Het gebruik van Digital Genetic Assistant (DGA) voor uitgebreide screening op dragerschap

Inschrijving deelnemer (pre-test):

Met dit systeemonderdeel kan de deelnemer het proces voorafgaand aan het bezoek starten door de deelnemer in staat te stellen zijn/haar persoonlijke gegevens in te voeren in het DGA-systeem. Deze stap duurt naar schatting ongeveer tien minuten en zal naar verwachting kostbare tijd besparen als ze voor een genetische counseling-sessie moeten komen. Met behulp van dit onderdeel past de medische vragenlijst zichzelf aan om het klinische scenario met betrekking tot elke deelnemer aan te pakken. Met dit onderdeel kan de behandelend arts vrijwel alle benodigde informatie over de deelnemer ontvangen voorafgaand aan hun bijeenkomst, waardoor de communicatie met de deelnemers wordt verbeterd en ze mogelijk zelfs voorafgaand aan hun bijeenkomst worden doorverwezen naar relevante tests. Tijdens de face-to-face ontmoeting tussen de deelnemers en de medische professional zal het grootste deel van het rapport met een samenvatting van de behandeling en de familiegeschiedenis, waaraan de medische professional normaal gesproken kostbare tijd zou hebben besteed aan het invullen, automatisch gereed zijn, waardoor het gemakkelijk kan worden bewerkt en voltooid.

Vervolgens wordt de deelnemer door een gepersonaliseerde online inleidende video geleid waarin de genetische test en de implicaties ervan worden uitgelegd, afgestemd op de medische informatie die de deelnemer in de vragenlijst heeft ingevoerd. Aan de hand van drie vragen wordt getest of de deelnemer de informatie in de gepersonaliseerde introductievideo begrijpt. De deelnemer moet de drie vragen nauwkeurig beantwoorden. Als de deelnemer twee fouten maakt, opent de applicatie de video in het relevante gedeelte en vraagt ​​het de deelnemer opnieuw. Na een succesvolle afronding van deze stap wordt de deelnemer uitgenodigd om een ​​elektronische geïnformeerde toestemming te ondertekenen om de routinematige CarrierScan-screeningstest uit te voeren (die geen deel uitmaakt van dit onderzoek). De deelnemers zullen bij aankomst bij het Sheba Genetic Institute opnieuw een gedrukte geïnformeerde toestemming ondertekenen. Een speciaal dashboard stelt medisch personeel in staat om de voortgang van een deelnemer tijdens het proces te volgen.

Stap 1. Registratie: Tijdens het eerste telefoongesprek met potentiële deelnemers zal gekwalificeerd personeel dat deel uitmaakt van het onderzoek het proces uitleggen en een uitnodiging doen om deel te nemen aan het onderzoek. Het DGA-proces begint wanneer het Sheba Medical Center (MC) Genetics Institute potentiële deelnemers een link stuurt na het eerste telefoongesprek tussen hen. Deze koppeling stelt de deelnemer in staat om veilig verbinding te maken met het DGA-systeem. Tijdens de eerste registratie bij het systeem ondergaat de deelnemer authenticatie met behulp van de standaard tweefactorauthenticatiemethode op basis van het telefoonnummer en de laatste vier cijfers van het ID-nummer van de deelnemer. Aan het einde van dit proces wordt een nieuwe gebruiker in het systeem aangemaakt.

Stap 2. Interactieve medische vragenlijst: De interactieve medische vragenlijst wordt gedefinieerd als het proces van het verzamelen van persoonlijke informatie die relevant is voor het specifieke klinisch genetische scenario (bijv. persoonlijke informatie, persoonlijke en familie medische informatie). De interactieve medische vragenlijst in de Enrollment-app is gebaseerd op de richtlijnen van het Ministerie van Volksgezondheid (MOH) voor dragerschapsscreening. De vragenlijst is dynamisch en wordt interactief aangepast op basis van live informatie die de deelnemer aanlevert. Bovendien maakt de vragenlijst gebruik van "natuurlijke taalvorm", een techniek voor gebruikerservaring voor het opstellen van de vragen, voor een hoger nalevingspercentage. De vragenlijst werd goedgekeurd door de Sheba MC PI.

