A Digital Genetic Assistant (DGA) használata kiterjesztett hordozószűréshez

Résztvevők jelentkezése (előteszt):

Ez a rendszerelem lehetővé teszi a résztvevő számára, hogy a látogatás előtt elindítsa a folyamatot azáltal, hogy személyes adatait beviheti a DGA rendszerbe. Ez a lépés a becslések szerint körülbelül tíz percet vesz igénybe, és várhatóan értékes időt takarít meg, ha genetikai tanácsadásra kell jönniük. Ennek a komponensnek a használatával az orvosi kérdőív automatikusan igazodik az egyes résztvevőkkel kapcsolatos klinikai forgatókönyvekhez. Ez a komponens lehetővé teszi, hogy a kezelőorvos gyakorlatilag minden szükséges információt megkapjon a résztvevőről a találkozó előtt, ezáltal javítva a résztvevőkkel való kommunikációt, és potenciálisan a megfelelő vizsgálatokra irányítja őket még a találkozás előtt. A résztvevők és az egészségügyi szakember személyes találkozóján automatikusan elkészül a kezelést és a családtörténetet összefoglaló jelentés nagy része, amelynek kitöltésével az orvos általában értékes időt fordított volna, lehetővé téve a könnyű szerkesztést és véglegesítést.

Ezután a résztvevőt egy online bevezető, személyre szabott videón keresztül vezetik végig, amely elmagyarázza a genetikai tesztet és annak következményeit, a résztvevő által a kérdőívben megadott orvosi információkhoz szabva. A személyre szabott bemutatkozó videóban bemutatott információk megértését három kérdéssel tesztelik a résztvevők. A résztvevőnek pontosan kell válaszolnia a három kérdésre. Ha a résztvevő kétszer hibázik, az alkalmazás megnyitja a videót a megfelelő részben, majd újra megkérdezi a résztvevőt. E lépés sikeres befejezése után a résztvevőt felkérik, hogy írjon alá egy elektronikus tájékoztatáson alapuló beleegyező nyilatkozatot a rutin CarrierScan szűrővizsgálat elvégzéséhez (amely nem része ennek a tanulmánynak). A résztvevők a Sheba Genetic Institute-ba érkezéskor újra aláírnak egy nyomtatott, tájékozott hozzájárulást. A dedikált műszerfal lehetővé teszi az egészségügyi személyzet számára, hogy nyomon kövesse a résztvevő fejlődését a folyamat során.

1. lépés: Regisztráció: A potenciális résztvevőkkel folytatott kezdeti telefonhívás során a vizsgálatban részt vevő szakképzett személyzet elmagyarázza a folyamatot, és meghívja a vizsgálatban való részvételre. A DGA folyamat akkor kezdődik, amikor a Sheba Medical Center (MC) Genetikai Intézete linket küld a potenciális résztvevőknek a közöttük folytatott kezdeti telefonhívást követően. Ez a hivatkozás lehetővé teszi a résztvevő számára a biztonságos csatlakozást a DGA rendszerhez. A rendszerbe történő első regisztráció során a résztvevő a szokásos kétfaktoros hitelesítési módszerrel hitelesítésen megy keresztül, a telefonszám és a résztvevő azonosító számának utolsó négy számjegye alapján. A folyamat végén egy új felhasználó jön létre a rendszerben.

2. lépés: Interaktív orvosi kérdőív: Az interaktív orvosi kérdőív az adott klinikai genetikai forgatókönyv szempontjából releváns személyes információk gyűjtésének folyamata (pl. személyes adatok, személyes és családi egészségügyi adatok). A Beiratkozás alkalmazásba beépített interaktív orvosi kérdőív az Egészségügyi Minisztérium (MOH) hordozószűrésre vonatkozó irányelvein alapul. A kérdőív dinamikus és interaktívan adaptálható a résztvevő által szolgáltatott élő információk alapján. Ezen túlmenően a kérdőív a „természetes nyelvi formát”, a felhasználói élmény technikáját használja a kérdések megfogalmazásához, a magasabb megfelelési arány érdekében. A kérdőívet a Sheba MC PI hagyta jóvá.

