Digital Genetic Assistantin (DGA) käyttö laajennetussa kantaja-seulonnassa

Osallistujien ilmoittautuminen (ennakkotesti):

Tämän järjestelmäkomponentin avulla osallistuja voi aloittaa prosessin ennen vierailua antamalla osallistujalle mahdollisuuden syöttää henkilökohtaiset tietonsa DGA-järjestelmään. Tämän vaiheen arvioidaan kestävän noin kymmenen minuuttia ja sen odotetaan säästävän arvokasta aikaa, jos he joutuvat tulemaan geneettiseen neuvontaan. Tämän osan avulla lääketieteellinen kyselylomake mukautuu automaattisesti vastaamaan kuhunkin osallistujaan liittyvää kliinistä skenaariota. Tämän komponentin avulla hoitava lääkäri voi saada käytännöllisesti katsoen kaikki tarvittavat tiedot osallistujasta ennen kokousta, mikä parantaa kommunikaatiota osallistujien kanssa ja mahdollisesti ohjaa heidät asiaankuuluviin testeihin jo ennen heidän tapaamistaan. Osallistujien ja terveydenhuollon ammattilaisen välisessä kasvokkaisessa tapaamisessa suurin osa hoitoa ja sukuhistoriaa sisältävästä raportista, jonka täyttämiseen lääkäri olisi yleensä käyttänyt kallista aikaa, on automaattisesti valmis, mikä mahdollistaa helpon muokkaamisen ja viimeistelyn.

Seuraavaksi osallistuja opastetaan online-esittelyvideon läpi, joka selittää geenitestin ja sen seuraukset räätälöitynä osallistujan kyselyyn antamien lääketieteellisten tietojen mukaan. Osallistujan ymmärrystä henkilökohtaisella esittelyvideolla esitetystä tiedosta testataan kolmella kysymyksellä. Osallistujan tulee vastata tarkasti kolmeen kysymykseen. Jos osallistuja tekee kaksi virhettä, sovellus avaa videon kyseisessä osiossa ja kysyy sitten uudelleen. Tämän vaiheen onnistuneen suorittamisen jälkeen osallistujaa pyydetään allekirjoittamaan sähköinen tietoinen suostumus rutiininomaisen CarrierScan-seulontatestin suorittamiseksi (joka ei ole osa tätä tutkimusta). Osallistujat allekirjoittavat uudelleen paperiversion tietoisen suostumuksen saapuessaan Sheba Genetic Institute -instituuttiin. Erityisen kojelaudan avulla lääkintähenkilöstö voi seurata osallistujan etenemistä prosessin aikana.

Vaihe 1. Ilmoittautuminen: Ensimmäisen puhelun aikana mahdollisten osallistujien kanssa tutkimukseen osallistuva pätevä henkilökunta selittää prosessin ja lähettää kutsun osallistua tutkimukseen. DGA-prosessi alkaa, kun Sheba Medical Centerin (MC) Genetics Institute lähettää mahdollisille osallistujille linkin heidän välisen ensimmäisen puhelun jälkeen. Tämä linkki mahdollistaa osallistujalle suojatun yhteyden DGA-järjestelmään. Ensimmäisen järjestelmään rekisteröitymisen yhteydessä osallistujalle suoritetaan todennus tavallisella kaksivaiheisella todennusmenetelmällä, joka perustuu puhelinnumeroon ja osallistujan tunnusnumeron neljään viimeiseen numeroon. Tämän prosessin lopussa järjestelmään luodaan uusi käyttäjä.

Vaihe 2. Vuorovaikutteinen lääketieteellinen kyselylomake: Interaktiivinen lääketieteellinen kysely on määritelty prosessiksi, jossa kerätään henkilökohtaisia ​​tietoja, jotka ovat tärkeitä tietyn kliinisen geneettisen skenaarion (esim. henkilötiedot, henkilökohtaiset ja perheen lääketieteelliset tiedot). Ilmoittautumissovellukseen sisällytetty interaktiivinen lääketieteellinen kyselylomake perustuu terveysministeriön (MOH) kantajaseulonnan ohjeisiin. Kyselylomake on dynaaminen ja mukautettu interaktiivisesti osallistujan toimittaman reaaliaikaisen tiedon perusteella. Lisäksi kyselylomakkeessa hyödynnetään "luonnollisen kielen muotoa", käyttäjäkokemuksen tekniikkaa kysymysten laadinnassa korkeamman noudattamisasteen saavuttamiseksi. Sheba MC PI hyväksyi kyselylomakkeen.