Houd er rekening mee dat de essentie van het DGA-systeem is om genetisch relevante medische informaticaprocessen in het kader van digitale sessies mogelijk te maken met beveiligde en adaptieve systemen. Dergelijke gegevensverzameling, stamboomtekening en risicoberekening vinden plaats tijdens face-to-face of telefonische ontmoetingen met medisch personeel met behulp van het momenteel toegepaste paradigma voor genetische counseling.

Stap 4. Inzending van monsters en ondertekening van een gedrukte Geïnformeerde Toestemming voor de CarrierScan-test: Bij het Sheba MC Genetic Institute wordt de deelnemers, voordat de buccale/speeksel-/bloedmonsters voor de test worden ingediend, gevraagd om een ​​papieren Geïnformeerde Toestemming te ondertekenen.

Opmerking: De CarrierScan-screeningstest maakt geen deel uit van dit onderzoek. Stap 5. Inleidende gepersonaliseerde geanimeerde video: Een gepersonaliseerde en dynamische geanimeerde video wordt machinaal gegenereerd volgens een goed gekarakteriseerd algoritme onder medisch toezicht om de video aan te passen aan elke deelnemer. Het algoritme dat de gepersonaliseerde introductievideo genereert, is goedgekeurd door de medische staf van Sheba. Deelnemers ontvangen een korte animatievideo waarin het medische proces dat ze doormaken wordt samengevat. De inhoud van deze video's is dynamisch en volledig in overeenstemming met de vereisten van Sheba MC.

Na de dynamische video onderzoekt het systeem het begrip van de deelnemers door middel van een korte interactieve quiz die een samenvatting geeft van de relevante onderwerpen die in de video worden gepresenteerd. Als de gebruiker twee keer fout antwoordt, wordt hij of zij doorverwezen naar het gedeelte in de video dat de informatie geeft om correct te antwoorden. Het is belangrijk voor het gebruiksonderzoek om te testen of de deelnemer reageert op het ondertekenen van de elektronische geïnformeerde toestemming die volgt op de gepersonaliseerde introductievideo. De onderzoekers zijn van mening dat deze video een duidelijke en in de meeste gevallen grondigere uitleg zal geven dan de gewone face-to-face uitleg.

e-Learning (algemene informatie over genetica en preconceptie): Biedt de deelnemer onderwijs over genetische basisprincipes en -concepten door middel van een reeks korte dynamische video's die samen een e-learningcentrum vormen.

Dashboard aan boord voor de medische staf:

Een gebruiksvriendelijk dashboard zal toegankelijk zijn voor relevant erkend medisch personeel. Het bevat alle informatie die van de deelnemer is verzameld tijdens het voltooien van het online registratie- en vragenlijstproces. Zodra de deelnemer de sessie Deelnemerinschrijving (Pre-Test) heeft afgerond, worden al zijn/haar gegevens gepresenteerd op het dashboard van de medische staf. Een erfelijkheidsadviseur kan de gegevens accepteren, afwijzen en/of herzien. Vervolgens stuurt de genetisch adviseur de deelnemer een ondertekende samenvattingsbrief (PDF) via het DGA-systeem, in een beveiligd protocol (net als bij de eerste verbinding van de deelnemer met de Sheba MC-applicatie). Deze brief bevat de informatie die de deelnemer in het systeem heeft ingevoerd en nodigt hem/haar uit om de genetische test uit te voeren. Met behulp van de standaard tweefactorauthenticatiemethode op basis van telefoonnummer en de laatste vier cijfers van het ID-nummer van de deelnemer, kunnen de deelnemers het rapport bekijken.

Counseling-grondgedachte - de logica van het DGA-systeem (het "brein"):

Deze module verwerkt deelnemersinformatie die is verzameld tijdens het aanmeldingsproces van deelnemers in combinatie met de resultaten van de CarrierScan-screeningstest. Het restrisico wordt automatisch berekend en het systeem is klaar om de medische staf vooraf te adviseren over hoe verder te gaan. Het Genetic Counseling Dashboard biedt de toezichthoudende clinicus alle relevante informatie ter goedkeuring of voor verdere opmerkingen en bewerkingen. De resultaten van de genetische tests worden geüpload naar de beveiligde Sheba MC-cloud. Alle in deze sectie beschreven processen vinden ook plaats in de beveiligde Sheba MC-cloud.

