Wykorzystanie cyfrowego asystenta genetycznego (DGA) do rozszerzonego badania przesiewowego nosicieli

Rejestracja uczestników (test wstępny):

Ten element systemu umożliwia uczestnikowi rozpoczęcie procesu przed wizytą poprzez umożliwienie uczestnikowi wprowadzenia danych osobowych do systemu DGA. Szacuje się, że ten krok zajmie około dziesięciu minut i pozwoli zaoszczędzić cenny czas, jeśli będą musieli przyjść na sesję poradnictwa genetycznego. Korzystając z tego komponentu, kwestionariusz medyczny sam się dostosuje, aby uwzględnić scenariusz kliniczny związany z każdym uczestnikiem. Komponent ten pozwoli lekarzowi prowadzącemu otrzymać praktycznie wszystkie wymagane informacje o uczestniku jeszcze przed jego spotkaniem, co usprawni komunikację z uczestnikami i potencjalnie skieruje ich na odpowiednie badania jeszcze przed spotkaniem. Podczas bezpośredniego spotkania uczestników z lekarzem większość raportu podsumowującego leczenie i wywiad rodzinny, który lekarz zwykle poświęciłby na wypełnienie cennego czasu, zostanie automatycznie przygotowana, co pozwoli na łatwą edycję i finalizację.

Następnie uczestnik jest prowadzony przez internetowy spersonalizowany film wprowadzający, wyjaśniający test genetyczny i jego konsekwencje dostosowane do informacji medycznych, które uczestnik wprowadził w kwestionariuszu. Zrozumienie przez uczestnika informacji przedstawionych w spersonalizowanym filmie wprowadzającym jest sprawdzane za pomocą trzech pytań. Uczestnik musi dokładnie odpowiedzieć na trzy pytania. Jeśli uczestnik popełni dwa błędy, aplikacja otworzy film w odpowiedniej sekcji, a następnie ponownie zapyta uczestnika. Po pomyślnym zakończeniu tego kroku uczestnik jest proszony o podpisanie elektronicznej Świadomej Zgody na przeprowadzenie rutynowego badania przesiewowego CarrierScan (które nie jest częścią tego badania). Po przybyciu do Instytutu Genetycznego Sheba uczestnicy ponownie podpiszą papierową Świadomą Zgodę. Dedykowany pulpit nawigacyjny umożliwia personelowi medycznemu monitorowanie postępów uczestnika w trakcie procesu.

Krok 1. Rejestracja: Podczas wstępnej rozmowy telefonicznej z potencjalnymi uczestnikami wykwalifikowany personel biorący udział w badaniu wyjaśni proces i zaprosi do udziału w badaniu. Proces DGA rozpocznie się, gdy Sheba Medical Center (MC) Genetics Institute wyśle ​​potencjalnym uczestnikom link po wstępnej rozmowie telefonicznej między nimi. To łącze umożliwi uczestnikowi bezpieczne połączenie z systemem DGA. Podczas wstępnej rejestracji do systemu uczestnik zostanie uwierzytelniony przy użyciu standardowej metody uwierzytelniania dwuskładnikowego na podstawie numeru telefonu oraz czterech ostatnich cyfr numeru identyfikacyjnego uczestnika. Po zakończeniu tego procesu w systemie zostanie utworzony nowy użytkownik.

Krok 2. Interaktywny kwestionariusz medyczny: Interaktywny kwestionariusz medyczny jest zdefiniowany jako proces zbierania danych osobowych istotnych dla konkretnego klinicznego scenariusza genetycznego (np. dane osobowe, osobiste i rodzinne informacje medyczne). Interaktywny kwestionariusz medyczny zawarty w aplikacji Enrollment jest oparty na wytycznych Ministerstwa Zdrowia dotyczących badań przesiewowych nosicieli. Kwestionariusz jest dynamiczny i jest interaktywnie dostosowywany na podstawie informacji dostarczanych na żywo przez uczestnika. Ponadto kwestionariusz wykorzystuje „formę języka naturalnego”, technikę tworzenia pytań przez użytkownika, w celu uzyskania wyższego wskaźnika zgodności. Kwestionariusz został zatwierdzony przez Sheba MC PI.

