægepersonalet:

Et brugervenligt dashboard vil være tilgængeligt for relevant godkendt medicinsk personale. Den vil omfatte alle de oplysninger, der er indsamlet fra deltageren under gennemførelsen af ​​onlineregistreringen og spørgeskemaprocessen. Når deltageren afslutter sessionen med Deltagertilmelding (Pre-Test), præsenteres alle hans/hendes data på det medicinske personales dashboard. En genetisk rådgiver vil være i stand til at acceptere, afvise og/eller revidere dataene. Dernæst vil den genetiske rådgiver sende deltageren et underskrevet summary letter (PDF) via DGA-systemet, i en sikret protokol (ligesom i den indledende forbindelse af deltageren til Sheba MC-applikationen). Dette brev vil præsentere de oplysninger, som deltageren har indtastet i systemet, og invitere ham/hende til at udføre den genetiske test. Ved at bruge standard to-faktor autentificeringsmetoden baseret på telefonnummer og de sidste fire cifre i deltagernes ID-nummer, vil deltagerne kunne se rapporten.

Rationale for rådgivning - DGA-systemets logikker ("hjernen"):

Dette modul behandler deltageroplysninger indsamlet under deltagertilmeldingsprocessen i kombination med resultaterne af CarrierScan-screeningstesten. Restrisiko beregnes automatisk, og systemet er klar til at forudindstille det medicinske personale med sit forslag til, hvordan man går videre. Dashboardet for genetisk rådgivning giver den superviserende kliniker alle relevante oplysninger til deres godkendelse eller for yderligere kommentarer og redigeringer. Resultaterne af de genetiske tests uploades til Sheba MC-sikrede sky. Alle processer beskrevet i dette afsnit foregår også i den sikre Sheba MC-sky.

Bemærk: Kun anonymiseringsoplysninger om deltagere vil blive overført til Igentify til analyse, vurdering og forbedring af systemet.

• DGA-algoritme: Dernæst bruger systemet sin medicinsk overvågede genetiske algoritme til at beslutte resultatet af den genetiske rådgivning (høj eller lav risiko). Algoritmen udnytter al relevant information i systemet, herunder forudsigelserne af den resterende risiko. Resultaterne af systemet er enten en digital rapportgenerator (se næste afsnit) eller i tilfælde af par, der har vist sig at være i højrisiko, en invitation til en ansigt-til-ansigt genetisk rådgivningssession.
• Genetisk rådgivning Dashboard (til medicinsk personale i Sheba MC): Præsenterer al information indsamlet fra deltageren til det relevante medicinske personale, hvilket muliggør beslutningstagning vedrørende deltagernes resultater. Dashboardet vil gøre det muligt for det medicinske personale at godkende eller afvise forslaget fra DGA-algoritmen med hensyn til deltagerens risiko og den efterfølgende proces. Systemet vil hejse flag i tilfælde af, at handling er nødvendig, og vil understøtte den efterfølgende face-to-face/telefonisk genetisk rådgivning med rapporteringsværktøjer.
• Interface for genetiske resultater: Gør det muligt for DGA at inkorporere genetiske resultater fra forskellige genetiske tests. I den nuværende undersøgelse vil DGA kun arbejde med resultater af test udført på Sheba MC genetiske laboratorium for den udvidede carrier screening (CarrierScan og Fragile-X tests).

Sammendrag af rådgivningssession:

Når klinikeren godkender den foreslåede beslutning fra DGA-algoritmen, er dette modul ansvarlig for at generere to typer output. Deltagere med lav risiko (nemlig par, der ikke viste sig at være bærere af mutationer i de samme gener) er godkendt til at modtage en automatiseret digital rapport (personlig video), mens deltagere med høj risiko opfordres til at planlægge en genetisk rådgivningssession ansigt til ansigt . I højrisikosager vil den genetiske rådgiver have den digitale information leveret af deltagerne og de genetiske testresultater, for at gøre rådgivningsprocessen mere effektiv. Tærsklen for tildeling af høj/lav risiko bestemmes af lederen af ​​Sheba Genetic Institute.

• Digital genetisk rådgivningsrapportgenerator: Denne komponent genererer en animeret, personlig dynamisk video og en papirkopirapport (i PDF-format), der opsummerer den genetiske rådgivning, som deltageren har fået online. Ved at bruge standard to-faktor autentificeringsmetoden baseret på telefonnummer og de sidste fire cifre i deltagernes ID-nummer, vil deltagerne være i stand til at se den personlige video og downloade rapporterne.
• Dette modul er ansvarlig for sammenhængende at formidle alle personlige og obligatoriske beskeder, der er kompatible med retningslinjerne fra Sheba Genetic Institute. Rapporten er maskingenereret og godkendt af medicinsk personale, før den videregives til deltageren.

At have DGA-videoen tilgængelig for deltagerne vil give dem mulighed for at gennemgå den gentagne gange, indtil fuld forståelse af emnet er opnået, som selvvurderet af deltageren. Hver anmeldelse vil blive optaget til medicinsk-juridiske formål.

• Støtte til personlig genetisk rådgivning: Ansigt til ansigt genetisk rådgivning til højrisikodeltagere vil blive hjulpet af systemet. Systemets dashboards vil præsentere den genetiske rådgiver for en komplet rapport, der indeholder alle indsamlede oplysninger til dato, som vil blive udvidet med digitale værktøjer, såsom stamtavle-editor og korte selvforklarende animerede videoer, der har til formål at lette en effektiv session.