L'utilisation de l'assistant génétique numérique (DGA) pour le dépistage élargi des porteurs

Inscription des participants (pré-test) :

Ce composant du système permet au participant de démarrer le processus avant la visite en permettant au participant de saisir ses informations personnelles dans le système DGA. On estime que cette étape prend environ dix minutes et devrait leur faire gagner un temps précieux s'ils devaient venir pour une séance de conseil génétique. À l'aide de ce composant, le questionnaire médical s'ajustera automatiquement pour répondre au scénario clinique lié à chaque participant. Ce composant permettra au médecin traitant de recevoir pratiquement toutes les informations requises sur le participant avant leur rencontre, améliorant ainsi la communication avec les participants et les référant potentiellement aux tests pertinents avant même leur rencontre. Lors de la rencontre en face à face entre les participants et le professionnel de la santé, la majeure partie du rapport résumant le traitement et les antécédents familiaux, que le professionnel de la santé aurait généralement passé un temps précieux à remplir, sera automatiquement prête, permettant une édition et une finalisation faciles.

Ensuite, le participant est guidé à travers une vidéo d'introduction personnalisée en ligne expliquant le test génétique et ses implications adaptées aux informations médicales que le participant a saisies dans le questionnaire. La compréhension du participant des informations présentées dans la vidéo d'introduction personnalisée est testée par trois questions. Le participant doit répondre avec précision aux trois questions. Si le participant fait deux erreurs, l'application ouvre la vidéo dans la section correspondante, puis redemande au participant. Suite à la réussite de cette étape, le participant est invité à signer un consentement éclairé électronique pour effectuer le test de dépistage de routine CarrierScan (qui ne fait pas partie de cette étude). Les participants signeront à nouveau une copie papier du consentement éclairé à leur arrivée à l'Institut génétique Sheba. Un tableau de bord dédié permet au personnel médical de suivre la progression d'un participant tout au long du processus.

Étape 1. Inscription : lors de l'appel téléphonique initial avec les participants potentiels, le personnel qualifié faisant partie de l'étude expliquera le processus et lancera une invitation à participer à l'étude. Le processus DGA commencera lorsque l'Institut de génétique du Sheba Medical Center (MC) enverra aux participants potentiels un lien suite à l'appel téléphonique initial entre eux. Ce lien permettra au participant une connexion sécurisée au système DGA. Lors de l'inscription initiale au système, le participant sera soumis à une authentification à l'aide de la méthode d'authentification standard à deux facteurs basée sur le numéro de téléphone et les quatre derniers chiffres du numéro d'identification du participant. À la fin de ce processus, un nouvel utilisateur sera créé dans le système.

Étape 2. Questionnaire médical interactif : Le questionnaire médical interactif est défini comme le processus de collecte d'informations personnelles pertinentes pour le scénario génétique clinique spécifique (par ex. informations personnelles, informations médicales personnelles et familiales). Le questionnaire médical interactif intégré à l'application d'inscription est basé sur les directives du ministère de la Santé (MOH) pour le dépistage des porteurs. Le questionnaire est dynamique et adapté de manière interactive en fonction des informations fournies en direct par le participant. De plus, le questionnaire profite du "formulaire en langage naturel", une technique d'expérience utilisateur pour la rédaction des questions, pour un taux de conformité plus élevé. Le questionnaire a été approuvé par le Sheba MC PI.

Veuillez noter que l'essence du système DGA est de permettre de conduire des processus d'informatique médicale génétiquement pertinents dans le cadre de séances numériques avec des systèmes sécurisés et adaptatifs. Une telle collecte de données, un dessin de pedigree et un calcul de risque ont lieu lors de réunions en face à face ou par téléphone avec le personnel médical en utilisant le paradigme de conseil génétique actuellement pratiqué.

Étape 4. Soumission de l'échantillon et signature d'une copie papier du consentement éclairé pour le test CarrierScan : Au Sheba MC Genetic Institute, avant la soumission d'échantillons buccaux/salive/sanguins au test, les participants seront invités à signer une copie papier du consentement éclairé.

Remarque : Le test de dépistage CarrierScan ne fait pas partie de cette étude. Étape 5. Vidéo d'animation personnalisée d'introduction : une vidéo d'animation personnalisée et dynamique est générée automatiquement selon un algorithme bien caractérisé et supervisé par un médecin pour adapter la vidéo à chaque participant. L'algorithme qui génère la vidéo d'introduction personnalisée est approuvé par le personnel médical de Sheba. Les participants recevront une courte vidéo animée résumant le processus médical qu'ils traversent. Le contenu de ces vidéos est dynamique et en parfaite adéquation avec les exigences Sheba MC.

Après la vidéo dynamique, le système examinera la compréhension des participants par un court quiz interactif qui résume les sujets pertinents présentés dans la vidéo. Si l'utilisateur répond deux fois par erreur, il sera dirigé vers la section de la vidéo qui fournit les informations pour répondre correctement. Il est important que l'étude d'utilisabilité teste la réactivité du participant à signer le consentement éclairé électronique après la vidéo d'introduction personnalisée. Les enquêteurs pensent que cette vidéo fournira une explication claire et, dans la plupart des cas, plus approfondie que l'explication habituelle en face à face.

e-Learning (informations générales sur la génétique et la préconception) : enseigne au participant les principes et concepts de base de la génétique par une série de courtes vidéos dynamiques constituant un centre d'apprentissage en ligne.