Należy pamiętać, że istotą systemu DGA jest umożliwienie prowadzenia genetycznie istotnych procesów informatyki medycznej w kontekście sesji cyfrowych z systemami zabezpieczonymi i adaptacyjnymi. Takie zbieranie danych, rysowanie rodowodów i kalkulacja ryzyka odbywa się podczas bezpośrednich lub telefonicznych spotkań z personelem medycznym z wykorzystaniem obecnie praktykowanego paradygmatu poradnictwa genetycznego.

Krok 4. Złożenie próbki i podpisanie papierowej Świadomej Zgody na badanie CarrierScan: W Instytucie Genetycznym Sheba MC, przed przekazaniem próbek policzka/śliny/krwi do badania, uczestnicy zostaną poproszeni o podpisanie papierowej Świadomej Zgody.

Uwaga: Test przesiewowy CarrierScan nie jest częścią tego badania. Krok 5. Wstępny spersonalizowany film animowany: Spersonalizowany i dynamiczny film animowany jest generowany maszynowo zgodnie z dobrze scharakteryzowanym algorytmem nadzorowanym przez lekarza, aby dostosować film do każdego uczestnika. Algorytm generujący spersonalizowany film wprowadzający jest zatwierdzany przez personel medyczny firmy Sheba. Uczestnicy otrzymają krótki animowany film podsumowujący proces medyczny, przez który przechodzą. Treść tych filmów jest dynamiczna iw pełni zgodna z wymaganiami Sheba MC.

Po dynamicznym filmie system sprawdzi zrozumienie uczestników za pomocą krótkiego interaktywnego quizu podsumowującego istotne tematy przedstawione w filmie. Jeśli użytkownik dwukrotnie udzieli błędnej odpowiedzi, zostanie przekierowany do sekcji w filmie, która zawiera informacje potrzebne do poprawnej odpowiedzi. Ważne jest, aby badanie użyteczności przetestowało reakcję uczestnika na podpisanie elektronicznej świadomej zgody po spersonalizowanym filmie wprowadzającym. Śledczy uważają, że ten film dostarczy jasnych iw większości przypadków dokładniejszych wyjaśnień niż zwykłe wyjaśnienia twarzą w twarz.

e-Learning (ogólne informacje na temat genetyki i uprzedzeń): zapewnia uczestnikom edukację w zakresie podstawowych zasad i koncepcji genetycznych za pomocą serii krótkich dynamicznych filmów tworzących centrum e-learningu.

Pulpit pokładowy dla personelu medycznego:

Przyjazny dla użytkownika pulpit nawigacyjny będzie dostępny dla odpowiedniego zatwierdzonego personelu medycznego. Będzie zawierał wszystkie informacje zebrane od uczestnika podczas wypełniania procesu rejestracji on-line i kwestionariusza. Po zakończeniu przez uczestnika sesji Rejestracji Uczestnika (Pre-Test) wszystkie jego dane prezentowane są na pulpicie personelu medycznego. Doradca genetyczny będzie mógł zaakceptować, odrzucić i/lub zmienić dane. Następnie doradca genetyczny prześle uczestnikowi podpisany list podsumowujący (PDF) za pośrednictwem systemu DGA, w zabezpieczonym protokole (tak jak przy początkowym połączeniu uczestnika z aplikacją Sheba MC). W liście tym zostaną przedstawione informacje wprowadzone przez uczestnika do systemu oraz zaproszenie do wykonania badania genetycznego. Korzystając ze standardowej metody uwierzytelniania dwuskładnikowego na podstawie numeru telefonu i czterech ostatnich cyfr numeru identyfikacyjnego uczestników, uczestnicy będą mogli zapoznać się z raportem.

Uzasadnienie poradnictwa – logika systemu DGA („mózg”):

Ten moduł przetwarza informacje o uczestnikach zebrane podczas procesu rejestracji uczestników w połączeniu z wynikami testu przesiewowego CarrierScan. Ryzyko szczątkowe jest obliczane automatycznie, a system jest gotowy do wstępnego przedstawienia personelowi medycznemu sugestii, jak postępować. Pulpit poradnictwa genetycznego przedstawia nadzorującemu klinicyście wszystkie istotne informacje do zatwierdzenia lub do dalszych komentarzy i edycji. Wyniki testów genetycznych są przesyłane do zabezpieczonej chmury Sheba MC. Wszystkie procesy opisane w tej sekcji odbywają się również w bezpiecznej chmurze Sheba MC.

