- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT04014114
L'uso dell'assistente genetico digitale (DGA) per lo screening esteso del portatore
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Iscrizione dei partecipanti (pre-test):
Questo componente del sistema consente al partecipante di avviare il processo prima della visita consentendo al partecipante di inserire le proprie informazioni personali nel sistema DGA. Si stima che questo passaggio richieda circa dieci minuti e dovrebbe far risparmiare tempo prezioso nel caso in cui debbano venire per una sessione di consulenza genetica. Utilizzando questo componente, il questionario medico si adatterà automaticamente per affrontare lo scenario clinico relativo a ciascun partecipante. Questo componente consentirà al medico curante di ricevere praticamente tutte le informazioni richieste sul partecipante prima del loro incontro, migliorando così la comunicazione con i partecipanti e potenzialmente indirizzandoli a test pertinenti anche prima del loro incontro. Nell'incontro faccia a faccia tra i partecipanti e il medico, la maggior parte del rapporto riassuntivo del trattamento e della storia familiare, che il medico avrebbe normalmente impiegato tempo prezioso per compilare, sarà automaticamente pronto, consentendo una facile modifica e finalizzazione.
Successivamente, il partecipante viene guidato attraverso un video introduttivo personalizzato on-line che spiega il test genetico e le sue implicazioni adattate alle informazioni mediche che il partecipante ha inserito nel questionario. La comprensione da parte del partecipante delle informazioni presentate nel video introduttivo personalizzato è verificata da tre domande. Il partecipante deve rispondere accuratamente alle tre domande. Se il partecipante commette due errori l'applicazione apre il video nella relativa sezione e poi chiede nuovamente al partecipante. Dopo aver completato con successo questa fase, il partecipante è invitato a firmare un consenso informato elettronico per eseguire il test di screening CarrierScan di routine (che non fa parte di questo studio). I partecipanti firmeranno nuovamente un consenso informato cartaceo all'arrivo allo Sheba Genetic Institute. Un dashboard dedicato consente al personale medico di monitorare la progressione di un partecipante lungo il processo.
Passaggio 1. Registrazione: durante la telefonata iniziale con i potenziali partecipanti, il personale qualificato che fa parte dello studio spiegherà il processo ed estenderà un invito a partecipare allo studio. Il processo DGA inizierà quando lo Sheba Medical Center (MC) Genetics Institute invierà ai potenziali partecipanti un collegamento dopo la telefonata iniziale tra di loro. Questo collegamento consentirà al partecipante una connessione sicura al sistema DGA. Durante la registrazione iniziale al sistema, il partecipante verrà sottoposto ad autenticazione utilizzando il metodo standard di autenticazione a due fattori basato sul numero di telefono e sulle ultime quattro cifre del numero ID del partecipante. Al termine di questo processo verrà creato un nuovo utente nel sistema.
Passaggio 2. Questionario medico interattivo: il questionario medico interattivo è definito come il processo di raccolta di informazioni personali rilevanti per lo specifico scenario genetico clinico (ad es. informazioni personali, informazioni mediche personali e familiari). Il questionario medico interattivo incorporato nell'app Enrollment si basa sulle linee guida del Ministero della Salute (MOH) per lo screening dei portatori. Il questionario è dinamico e viene adattato in modo interattivo sulla base di informazioni in tempo reale fornite dal partecipante. Inoltre, il questionario sfrutta la "forma del linguaggio naturale", una tecnica di esperienza utente per la stesura delle domande, per un tasso di conformità più elevato. Il questionario è stato approvato da Sheba MC PI.
Si noti che l'essenza del sistema DGA è consentire di condurre processi informatici medici geneticamente rilevanti nel contesto di sessioni digitali con sistemi protetti e adattivi. Tale raccolta di dati, disegno genealogico e calcolo del rischio avviene durante incontri faccia a faccia o per telefono con il personale medico utilizzando il paradigma di consulenza genetica attualmente praticato.
Passaggio 4. Invio del campione e firma di un consenso informato cartaceo per il test CarrierScan: presso lo Sheba MC Genetic Institute, prima dell'invio di campioni di buccale/saliva/sangue al test, ai partecipanti verrà chiesto di firmare un consenso informato cartaceo.
