拡張されたキャリアスクリーニングのための Digital Genetic Assistant (DGA) の使用

参加者の登録 (事前テスト):

このシステム コンポーネントは、参加者が自分の個人情報を DGA システムに入力できるようにすることで、訪問前にプロセスを開始できるようにします。 このステップには約10分かかると推定されており、遺伝カウンセリングセッションに来る必要がある場合に貴重な時間を節約できると予想されます. このコンポーネントを使用すると、医療アンケートは、各参加者に関連する臨床シナリオに対応するように自己調整されます。 このコンポーネントにより、主治医は会議の前に参加者に関するほぼすべての必要な情報を受け取ることができるため、参加者とのコミュニケーションが改善され、会議の前に関連するテストを参照できる可能性があります。 参加者と医療専門家との対面会議では、医療専門家が貴重な時間をかけて記入する治療や家族歴を要約したレポートのほとんどが自動的に準備され、簡単に編集して仕上げることができます。

次に、参加者は、遺伝子検査と、参加者がアンケートに入力した医療情報に合わせて調整されたその意味を説明するオンラインの紹介用のパーソナライズされたビデオを案内されます。 パーソナライズされた紹介ビデオで提示された情報の参加者の理解は、3 つの質問によってテストされます。 参加者は 3 つの質問に正確に答える必要があります。 参加者が 2 つの間違いを犯した場合、アプリケーションは関連するセクションでビデオを開き、参加者にもう一度質問します。 このステップが正常に完了した後、参加者は定期的な CarrierScan スクリーニング テストを実行するための電子インフォームド コンセントに署名するように招待されます (これはこの研究の一部ではありません)。 参加者は、Sheba Genetic Institute に到着したら、インフォームド コンセントのハードコピーに再署名します。 専用のダッシュボードにより、医療スタッフはプロセスに沿った参加者の進行状況を監視できます。

ステップ 1. 登録: 潜在的な参加者との最初の電話で、研究に参加している資格のあるスタッフがプロセスを説明し、研究への参加を呼びかけます。 DGA プロセスは、Sheba Medical Center (MC) Genetics Institute が潜在的な参加者間の最初の電話に続いてリンクを送信するときに開始されます。 このリンクにより、参加者は DGA システムに安全に接続できます。 システムへの初期登録時に、参加者は電話番号と参加者の ID 番号の下 4 桁に基づく標準の 2 要素認証方法を使用して認証を受けます。 このプロセスの最後に、新しいユーザーがシステムに作成されます。

ステップ 2. インタラクティブな医療質問票: インタラクティブな医療質問票は、特定の臨床遺伝シナリオに関連する個人情報を収集するプロセスとして定義されます (例: 個人情報、個人および家族の医療情報）。 Enrollment アプリに組み込まれているインタラクティブな医療アンケートは、保因者スクリーニングに関する保健省 (MOH) のガイドラインに基づいています。 アンケートは動的で、参加者から提供されたライブ情報に基づいてインタラクティブに調整されます。 また、アンケートは、より高い遵守率のために、質問を作成するためのユーザーエクスペリエンス技術である「自然言語形式」を利用しています。 アンケートは、Sheba MC PI によって承認されました。

DGA システムの本質は、安全で適応性のあるシステムを使用したデジタル セッションのコンテキストで、遺伝的に関連する医療情報プロセスを実行できるようにすることです。 このようなデータ収集、家系図、およびリスク計算は、現在実践されている遺伝カウンセリング パラダイムを使用して、医療スタッフとの対面または電話会議中に行われます。

ステップ 4. サンプルの提出と CarrierScan テストのインフォームド コンセントのハード コピーへの署名: Sheba MC Genetic Institute では、口腔/唾液/血液サンプルをテストに提出する前に、インフォームド コンセントのハード コピーに署名するよう参加者に求められます。

注: CarrierScan スクリーニング テストは、この研究の一部ではありません。 ステップ 5. 紹介用のパーソナライズされたアニメーション ビデオ: パーソナライズされた動的なアニメーション ビデオは、十分に特徴付けられた医学的に管理されたアルゴリズムに従って機械で生成され、ビデオを各参加者に合わせて調整します。 パーソナライズされた紹介ビデオを生成するアルゴリズムは、Sheba の医療スタッフによって承認されています。 参加者は、彼らが経験している医療プロセスを要約した短いアニメーションビデオを受け取ります. これらのビデオのコンテンツは動的で、Sheba MC の要件に完全に準拠しています。

動的ビデオに続いて、システムは、ビデオで提示された関連トピックを要約した短いインタラクティブなクイズによって、参加者の理解度を調べます。 ユーザーが 2 回間違った回答をした場合、正解するための情報を提供するビデオのセクションに誘導されます。 ユーザビリティ調査では、パーソナライズされた紹介ビデオに続いて、参加者が電子インフォームド コンセントに署名する反応をテストすることが重要です。 捜査官は、このビデオが明確で、ほとんどの場合、一般的な面と向かっての説明よりも完全な説明を提供すると考えています。

e-Learning (遺伝学と先入観に関する一般情報): e-learning センターを構成する一連の短い動的ビデオによって、基本的な遺伝原理と概念に関する教育を参加者に提供します。