Huomaa, että DGA-järjestelmän ydin on mahdollistaa geneettisesti relevanttien lääketieteellisten informatiikan prosessien suorittaminen digitaalisten istuntojen yhteydessä suojatuilla ja mukautuvilla järjestelmillä. Tällainen tiedonkeruu, sukutaulun piirtäminen ja riskien laskeminen tapahtuu kasvokkain tai puhelimitse tapaamisissa lääkintähenkilöstön kanssa tällä hetkellä harjoitettavan geneettisen neuvonnan paradigman mukaisesti.

Vaihe 4. Näytteen toimittaminen ja paperiversion allekirjoittaminen Ilmoitettu suostumus CarrierScan-testiä varten: Sheba MC Genetic Institutessa osallistujia pyydetään allekirjoittamaan paperiversio informed Consent ennen poski-/sylki-/verinäytteiden lähettämistä testiin.

Huomautus: CarrierScan-seulontatesti ei ole osa tätä tutkimusta. Vaihe 5. Johdanto personoitu animoitu video: Henkilökohtainen ja dynaaminen animoitu video luodaan koneellisesti noudattaen hyvin karakterisoitua lääketieteellisesti valvottua algoritmia videon räätälöimiseksi kullekin osallistujalle sopivaksi. Algoritmi, joka luo henkilökohtaisen esittelyvideon, on Sheban lääkintähenkilöstön hyväksymä. Osallistujat saavat lyhyen animaation videon, jossa esitetään yhteenveto heidän läpikäyvänsä lääketieteellisestä prosessista. Näiden videoiden sisältö on dynaamista ja täysin Sheba MC:n vaatimusten mukainen.

Dynaamisen videon jälkeen järjestelmä tutkii osallistujien ymmärrystä lyhyellä interaktiivisella tietokilpailulla, joka tiivistää videossa esitellyt aiheet. Jos käyttäjä vastaa väärin kahdesti, hänet ohjataan videon siihen osioon, jossa on oikea vastaus. Käytettävyystutkimuksen kannalta on tärkeää testata osallistujan reagointikykyä allekirjoittaa sähköinen tietoinen suostumus personoidun esittelyvideon jälkeen. Tutkijat uskovat, että tämä video antaa selkeän ja useimmissa tapauksissa perusteellisemman selityksen kuin tavallinen kasvokkain tapahtuva selitys.

e-Learning (yleistä tietoa genetiikasta ja ennakkokäsityksestä): Kouluttaa osallistujaa geneettisistä perusperiaatteista ja käsitteistä sarjalla lyhyitä dynaamisia videoita, jotka muodostavat verkko-oppimiskeskuksen.

Laivalla oleva kojelauta lääkintähenkilöstölle:

Asianmukaisen hyväksytyn lääkintähenkilöstön käytettävissä on käyttäjäystävällinen kojelauta. Se sisältää kaikki tiedot, jotka on kerätty osallistujalta online-rekisteröinnin ja kyselyn suorittamisen aikana. Kun osallistuja on päättänyt osallistujan ilmoittautumisistunnon (esitesti), kaikki hänen tietonsa näytetään hoitohenkilökunnan kojelaudalla. Geneettinen neuvonantaja voi hyväksyä, hylätä ja/tai tarkistaa tiedot. Seuraavaksi geneettinen neuvonantaja lähettää osallistujalle allekirjoitetun yhteenvetokirjeen (PDF) DGA-järjestelmän kautta suojatussa protokollassa (kuten osallistujan alkuperäisessä yhteydessä Sheba MC -sovellukseen). Tässä kirjeessä esitellään osallistujan järjestelmään syöttämät tiedot ja pyydetään häntä tekemään geneettinen testi. Osallistujat näkevät raportin normaalilla kaksivaiheisella todennusmenetelmällä, joka perustuu puhelinnumeroon ja osallistujan henkilötunnuksen neljään viimeiseen numeroon.

Neuvonnan perustelut - DGA-järjestelmän logiikka ("aivot"):

Tämä moduuli käsittelee osallistujatietoja, jotka on kerätty osallistujan ilmoittautumisprosessin aikana, yhdessä CarrierScan-seulontatestin tulosten kanssa. Jäännösriski lasketaan automaattisesti, ja järjestelmä on valmis esiasettamaan lääkintähenkilöstön ehdotuksensa siitä, miten edetä. Genetic Counseling Dashboard näyttää valvovalle kliinikolle kaikki asiaankuuluvat tiedot hyväksyntää tai lisäkommentteja ja muokkauksia varten. Geneettisten testien tulokset ladataan Sheba MC -suojattuun pilveen. Kaikki tässä osiossa kuvatut prosessit tapahtuvat myös suojatussa Sheba MC -pilvessä.

