Использование Digital Genetic Assistant (DGA) для расширенного скрининга носителей

Регистрация участников (предварительное тестирование):

Этот системный компонент позволяет участнику начать процесс до визита, позволяя участнику ввести свою личную информацию в систему DGA. По оценкам, этот шаг занимает около десяти минут и, как ожидается, сэкономит драгоценное время, если им нужно будет прийти на сеанс генетической консультации. Используя этот компонент, медицинский вопросник будет автоматически корректироваться в соответствии с клиническим сценарием, относящимся к каждому участнику. Этот компонент позволит лечащему врачу получить практически всю необходимую информацию об участнике до его встречи, тем самым улучшив общение с участниками и потенциально направив их на соответствующие анализы еще до их встречи. При личной встрече между участниками и медицинским работником большая часть отчета, обобщающего лечение и семейный анамнез, на заполнение которого медицинский работник обычно тратит драгоценное время, будет автоматически готова, что позволит легко редактировать и дорабатывать.

Затем участник просматривает вводное персонализированное онлайн-видео, объясняющее генетический тест и его последствия с учетом медицинской информации, которую участник ввел в анкету. Понимание участником информации, представленной в персонализированном вступительном видео, проверяется тремя вопросами. Участник должен точно ответить на три вопроса. Если участник делает две ошибки, приложение открывает видео в соответствующем разделе, а затем снова спрашивает участника. После успешного завершения этого шага участнику предлагается подписать электронное информированное согласие на проведение рутинного скринингового теста CarrierScan (который не является частью этого исследования). По прибытии в Институт генетики Шиба участники повторно подпишут печатную копию информированного согласия. Специальная панель инструментов позволяет медицинскому персоналу отслеживать прогресс участника в процессе.

Шаг 1. Регистрация. Во время первого телефонного разговора с потенциальными участниками квалифицированный персонал, участвующий в исследовании, объяснит процесс и пригласит принять участие в исследовании. Процесс DGA начнется, когда Институт генетики Медицинского центра Шиба (MC) отправит потенциальным участникам ссылку после первого телефонного разговора между ними. Эта ссылка позволит участнику безопасно подключиться к системе DGA. При первичной регистрации в системе участник проходит аутентификацию с использованием стандартного метода двухфакторной аутентификации на основе номера телефона и последних четырех цифр идентификационного номера участника. По окончании этого процесса в системе будет создан новый пользователь.

Шаг 2. Интерактивная медицинская анкета. Интерактивная медицинская анкета определяется как процесс сбора личной информации, относящейся к конкретному клиническому генетическому сценарию (например, личная информация, личная и семейная медицинская информация). Интерактивная медицинская анкета, включенная в приложение Enrollment, основана на рекомендациях Министерства здравоохранения (МЗ) по скринингу носителей. Анкета является динамической и интерактивно адаптируется на основе оперативной информации, предоставленной участником. Кроме того, в анкете используется «форма на естественном языке», метод пользовательского опыта для составления вопросов, для более высокого уровня соответствия. Анкета была одобрена PI Sheba MC.

Обратите внимание, что суть системы DGA заключается в том, чтобы позволить проводить генетически значимые процессы медицинской информатики в контексте цифровых сеансов с защищенными и адаптивными системами. Такой сбор данных, составление родословной и расчет риска происходят во время личных или телефонных встреч с медицинским персоналом с использованием практикуемой в настоящее время парадигмы генетического консультирования.

Шаг 4. Подача проб и подписание Информированного согласия на проведение теста CarrierScan в бумажном виде. В Генетическом институте Медицинского центра Шиба перед отправкой образцов слизистой оболочки полости рта/слюны/крови на тест участников попросят подписать Информированное согласие в печатном виде.

Примечание. Скрининговый тест CarrierScan не является частью данного исследования. Шаг 5. Вводное персонализированное анимационное видео: персонализированное и динамичное анимационное видео создается машиной в соответствии с хорошо описанным алгоритмом под медицинским наблюдением, чтобы адаптировать видео к каждому участнику. Алгоритм создания персонализированного вступительного видео одобрен медицинским персоналом Шибы. Участники получат короткое анимационное видео с кратким описанием медицинского процесса, который они проходят. Содержание этих видеороликов динамично и полностью соответствует требованиям Sheba MC.

После динамического видео система проверит понимание участников с помощью короткой интерактивной викторины, в которой обобщаются соответствующие темы, представленные в видео. Если пользователь дважды ответит неправильно, он будет перенаправлен в раздел видео, в котором содержится информация для правильного ответа. Для исследования юзабилити важно проверить готовность участника подписать электронное информированное согласие после персонализированного вступительного видео. Следователи считают, что это видео даст ясное и, в большинстве случаев, более подробное объяснение, чем обычное объяснение лицом к лицу.