医療スタッフ向けのオンボード ダッシュボード:

関連する承認された医療スタッフは、ユーザーフレンドリーなダッシュボードにアクセスできます。 これには、オンライン登録およびアンケート プロセスの完了時に参加者から収集されたすべての情報が含まれます。 参加者が参加者登録 (事前テスト) のセッションを終了すると、すべてのデータが医療スタッフのダッシュボードに表示されます。 遺伝カウンセラーは、データを承認、拒否、および/または修正することができます。 次に、遺伝カウンセラーは署名付きの要約書 (PDF) を DGA システム経由で安全なプロトコルで参加者に送信します (参加者の Sheba MC アプリケーションへの最初の接続と同様)。 このレターは、参加者がシステムに入力した情報を提示し、遺伝子検査を実施するよう招待します。 電話番号と参加者の ID 番号の下 4 桁に基づく標準の 2 要素認証方法を使用して、参加者はレポートを表示できます。

カウンセリングの理論的根拠 - DGA システム (「脳」) のロジック:

このモジュールは、参加者登録プロセス中に収集された参加者情報を CarrierScan スクリーニング テストの結果と組み合わせて処理します。 残存リスクは自動的に計算され、システムは医療スタッフにどのように進めるべきかの提案を事前に設定する準備ができています。 遺伝カウンセリング ダッシュボードは、監督する臨床医に、承認またはさらなるコメントや編集のために、すべての関連情報を提示します。 遺伝子検査の結果は、Sheba MC の安全なクラウドにアップロードされます。 このセクションで説明するすべてのプロセスは、安全な Sheba MC クラウドでも行われます。

注: 参加者の匿名化情報のみが、システムの分析、評価、および改善のために Igentify に転送されます。

• DGA アルゴリズム: 次に、システムは医学的に管理された遺伝的アルゴリズムを利用して、遺伝カウンセリングの結果 (高リスクまたは低リスク) を決定します。 このアルゴリズムは、残余リスクの予測を含む、システム内のすべての関連情報を利用します。 システムの結果は、デジタル レポート ジェネレーター (次のセクションを参照)、またはリスクが高いことが判明したカップルの場合は、対面の遺伝カウンセリング セッションへの招待のいずれかです。
• Genetic Counseling Dashboard (Sheba MC の医療スタッフ向け): 参加者から収集されたすべての情報を関連する医療スタッフに提示し、参加者の結果に関する意思決定を可能にします。 ダッシュボードにより、医療スタッフは、参加者のリスクとその後のプロセスに関する DGA アルゴリズムの提案を承認または拒否できます。 このシステムは、アクションが必要な場合にフラグを立て、その後の対面/電話による遺伝カウンセリングを報告ツールでサポートします。
• 遺伝子結果のインターフェース: DGA がさまざまな遺伝子検査からの遺伝子結果を組み込むことができるようにします。 現在の研究では、DGA は拡張保因者スクリーニング (CarrierScan および Fragile-X テスト) のために Sheba MC 遺伝子研究所で行われたテストの結果のみで動作します。

カウンセリング要約セッション:

臨床医が DGA アルゴリズムの提案された決定を承認すると、このモジュールは 2 種類の出力を生成します。 低リスクの参加者 (つまり、同じ遺伝子の突然変異の保因者であることが判明していないカップル) は、自動化されたデジタル レポート (パーソナライズされたビデオ) を受け取ることが承認されています。 . リスクの高いケースでは、遺伝カウンセラーは、カウンセリングプロセスをより効果的にするために、参加者から提供されたデジタル情報と遺伝子検査結果を入手します。 高リスク/低リスク割り当てのしきい値は、Sheba Genetic Institute の長によって決定されます。

• デジタル遺伝カウンセリング レポート ジェネレーター: このコンポーネントは、参加者にオンラインで提供される遺伝カウンセリングを要約した、アニメーション化されたパーソナライズされた動的ビデオとハードコピー レポート (PDF 形式) を生成します。 電話番号と参加者の ID 番号の下 4 桁に基づく標準の 2 要素認証方法を使用して、参加者はパーソナライズされたビデオを表示し、レポートをダウンロードできます。
• このモジュールは、Sheba Genetic Institute のガイドラインと互換性のあるすべての個人的および必須のメッセージを首尾一貫して伝える責任があります。 レポートは、参加者に開示する前に、機械で生成され、医療関係者によって承認されます。

参加者が DGA ビデオを利用できるようにすることで、参加者が自己評価したトピックの完全な理解が達成されるまで、繰り返し確認することができます。 各レビューは、法医学目的で記録されます。

• 対面遺伝カウンセリングのサポート: リスクの高い参加者のための対面遺伝カウンセリングは、システムによって支援されます。 システム ダッシュボードは、遺伝カウンセラーに、これまでに収集されたすべての情報を含む完全なレポートを提示します。このレポートは、効果的なセッションを促進することを目的とした血統エディターや短い自明のアニメーション ビデオなどのデジタル ツールで強化されます。