Opmerking: Alleen anonimiseringsinformatie van deelnemers wordt overgedragen naar Igentify voor analyse, beoordeling en verbetering van het systeem.

• DGA-algoritme: Vervolgens gebruikt het systeem zijn medisch gecontroleerde genetische algoritme om te beslissen over de uitkomst van de genetische counseling (hoog of laag risico). Het algoritme maakt gebruik van alle relevante informatie in het systeem, inclusief de voorspellingen van het restrisico. De resultaten van het systeem zijn ofwel een digitale rapportgenerator (zie volgende paragraaf) of, in het geval van koppels waarvan is vastgesteld dat ze een hoog risico lopen, een uitnodiging voor een face-to-face erfelijkheidsadviessessie.
• Genetisch adviesdashboard (voor medisch personeel in Sheba MC): presenteert alle informatie die van de deelnemer is verzameld aan het relevante medische personeel, waardoor besluitvorming over de resultaten van de deelnemer mogelijk wordt. Het dashboard stelt de medische staf in staat om de suggestie van het DGA-algoritme met betrekking tot het risico van de deelnemer en het daaropvolgende proces goed te keuren of af te wijzen. Het systeem zal markeringen opwerpen in gevallen dat actie nodig is en zal de daaropvolgende face-to-face/telefonische genetische counseling ondersteunen met rapportagetools.
• Interface voor genetische resultaten: stelt de DGA in staat om genetische resultaten van verschillende genetische tests op te nemen. In de huidige studie zal de DGA alleen werken met resultaten van tests die zijn uitgevoerd in het genetische laboratorium van Sheba MC voor de uitgebreide screening op dragerschap (CarrierScan en Fragile-X-tests).

Counseling Samenvatting Sessie:

Zodra de clinicus de voorgestelde beslissing van het DGA-algoritme goedkeurt, is deze module verantwoordelijk voor het genereren van twee soorten output. Deelnemers met een laag risico (namelijk paren die geen drager bleken te zijn van mutaties in dezelfde genen) krijgen toestemming om een ​​geautomatiseerd digitaal rapport te ontvangen (gepersonaliseerde video), terwijl deelnemers met een hoog risico worden aangespoord om een ​​face-to-face erfelijkheidsadviessessie te plannen . In gevallen met een hoog risico beschikt de genetisch adviseur over de digitale informatie die door de deelnemers is verstrekt en over de resultaten van de genetische tests, om het counselingproces effectiever te maken. De drempel van toewijzing met hoog/laag risico wordt bepaald door het hoofd van het Sheba Genetic Institute.

• Digital Genetic Counseling Report Generator: Deze component genereert een geanimeerde, gepersonaliseerde dynamische video en een papieren rapport (in PDF-formaat) met een samenvatting van de genetische counseling die online aan de deelnemer wordt verstrekt. Met behulp van de standaard tweefactorauthenticatiemethode op basis van telefoonnummer en de laatste vier cijfers van het ID-nummer van de deelnemer, kunnen de deelnemers de gepersonaliseerde video bekijken en de rapporten downloaden.
• Deze module is verantwoordelijk voor het coherent overbrengen van alle persoonlijke en verplichte berichten die compatibel zijn met de richtlijnen van het Sheba Genetic Institute. Het rapport wordt door een machine gegenereerd en goedgekeurd door medisch personeel voordat het aan de deelnemer wordt bekendgemaakt.

Als de DGA-video beschikbaar is voor de deelnemers, kunnen ze deze herhaaldelijk bekijken, totdat ze het onderwerp volledig begrijpen, zoals beoordeeld door de deelnemer. Elke beoordeling wordt geregistreerd voor medisch-juridische doeleinden.

• Ondersteuning voor persoonlijke genetische counseling: face-to-face genetische counseling voor deelnemers met een hoog risico wordt ondersteund door het systeem. De systeemdashboards zullen de genetisch adviseur een volledig rapport presenteren met alle tot nu toe verzamelde informatie, die zal worden aangevuld met digitale hulpmiddelen, zoals een stamboomeditor en korte, voor zichzelf sprekende geanimeerde video's die zijn bedoeld om een ​​effectieve sessie te vergemakkelijken.