El uso del asistente genético digital (DGA) para la detección ampliada de portadores

Inscripción de participantes (prueba previa):

Este componente del sistema le permite al participante iniciar el proceso antes de la visita al permitirle ingresar su información personal en el sistema de la DGA. Se estima que este paso dura aproximadamente diez minutos y se espera que ahorre un tiempo valioso en caso de que necesiten asistir a una sesión de asesoramiento genético. Con este componente, el cuestionario médico se autoajustará para abordar el escenario clínico relacionado con cada participante. Este componente permitirá que el médico tratante reciba prácticamente toda la información requerida sobre el participante antes de su reunión, mejorando así la comunicación con los participantes y potencialmente refiriéndolos a pruebas relevantes incluso antes de su reunión. En la reunión cara a cara entre los participantes y el profesional médico, la mayor parte del informe que resume el tratamiento y la historia familiar, que el profesional médico normalmente habría dedicado un tiempo precioso a completar, estará listo automáticamente, lo que permitirá editarlo y finalizarlo fácilmente.

A continuación, se guía al participante a través de un video introductorio personalizado en línea que explica la prueba genética y sus implicaciones adaptadas a la información médica que el participante ingresó en el cuestionario. La comprensión del participante de la información presentada en el video introductorio personalizado se evalúa mediante tres preguntas. El participante debe responder con precisión las tres preguntas. Si el participante comete dos errores, la aplicación abre el video en la sección correspondiente y luego vuelve a preguntar al participante. Después de completar con éxito este paso, se invita al participante a firmar un consentimiento informado electrónico para llevar a cabo la prueba de detección de rutina CarrierScan (que no forma parte de este estudio). Los participantes volverán a firmar una copia impresa del Consentimiento Informado a su llegada al Instituto Genético Sheba. Un tablero dedicado permite al personal médico monitorear la progresión de un participante a lo largo del proceso.

Paso 1. Registro: Durante la llamada telefónica inicial con los posibles participantes, el personal calificado que forma parte del estudio explicará el proceso y extenderá una invitación para participar en el estudio. El proceso de DGA comenzará cuando el Instituto de Genética del Centro Médico Sheba (MC) envíe a los participantes potenciales un enlace después de la llamada telefónica inicial entre ellos. Este enlace permitirá al participante una conexión segura al sistema de la DGA. Durante el registro inicial en el sistema, el participante se autenticará mediante el método estándar de autenticación de dos factores basado en el número de teléfono y los últimos cuatro dígitos del número de identificación del participante. Al final de este proceso se creará un nuevo usuario en el sistema.

Paso 2. Cuestionario médico interactivo: El cuestionario médico interactivo se define como el proceso de recopilación de información personal relevante para el escenario genético clínico específico (p. información personal, información médica personal y familiar). El cuestionario médico interactivo incorporado en la aplicación de inscripción se basa en las pautas del Ministerio de Salud (MOH) para la detección de portadores. El cuestionario es dinámico y se adapta de forma interactiva en función de la información en vivo proporcionada por el participante. Además, el cuestionario aprovecha la "forma de lenguaje natural", una técnica de experiencia del usuario para redactar las preguntas, para una mayor tasa de cumplimiento. El cuestionario fue aprobado por Sheba MC PI.

Tenga en cuenta que la esencia del sistema DGA es permitir realizar procesos informáticos médicos genéticamente relevantes en el contexto de sesiones digitales con sistemas seguros y adaptables. Dicha recopilación de datos, dibujo de pedigrí y cálculo de riesgo se lleva a cabo durante reuniones cara a cara o por teléfono con el personal médico utilizando el paradigma de asesoramiento genético practicado actualmente.

Paso 4. Envío de muestras y firma de una copia impresa del Consentimiento informado para la prueba CarrierScan: En el Sheba MC Genetic Institute, antes de enviar las muestras bucales, de saliva o de sangre para la prueba, se les pedirá a los participantes que firmen una copia impresa del Consentimiento informado.

Nota: La prueba de detección CarrierScan no forma parte de este estudio. Paso 5. Video animado personalizado introductorio: se genera automáticamente un video animado personalizado y dinámico siguiendo un algoritmo supervisado médicamente bien caracterizado para adaptar el video a cada participante. El algoritmo que genera el video introductorio personalizado está aprobado por el personal médico de Sheba. Los participantes recibirán un breve video animado que resume el proceso médico por el que están pasando. El contenido de estos videos es dinámico y está completamente alineado con los requisitos de Sheba MC.

Después del video dinámico, el sistema examinará la comprensión de los participantes mediante un breve cuestionario interactivo que resume los temas relevantes presentados en el video. Si el usuario responde mal dos veces, será dirigido a la sección del video que proporciona la información para responder correctamente. Es importante para el estudio de usabilidad probar la capacidad de respuesta del participante para firmar el Consentimiento informado electrónico después del video introductorio personalizado. Los investigadores creen que este video proporcionará una explicación clara y, en la mayoría de los casos, más completa que la explicación cara a cara común.

e-Learning (información general sobre genética y preconcepción): brinda educación al participante sobre los principios y conceptos genéticos básicos mediante una serie de videos cortos y dinámicos que conforman un centro de aprendizaje electrónico.