Nota: il test di screening CarrierScan non fa parte di questo studio. Passaggio 5. Video animato personalizzato introduttivo: un video animato personalizzato e dinamico viene generato dalla macchina seguendo un algoritmo ben caratterizzato con supervisione medica per adattare il video a ciascun partecipante. L'algoritmo che genera il video introduttivo personalizzato è approvato dallo staff medico di Sheba. I partecipanti riceveranno un breve video animato che riassume il processo medico che stanno attraversando. Il contenuto di questi video è dinamico e in pieno allineamento con i requisiti di Sheba MC.
Dopo il video dinamico, il sistema esaminerà la comprensione dei partecipanti mediante un breve quiz interattivo che riassume gli argomenti rilevanti presentati nel video. Se l'utente risponde erroneamente due volte, verrà indirizzato alla sezione del video che fornisce le informazioni per rispondere correttamente. È importante per lo studio di usabilità testare la reattività del partecipante a firmare il consenso informato elettronico dopo il video introduttivo personalizzato. Gli investigatori ritengono che questo video fornirà una spiegazione chiara e, nella maggior parte dei casi, più approfondita rispetto alla comune spiegazione faccia a faccia.
e-Learning (informazioni generali su genetica e preconcetto): Fornisce formazione al partecipante su principi e concetti genetici di base attraverso una serie di brevi video dinamici che costituiscono un centro di e-learning.
Cruscotto di bordo per il personale medico:
Un cruscotto di facile utilizzo sarà accessibile al personale medico autorizzato competente. Comprenderà tutte le informazioni raccolte dal partecipante durante il completamento del processo di registrazione e questionario on-line. Una volta che il partecipante conclude la sessione di Iscrizione Partecipante (Pre-Test), tutti i suoi dati vengono presentati sul cruscotto dello staff medico. Un consulente genetico potrà accettare, rifiutare e/o rivedere i dati. Successivamente, il consulente genetico invierà al partecipante una lettera di riepilogo firmata (PDF) tramite il sistema DGA, in un protocollo protetto (proprio come nella connessione iniziale del partecipante all'applicazione Sheba MC). Questa lettera presenterà le informazioni inserite nel sistema dal partecipante e lo inviterà ad eseguire il test genetico. Utilizzando il metodo standard di autenticazione a due fattori basato sul numero di telefono e le ultime quattro cifre del numero ID dei partecipanti, i partecipanti potranno visualizzare il report.
Motivazione della consulenza - la logica del sistema DGA (il "cervello"):
Questo modulo elabora le informazioni sui partecipanti raccolte durante il processo di registrazione dei partecipanti in combinazione con i risultati del test di screening CarrierScan. Il rischio residuo viene calcolato automaticamente e il sistema è pronto a predisporre il personale medico con i suoi suggerimenti su come procedere. Il Dashboard di consulenza genetica presenta al medico supervisore tutte le informazioni rilevanti per la sua approvazione o per ulteriori commenti e modifiche. I risultati dei test genetici vengono caricati sul cloud protetto di Sheba MC. Tutti i processi descritti in questa sezione si svolgono anche nel cloud sicuro di Sheba MC.
Nota: solo le informazioni di anonimizzazione dei partecipanti verranno trasferite a Igentify per l'analisi, la valutazione e il miglioramento del sistema.
- Algoritmo DGA: Successivamente, il sistema utilizza il suo algoritmo genetico sotto controllo medico per decidere l'esito della consulenza genetica (rischio alto o basso). L'algoritmo sfrutta tutte le informazioni rilevanti nel sistema, comprese le previsioni del rischio residuo. I risultati del sistema sono o un generatore di rapporti digitali (vedere la sezione successiva) o, nei casi di coppie che sono risultate ad alto rischio, un invito a una sessione di consulenza genetica faccia a faccia.
- Dashboard di consulenza genetica (al personale medico di Sheba MC): presenta tutte le informazioni raccolte dal partecipante al personale medico competente, consentendo il processo decisionale in merito ai risultati dei partecipanti. Il cruscotto consentirà allo staff medico di approvare o rifiutare il suggerimento dell'algoritmo DGA in relazione al rischio del partecipante e al successivo processo. Il sistema solleverà segnalazioni nei casi in cui è necessaria un'azione e supporterà la successiva consulenza genetica faccia a faccia/telefonica con strumenti di segnalazione.