Uwaga: do Igentify zostaną przesłane tylko informacje dotyczące anonimizacji uczestników w celu analizy, oceny i ulepszenia systemu.

• Algorytm DGA: Następnie system wykorzystuje algorytm genetyczny nadzorowany przez lekarza, aby zdecydować o wyniku poradnictwa genetycznego (wysokie lub niskie ryzyko). Algorytm wykorzystuje wszystkie istotne informacje w systemie, w tym przewidywania ryzyka szczątkowego. Wynikiem działania systemu jest albo cyfrowy generator raportów (patrz następna sekcja), albo w przypadku par, u których stwierdzono wysokie ryzyko, zaproszenie na osobistą sesję poradnictwa genetycznego.
• Pulpit poradnictwa genetycznego (dla personelu medycznego w Sheba MC): Przedstawia wszystkie informacje zebrane od uczestnika odpowiedniemu personelowi medycznemu, umożliwiając podejmowanie decyzji dotyczących wyników uczestnika. Pulpit nawigacyjny umożliwi personelowi medycznemu zatwierdzenie lub odrzucenie sugestii algorytmu DGA w odniesieniu do ryzyka uczestnika i późniejszego procesu. System podniesie flagi w przypadkach, gdy konieczne jest podjęcie działań i będzie wspierał późniejsze bezpośrednie/telefoniczne poradnictwo genetyczne za pomocą narzędzi do zgłaszania.
• Interfejs wyników genetycznych: umożliwia DGA włączenie wyników genetycznych z różnych testów genetycznych. W bieżącym badaniu DGA będzie działać tylko z wynikami testów przeprowadzonych w laboratorium genetycznym Sheba MC w celu przesiewowego badania rozszerzonego nosiciela (testy CarrierScan i Fragile-X).

Sesja podsumowująca poradnictwo:

Gdy klinicysta zatwierdzi sugerowaną decyzję algorytmu DGA, moduł ten jest odpowiedzialny za wygenerowanie dwóch typów wyjść. Uczestnicy niskiego ryzyka (mianowicie pary, u których nie stwierdzono nosicieli mutacji w tych samych genach) są zatwierdzani do otrzymania automatycznego raportu cyfrowego (spersonalizowane wideo), podczas gdy uczestnicy wysokiego ryzyka są zachęcani do umówienia się na osobistą sesję poradnictwa genetycznego . W przypadkach wysokiego ryzyka doradca genetyczny będzie dysponował cyfrowymi informacjami dostarczonymi przez uczestników oraz wynikami badań genetycznych, aby proces poradnictwa był bardziej efektywny. Próg przypisania wysokiego/niskiego ryzyka określa kierownik Instytutu Genetycznego Sheba.

• Cyfrowy Generator Raportów Poradnictwa Genetycznego: Ten komponent generuje animowany, spersonalizowany, dynamiczny film oraz wydrukowany raport (w formacie PDF) podsumowujący poradnictwo genetyczne udzielone uczestnikowi online. Korzystając ze standardowej metody uwierzytelniania dwuskładnikowego na podstawie numeru telefonu i czterech ostatnich cyfr numeru identyfikacyjnego uczestników, uczestnicy będą mogli obejrzeć spersonalizowane wideo i pobrać raporty.
• Moduł ten odpowiada za spójne przekazywanie wszystkich osobistych i obowiązkowych komunikatów zgodnych z wytycznymi Sheba Genetic Institute. Raport jest generowany maszynowo i zatwierdzany przez personel medyczny przed udostępnieniem go uczestnikowi.

Dostępność wideo DGA dla uczestników pozwoli im wielokrotnie je przeglądać, aż do pełnego zrozumienia tematu, zgodnie z samooceną uczestnika. Każda recenzja zostanie zarejestrowana do celów medyczno-prawnych.

• Wsparcie dla osobistego poradnictwa genetycznego: System będzie wspomagał osobiste poradnictwo genetyczne dla uczestników wysokiego ryzyka. Kokpity systemowe przedstawią doradcy genetycznemu pełny raport zawierający wszystkie zebrane dotychczas informacje, który zostanie wzbogacony o narzędzia cyfrowe, takie jak edytor rodowodów i krótkie animowane filmy, które mają ułatwić efektywną sesję.