Электронное обучение (общая информация о генетике и предубеждениях): предоставляет участникам обучение основным генетическим принципам и концепциям с помощью серии коротких динамических видеороликов, составляющих центр электронного обучения.

Бортовая приборная панель для медицинского персонала:

Удобная информационная панель будет доступна соответствующему утвержденному медицинскому персоналу. Он будет включать всю информацию, полученную от участника во время завершения онлайн-регистрации и заполнения анкеты. Как только участник завершает сеанс регистрации участников (предварительное тестирование), все его/ее данные отображаются на панели управления медицинского персонала. Генетический консультант сможет принять, отклонить и/или пересмотреть данные. Затем консультант-генетик отправит участнику подписанное сводное письмо (PDF) через систему DGA в защищенном протоколе (так же, как при первоначальном подключении участника к приложению Sheba MC). В этом письме будет представлена ​​информация, введенная участником в систему, и предложено пройти генетический тест. Используя стандартный метод двухфакторной аутентификации на основе номера телефона и последних четырех цифр идентификационного номера участника, участники смогут просмотреть отчет.

Обоснование консультирования – логика системы DGA («мозг»):

Этот модуль обрабатывает информацию об участниках, собранную в процессе регистрации участников, в сочетании с результатами скринингового теста CarrierScan. Остаточный риск рассчитывается автоматически, и система готова заранее дать медицинскому персоналу предложение о дальнейших действиях. Информационная панель генетического консультирования предоставляет наблюдающему врачу всю необходимую информацию для утверждения или для дальнейших комментариев и изменений. Результаты генетических тестов загружаются в защищенное облако Sheba MC. Все процессы, описанные в этом разделе, также происходят в защищенном облаке Sheba MC.

Примечание. В Igentify будет передаваться только анонимная информация участников для анализа, оценки и улучшения системы.

• Алгоритм DGA: затем система использует свой генетический алгоритм под медицинским наблюдением, чтобы принять решение об исходе генетического консультирования (высокий или низкий риск). Алгоритм использует всю соответствующую информацию в системе, включая прогнозы остаточного риска. Результатом работы системы является либо генератор цифровых отчетов (см. следующий раздел), либо, в случае пар, которые оказались в группе высокого риска, приглашение на очную сессию генетического консультирования.
• Информационная панель генетического консультирования (для медицинского персонала в медицинском центре Шиба): представляет всю информацию, полученную от участника, соответствующему медицинскому персоналу, что позволяет принимать решения относительно результатов участников. Приборная панель позволит медицинскому персоналу одобрить или отклонить предложение алгоритма DGA в отношении риска участника и последующего процесса. Система будет поднимать флаги в случаях, когда необходимы действия, и будет поддерживать последующее генетическое консультирование лицом к лицу / по телефону с помощью инструментов отчетности.
• Интерфейс для генетических результатов: позволяет DGA включать генетические результаты различных генетических тестов. В текущем исследовании DGA будет работать только с результатами тестов, проведенных в генетической лаборатории Sheba MC для расширенного скрининга носителей (тесты CarrierScan и Fragile-X).

Итоговая сессия консультирования:

Как только врач одобряет предложенное решение алгоритма DGA, этот модуль отвечает за создание двух типов выходных данных. Участникам с низким уровнем риска (а именно парам, у которых не было обнаружено мутаций в одних и тех же генах) разрешается получать автоматический цифровой отчет (персонализированное видео), в то время как участникам с высоким риском настоятельно рекомендуется записаться на очную сессию генетического консультирования. . В случаях высокого риска у генетического консультанта будет цифровая информация, предоставленная участниками, и результаты генетического теста, чтобы сделать процесс консультирования более эффективным. Порог присвоения высокого/низкого риска определяется главой Генетического института Шибы.

• Генератор цифровых отчетов о генетическом консультировании: этот компонент создает анимированное, персонализированное динамическое видео и отчет в печатном виде (в формате PDF), в котором резюмируется генетическое консультирование, предоставленное участнику онлайн. Используя стандартный метод двухфакторной аутентификации на основе номера телефона и последних четырех цифр идентификационного номера участника, участники смогут просматривать персонализированное видео и загружать отчеты.
• Этот модуль отвечает за последовательную передачу всех личных и обязательных сообщений, совместимых с руководящими принципами Генетического института Шиба. Отчет генерируется машиной и утверждается медицинским персоналом перед его раскрытием участнику.

Наличие видео DGA, доступного для участников, позволит им просматривать его неоднократно, пока не будет достигнуто полное понимание темы по самооценке участника. Каждый отзыв будет записан для медико-правовых целей.

• Поддержка личного генетического консультирования: система будет поддерживать генетическое консультирование лицом к лицу для участников с высоким риском. Панели системы предоставят генетическому консультанту полный отчет, содержащий всю собранную на сегодняшний день информацию, которая будет дополнена цифровыми инструментами, такими как редактор родословных и короткие понятные анимационные видеоролики, призванные облегчить эффективную сессию.