Tableau de bord à bord pour le personnel médical :

Un tableau de bord convivial sera accessible au personnel médical agréé concerné. Il comprendra toutes les informations recueillies auprès du participant lors de l'achèvement du processus d'inscription et de questionnaire en ligne. Une fois que le participant a terminé la session d'inscription des participants (pré-test), toutes ses données sont présentées sur le tableau de bord du personnel médical. Un conseiller en génétique pourra accepter, rejeter et/ou réviser les données. Ensuite, le conseiller en génétique enverra au participant une lettre récapitulative signée (PDF) via le système DGA, dans un protocole sécurisé (comme lors de la connexion initiale du participant à l'application Sheba MC). Cette lettre présentera les informations saisies dans le système par le participant et l'invitera à effectuer le test génétique. En utilisant la méthode d'authentification standard à deux facteurs basée sur le numéro de téléphone et les quatre derniers chiffres du numéro d'identification des participants, les participants pourront consulter le rapport.

Logique de conseil - les logiques du système DGA (le "cerveau") :

Ce module traite les informations sur les participants recueillies lors du processus d'inscription des participants en combinaison avec les résultats du test de dépistage CarrierScan. Le risque résiduel est calculé automatiquement et le système est prêt à prérégler le personnel médical avec sa suggestion sur la façon de procéder. Le tableau de bord du conseil génétique présente au clinicien superviseur toutes les informations pertinentes pour son approbation ou pour d'autres commentaires et modifications. Les résultats des tests génétiques sont téléchargés sur le cloud sécurisé Sheba MC. Tous les processus décrits dans cette section se déroulent également dans le cloud sécurisé Sheba MC.

Remarque : Seules les informations d'anonymisation des participants seront transférées à Igentify pour analyse, évaluation et amélioration du système.

• Algorithme DGA : Ensuite, le système utilise son algorithme génétique sous surveillance médicale pour décider du résultat du conseil génétique (risque élevé ou faible). L'algorithme tire parti de toutes les informations pertinentes du système, y compris les prédictions du risque résiduel. Les résultats du système sont soit un générateur de rapport numérique (voir section suivante) soit, dans le cas de couples à haut risque, une invitation à une séance de conseil génétique en face à face.
• Tableau de bord du conseil génétique (au personnel médical de Sheba MC) : présente toutes les informations recueillies auprès du participant au personnel médical concerné, permettant la prise de décision concernant les résultats du participant. Le tableau de bord permettra au personnel médical d'approuver ou de rejeter la suggestion de l'algorithme DGA en ce qui concerne le risque du participant et le processus ultérieur. Le système signalera les cas où une action est nécessaire et soutiendra le conseil génétique ultérieur en face à face/par téléphone avec des outils de signalement.
• Interface pour les résultats génétiques : Permet à la DGA d'intégrer les résultats génétiques de différents tests génétiques. Dans la présente étude, la DGA ne travaillera qu'avec les résultats des tests effectués au laboratoire de génétique Sheba MC pour le dépistage élargi des porteurs (tests CarrierScan et Fragile-X).

Séance de résumé du counseling :

Une fois que le clinicien approuve la décision suggérée de l'algorithme DGA, ce module est chargé de générer deux types de sorties. Les participants à faible risque (c'est-à-dire les couples qui ne se sont pas avérés porteurs de mutations dans les mêmes gènes) sont autorisés à recevoir un rapport numérique automatisé (vidéo personnalisée), tandis que les participants à haut risque sont invités à planifier une séance de conseil génétique en face à face. . Dans les cas à haut risque, le conseiller en génétique disposera des informations numériques fournies par les participants et des résultats des tests génétiques, afin de rendre le processus de conseil plus efficace. Le seuil d'affectation à haut/faible risque est déterminé par le directeur de l'Institut génétique Sheba.

• Générateur de rapport de conseil génétique numérique : Ce composant génère une vidéo dynamique animée et personnalisée et un rapport papier (au format PDF) résumant le conseil génétique fourni au participant en ligne. En utilisant la méthode d'authentification standard à deux facteurs basée sur le numéro de téléphone et les quatre derniers chiffres du numéro d'identification des participants, les participants pourront visionner la vidéo personnalisée et télécharger les rapports.
• Ce module est chargé de transmettre de manière cohérente tous les messages personnels et obligatoires compatibles avec les directives de l'Institut Génétique Sheba. Le rapport est généré automatiquement et approuvé par le personnel médical avant sa divulgation au participant.

Avoir la vidéo DGA à la disposition des participants leur permettra de la revoir à plusieurs reprises, jusqu'à ce qu'une compréhension complète du sujet soit atteinte, telle qu'auto-évaluée par le participant. Chaque examen sera enregistré à des fins médico-légales.

• Soutien au conseil génétique en personne : Le conseil génétique en personne pour les participants à haut risque sera facilité par le système. Les tableaux de bord du système présenteront au conseiller en génétique un rapport complet contenant toutes les informations recueillies à ce jour, qui seront complétées par des outils numériques, tels qu'un éditeur de pedigree et de courtes vidéos animées explicites visant à faciliter une session efficace.