- Interfaccia per i risultati genetici: consente al DGA di incorporare i risultati genetici di vari test genetici. Nel presente studio, il DGA funzionerà solo con i risultati dei test effettuati presso il laboratorio genetico Sheba MC per lo screening esteso dei portatori (test CarrierScan e Fragile-X).
Sessione di riepilogo della consulenza:
Una volta che il medico approva la decisione suggerita dall'algoritmo DGA, questo modulo è responsabile della generazione di due tipi di output. I partecipanti a basso rischio (vale a dire le coppie che non sono risultate portatrici di mutazioni negli stessi geni) sono approvati per ricevere un rapporto digitale automatizzato (video personalizzato), mentre i partecipanti ad alto rischio sono invitati a programmare una sessione di consulenza genetica faccia a faccia . Nei casi ad alto rischio, il consulente genetico avrà a disposizione le informazioni digitali fornite dai partecipanti e i risultati dei test genetici, per rendere più efficace il processo di consulenza. La soglia di assegnazione del rischio alto/basso è determinata dal capo dello Sheba Genetic Institute.
- Generatore di report di consulenza genetica digitale: questo componente genera un video dinamico animato e personalizzato e un report cartaceo (in formato PDF) che riassume la consulenza genetica fornita al partecipante online. Utilizzando il metodo standard di autenticazione a due fattori basato sul numero di telefono e le ultime quattro cifre del numero ID dei partecipanti, i partecipanti potranno visualizzare il video personalizzato e scaricare i report.
- Questo modulo ha il compito di trasmettere in modo coerente tutti i messaggi personali e obbligatori compatibili con le linee guida dello Sheba Genetic Institute. Il rapporto è generato automaticamente e approvato dal personale medico prima della sua divulgazione al partecipante.
Avere il video DGA a disposizione dei partecipanti consentirà loro di rivederlo ripetutamente, fino a raggiungere la piena comprensione dell'argomento, come autovalutato dal partecipante. Ogni recensione verrà registrata per fini medico-legali.
• Supporto per la consulenza genetica di persona: la consulenza genetica faccia a faccia per i partecipanti ad alto rischio sarà aiutata dal sistema. I cruscotti del sistema presenteranno al consulente genetico un rapporto completo contenente tutte le informazioni raccolte fino ad oggi, che sarà arricchito con strumenti digitali, come l'editor di pedigree e brevi video animati autoesplicativi volti a facilitare una sessione efficace.
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Partecipanti disposti a sottoporsi a uno screening esteso del portatore preconcetto (test di screening CarrierScan).
- Partecipanti disposti a utilizzare il DGA come parte del loro screening genetico.
- - Partecipanti disposti a compilare questionari sulla loro esperienza e comprensione della consulenza genetica e condividere i loro dati clinici e di utilizzo DGA con il personale dello studio.
- Ottima conoscenza dell'ebraico.
- Coppie (maschi + femmine) che intendono avere figli insieme.
- Età superiore a 18 anni.
Criteri di esclusione:
- Individui sottoposti a trapianto di midollo osseo.
- Partecipanti che rifiutano di partecipare allo studio.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
---|---|---|
Modifica del numero di sessioni di consulenza genetica faccia a faccia/telefoniche post-test
Lasso di tempo: Un anno
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I ricercatori si aspettano un cambiamento significativo nel numero di sessioni di consulenza genetica faccia a faccia/telefoniche post-test.
L'attuale pratica dello screening esteso del portatore prevede una sessione di consulenza genetica per ogni coppia che risulta portatrice di una malattia genetica.
A seguito del CarrierScan, test di screening dei portatori ampliato, si prevede che circa il 60% delle coppie sia portatore di almeno una malattia.
Utilizzando il DGA, gli investigatori si aspettano che nella stragrande maggioranza dei casi (>95%), quando viene identificato un basso rischio, la coppia venga informata dal DGA senza richiedere una sessione faccia a faccia/telefonica.
Gli investigatori si aspettano che alcune delle coppie a basso rischio che hanno ricevuto il rapporto digitale richiederanno comunque ulteriore consulenza.
Gli investigatori stimano che questa frazione sia il 10-20% dei partecipanti a basso rischio.
|
Un anno
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (ANTICIPATO)
Completamento primario (ANTICIPATO)
Completamento dello studio (ANTICIPATO)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (EFFETTIVO)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 007241
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
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