Felhívjuk figyelmét, hogy a DGA rendszer lényege, hogy biztonságos és adaptív rendszerekkel lehetővé tegye a genetikailag releváns orvosi informatikai folyamatok lebonyolítását digitális munkamenetek keretében. Az ilyen adatgyűjtés, törzskönyvezés és kockázatszámítás az egészségügyi személyzettel való személyes vagy telefonos megbeszélések során történik a jelenleg gyakorlatban alkalmazott genetikai tanácsadási paradigma szerint.

4. lépés: Minta benyújtása és nyomtatott példány aláírása Tájékozott hozzájárulás a CarrierScan teszthez: A Sheba MC Genetic Institute-ban a szájüregi/nyál/vérminták vizsgálatra való benyújtása előtt a résztvevőket felkérik, hogy írjanak alá egy nyomtatott tájékozott hozzájárulást.

Megjegyzés: A CarrierScan szűrőteszt nem része ennek a tanulmánynak. 5. lépés: Bevezető, személyre szabott animált videó: A személyre szabott és dinamikus animált videót géppel generálják egy jól jellemzett, orvosilag felügyelt algoritmus alapján, hogy a videót minden résztvevőre szabják. A személyre szabott bemutatkozó videót generáló algoritmust a Sheba egészségügyi személyzete jóváhagyta. A résztvevők egy rövid animációs videót kapnak, amely összefoglalja az orvosi folyamatot, amelyen keresztülmennek. Ezeknek a videóknak a tartalma dinamikus, és teljes mértékben megfelel a Sheba MC követelményeinek.

A dinamikus videót követően a rendszer egy rövid interaktív kvíz segítségével vizsgálja meg a résztvevők megértését, amely összefoglalja a videóban bemutatott releváns témákat. Ha a felhasználó kétszer rosszul válaszol, akkor a videó azon részéhez kerül, amely a helyes válaszhoz szükséges információkat tartalmazza. A használhatósági vizsgálat szempontjából fontos, hogy a személyre szabott bemutatkozó videót követően tesztelje a résztvevő válaszkészségét az elektronikus Tájékoztatott Hozzájárulás aláírására. A nyomozók úgy vélik, hogy ez a videó egyértelmű és a legtöbb esetben alaposabb magyarázatot ad, mint a szokásos szemtől-szembe való magyarázat.

e-Learning (általános információ a genetikáról és a prekoncepcióról): e-learning központot alkotó rövid, dinamikus videók sorozatával oktatja a résztvevőket az alapvető genetikai elvekről és fogalmakról.

Fedélzeti műszerfal az egészségügyi személyzet számára:

Egy felhasználóbarát műszerfal elérhető lesz az illetékes egészségügyi személyzet számára. Tartalmazni fog minden olyan információt, amelyet a résztvevőtől gyűjtöttek az online regisztrációs és kérdőíves folyamat során. Miután a résztvevő befejezte a Résztvevő Beiratkozási (Előteszt) szakaszt, minden adata megjelenik az egészségügyi személyzet műszerfalán. A genetikai tanácsadó képes lesz elfogadni, elutasítani és/vagy felülvizsgálni az adatokat. Ezt követően a genetikai tanácsadó egy aláírt összefoglaló levelet (PDF) küld a résztvevőnek a DGA rendszeren keresztül, biztonságos protokollban (ugyanúgy, mint a résztvevő kezdeti kapcsolódásakor a Sheba MC alkalmazáshoz). Ez a levél bemutatja a résztvevő által a rendszerbe bevitt információkat, és felkéri a genetikai teszt elvégzésére. A telefonszámon és a résztvevők azonosító számának utolsó négy számjegyén alapuló szabványos kétfaktoros hitelesítési módszerrel a résztvevők megtekinthetik a jelentést.

A tanácsadás indoklása – a DGA rendszer logikája (az "agy"):

Ez a modul a résztvevői regisztráció során összegyűjtött információkat dolgozza fel a CarrierScan szűrőteszt eredményeivel kombinálva. A fennmaradó kockázatot a rendszer automatikusan kiszámítja, és a rendszer készen áll arra, hogy előre beállítsa az egészségügyi személyzetet a további lépésekre vonatkozó javaslatával. A Genetic Counseling Dashboard a felügyelő klinikusnak minden lényeges információt megad jóváhagyás céljából, illetve további megjegyzések és szerkesztések céljából. A genetikai tesztek eredményei feltöltésre kerülnek a Sheba MC biztonságos felhőbe. Az ebben a részben leírt összes folyamat a biztonságos Sheba MC felhőben is zajlik.