Tablero a bordo para el personal médico:

Un panel fácil de usar estará accesible para el personal médico aprobado relevante. Incluirá toda la información recopilada del participante durante la finalización del proceso de registro y cuestionario en línea. Una vez que el participante concluye la sesión de Inscripción de Participantes (Pre-Test), todos sus datos se presentan en el tablero del personal médico. Un asesor genético podrá aceptar, rechazar y/o revisar los datos. A continuación, el asesor genético enviará al participante una carta de resumen firmada (PDF) a través del sistema DGA, en un protocolo seguro (al igual que en la conexión inicial del participante a la aplicación Sheba MC). En esta carta se presentará la información ingresada al sistema por el participante y se le invitará a realizar la prueba genética. Usando el método estándar de autenticación de dos factores basado en el número de teléfono y los últimos cuatro dígitos del número de identificación de los participantes, los participantes podrán ver el informe.

Justificación de la consejería - la lógica del sistema DGA (el "cerebro"):

Este módulo procesa la información del participante recopilada durante el proceso de inscripción del participante en combinación con los resultados de la prueba de detección CarrierScan. El riesgo residual se calcula automáticamente y el sistema está listo para preestablecer al personal médico su sugerencia sobre cómo proceder. El panel de asesoramiento genético presenta al médico supervisor toda la información relevante para su aprobación o para realizar más comentarios y ediciones. Los resultados de las pruebas genéticas se cargan en la nube segura de Sheba MC. Todos los procesos descritos en esta sección también tienen lugar en la nube segura de Sheba MC.

Nota: Solo la información de anonimización de los participantes se transferirá a Igentify para su análisis, evaluación y mejora del sistema.

• Algoritmo DGA: A continuación, el sistema utiliza su algoritmo genético supervisado médicamente para decidir el resultado del asesoramiento genético (riesgo alto o bajo). El algoritmo aprovecha toda la información relevante del sistema, incluidas las predicciones del riesgo residual. Los resultados del sistema son un generador de informes digitales (consulte la siguiente sección) o, en los casos de parejas que se ha determinado que tienen un alto riesgo, una invitación a una sesión de asesoramiento genético cara a cara.
• Panel de asesoramiento genético (para el personal médico en Sheba MC): presenta toda la información recopilada del participante al personal médico pertinente, lo que permite la toma de decisiones con respecto a los resultados del participante. El tablero permitirá que el personal médico apruebe o rechace la sugerencia del algoritmo DGA con respecto al riesgo del participante y el proceso posterior. El sistema alertará en caso de que sea necesario actuar y apoyará el posterior asesoramiento genético presencial/telefónico con herramientas de notificación.
• Interfaz para resultados genéticos: Permite a la DGA incorporar resultados genéticos de varias pruebas genéticas. En el estudio actual, la DGA trabajará solo con los resultados de las pruebas realizadas en el laboratorio genético Sheba MC para la detección ampliada de portadores (pruebas CarrierScan y Fragile-X).

Sesión de resumen de consejería:

Una vez que el clínico aprueba la decisión sugerida del algoritmo DGA, este módulo es responsable de generar dos tipos de salidas. Se aprueba que los participantes de bajo riesgo (es decir, parejas que no fueron portadoras de mutaciones en los mismos genes) reciban un informe digital automatizado (video personalizado), mientras que se insta a los participantes de alto riesgo a programar una sesión de asesoramiento genético cara a cara. . En casos de alto riesgo, el asesor genético dispondrá de la información digital proporcionada por los participantes y los resultados de las pruebas genéticas, para hacer más efectivo el proceso de asesoramiento. El umbral de asignación de riesgo alto/bajo lo determina el director del Instituto Genético de Sheba.

• Generador de informes de asesoramiento genético digital: este componente genera un video dinámico personalizado y animado y un informe impreso (en formato PDF) que resume el asesoramiento genético proporcionado al participante en línea. Usando el método estándar de autenticación de dos factores basado en el número de teléfono y los últimos cuatro dígitos del número de identificación de los participantes, los participantes podrán ver el video personalizado y descargar los informes.
• Este módulo es responsable de transmitir de forma coherente todos los mensajes personales y obligatorios compatibles con las directrices del Instituto Genético Sheba. El informe es generado por una máquina y aprobado por personal médico antes de su divulgación al participante.

Tener el video DGA a disposición de los participantes les permitirá revisarlo repetidamente, hasta lograr la comprensión total del tema, según la autoevaluación del participante. Cada revisión quedará registrada con fines médico-legales.

• Apoyo a la Consejería Genética Presencial: El sistema apoyará la consejería genética presencial para participantes de alto riesgo. Los tableros del sistema le presentarán al asesor genético un informe completo que contiene toda la información recopilada hasta la fecha, que se complementará con herramientas digitales, como un editor de pedigrí y videos animados autoexplicativos breves destinados a facilitar una sesión efectiva.