Huomautus: Vain osallistujien anonymisointitiedot siirretään Igentifylle järjestelmän analysointia, arviointia ja parantamista varten.

• DGA-algoritmi: Seuraavaksi järjestelmä käyttää lääketieteellisesti valvottua geneettistä algoritmiaan päättääkseen geneettisen neuvonnan tuloksesta (suuri tai pieni riski). Algoritmi hyödyntää kaikkea järjestelmän oleellista tietoa, mukaan lukien jäännösriskin ennusteet. Järjestelmän tulokset ovat joko digitaalinen raporttigeneraattori (katso seuraava osio) tai korkean riskin todettujen parien tapauksessa kutsu kasvotusten geneettiseen neuvontaistuntoon.
• Genetic Counseling Dashboard (Sheba MC:n lääkintähenkilöstölle): Esittelee kaikki osallistujalta keräämät tiedot asiaankuuluvalle lääketieteelliselle henkilökunnalle, mikä mahdollistaa osallistujien tuloksista päätöksenteon. Kojelaudan avulla lääkintähenkilöstö voi hyväksyä tai hylätä DGA-algoritmin ehdotuksen osallistujan riskin ja myöhemmän prosessin osalta. Järjestelmä nostaa liput, jos toimia tarvitaan, ja tukee myöhempää kasvokkain/puhelimitse tapahtuvaa geneettistä neuvontaa raportointityökaluilla.
• Geneettisten tulosten käyttöliittymä: Mahdollistaa DGA:n sisällyttämisen eri geneettisten testien geneettisiin tuloksiin. Tässä tutkimuksessa DGA toimii vain Sheba MC:n geneettisessä laboratoriossa tehtyjen testien tulosten kanssa laajennettua kantajaseulontaa varten (CarrierScan- ja Fragile-X-testit).

Neuvonnan yhteenvetoistunto:

Kun kliinikko hyväksyy DGA-algoritmin ehdotetun päätöksen, tämä moduuli on vastuussa kahdentyyppisten tulosteiden luomisesta. Pienen riskin osallistujat (eli parit, joiden ei todettu kantavan mutaatioita samoissa geeneissä) hyväksytään vastaanottamaan automaattinen digitaalinen raportti (henkilökohtainen video), kun taas riskialttiita osallistujia kehotetaan varaamaan kasvotusten geneettinen neuvontaistunto. . Suuren riskin tapauksissa geenineuvojalla on hallussaan osallistujien toimittamat digitaaliset tiedot ja geenitestien tulokset neuvontaprosessin tehostamiseksi. Korkean/matalan riskin toimeksiannon kynnyksen määrittää Sheba Genetic Instituten johtaja.

• Digitaalinen geneettisen neuvonnan raporttigeneraattori: Tämä komponentti luo animoidun, henkilökohtaisen dynaamisen videon ja paperiraportin (PDF-muodossa), joka sisältää yhteenvedon osallistujalle verkossa tarjotusta geneettisestä neuvonnasta. Puhelinnumeroon ja osallistujan henkilötunnuksen neljään viimeiseen numeroon perustuvalla tavallisella kaksivaiheisella todennusmenetelmällä osallistujat voivat katsoa personoidun videon ja ladata raportteja.
• Tämän moduulin tehtävänä on välittää johdonmukaisesti kaikki henkilökohtaiset ja pakolliset viestit, jotka ovat yhteensopivia Sheba Genetic Instituten ohjeiden kanssa. Raportti on koneella valmistettu ja lääkintähenkilöstön hyväksymä ennen sen luovuttamista osallistujalle.

Kun DGA-video on osallistujien saatavilla, he voivat tarkastella sitä toistuvasti, kunnes he ovat saavuttaneet täydellisen ymmärryksen aiheesta, kuten osallistuja on itse arvioinut. Jokainen tarkistus tallennetaan lääketieteellisiä laillisia tarkoituksia varten.

• Henkilökohtaisen geneettisen neuvonnan tuki: Järjestelmä tukee henkilökohtaista geneettistä neuvontaa riskialttiille osallistujille. Järjestelmän hallintapaneelit esittävät geneettiselle neuvonantajalle täydellisen raportin, joka sisältää kaikki tähän mennessä kerätyt tiedot, ja sitä täydennetään digitaalisilla työkaluilla, kuten sukutaulueditorilla ja lyhyillä itsestään selittävillä animoituilla videoilla, joilla pyritään helpottamaan tehokasta istuntoa.