Megjegyzés: Csak a résztvevők anonimizálási információi kerülnek át az Igentify-ba a rendszer elemzése, értékelése és fejlesztése céljából.

• DGA algoritmus: Ezután a rendszer az orvosilag felügyelt genetikai algoritmusát használja a genetikai tanácsadás kimenetelének eldöntésére (magas vagy alacsony kockázat). Az algoritmus kihasználja a rendszerben található összes releváns információt, beleértve a fennmaradó kockázat előrejelzéseit is. A rendszer eredménye vagy egy digitális jelentéskészítő (lásd a következő részt), vagy a magas kockázatúnak talált párok esetében egy személyes genetikai tanácsadásra való meghívás.
• Genetic Counseling Dashboard (a Sheba MC egészségügyi személyzetének): A résztvevőtől összegyűjtött összes információt bemutatja az érintett egészségügyi személyzetnek, lehetővé téve a résztvevők eredményeivel kapcsolatos döntéshozatalt. A műszerfal lehetővé teszi az egészségügyi személyzet számára, hogy jóváhagyja vagy elutasítsa a DGA algoritmus javaslatát a résztvevő kockázata és az azt követő folyamat tekintetében. A rendszer felhúzza a zászlókat abban az esetben, ha intézkedésre van szükség, és jelentési eszközökkel támogatja a későbbi személyes/telefonos genetikai tanácsadást.
• Interfész a genetikai eredményekhez: Lehetővé teszi a DGA számára, hogy beépítse a különböző genetikai tesztek genetikai eredményeit. A jelenlegi tanulmányban a DGA csak a Sheba MC genetikai laboratóriumában végzett vizsgálatok eredményeivel fog működni a kiterjesztett hordozószűréshez (CarrierScan és Fragile-X tesztek).

Összefoglaló tanácsadás:

Amint a klinikus jóváhagyja a DGA algoritmus javasolt döntését, ez a modul kétféle kimenet létrehozásáért felelős. Az alacsony kockázatú résztvevőket (azaz azokat a párokat, akikről nem derült ki, hogy ugyanazon gének mutációinak hordozói) engedélyezik, hogy automatizált digitális jelentést (személyre szabott videót) kapjanak, míg a magas kockázatú résztvevőket arra kérik, hogy ütemezzenek be egy személyes genetikai tanácsadást. . Magas kockázatú esetekben a genetikai tanácsadó birtokában van a résztvevők által biztosított digitális információknak és a genetikai teszteredményeknek, hogy hatékonyabbá tegye a tanácsadási folyamatot. A magas/alacsony kockázatú besorolás küszöbét a Sheba Genetikai Intézet vezetője határozza meg.

• Digitális genetikai tanácsadási jelentésgenerátor: Ez a komponens animált, személyre szabott dinamikus videót és nyomtatott (PDF formátumú) jelentést hoz létre, amely összefoglalja a résztvevőnek online nyújtott genetikai tanácsadást. A szokásos, telefonszámon és a résztvevők azonosító számának utolsó négy számjegyén alapuló kétfaktoros hitelesítési módszerrel a résztvevők megtekinthetik a személyre szabott videót és letölthetik a riportokat.
• Ez a modul felelős az összes személyes és kötelező üzenet koherens közvetítéséért, amely kompatibilis a Sheba Genetic Institute irányelveivel. A jelentést géppel állítják elő, és az egészségügyi személyzet jóváhagyja, mielőtt a résztvevővel közölné.

Ha a DGA-videó a résztvevők rendelkezésére áll, lehetővé teszi számukra, hogy ismételten átnézzék, amíg el nem érik a téma teljes megértését, a résztvevő önértékelése szerint. Minden felülvizsgálatot orvosi-jogi célokra rögzítünk.

• Személyes genetikai tanácsadás támogatása: A rendszer segíti a magas kockázatú résztvevők személyes genetikai tanácsadását. A rendszer műszerfalain a genetikai tanácsadó egy teljes jelentést mutat be, amely tartalmazza az összes eddig összegyűjtött információt, amelyet digitális eszközökkel egészítenek ki, mint például törzskönyvszerkesztő és rövid, magától értetődő animációs videók, amelyek célja a hatékony munkamenet.