Die Verwendung von Digital Genetic Assistant (DGA) für erweitertes Träger-Screening

Teilnehmerregistrierung (Vortest):

Diese Systemkomponente ermöglicht es dem Teilnehmer, den Prozess vor dem Besuch zu starten, indem es dem Teilnehmer ermöglicht wird, seine persönlichen Daten in das DGA-System einzugeben. Dieser Schritt dauert schätzungsweise etwa zehn Minuten und spart voraussichtlich wertvolle Zeit, falls sie zu einer genetischen Beratungssitzung kommen müssen. Mit dieser Komponente passt sich der medizinische Fragebogen selbst an, um das klinische Szenario für jeden Teilnehmer zu berücksichtigen. Diese Komponente wird es dem behandelnden Arzt ermöglichen, praktisch alle erforderlichen Informationen über den Teilnehmer vor seinem Treffen zu erhalten, wodurch die Kommunikation mit den Teilnehmern verbessert wird und sie möglicherweise sogar vor ihrem Treffen an relevante Tests verwiesen werden. Beim persönlichen Treffen zwischen den Teilnehmern und dem Arzt wird der größte Teil des Berichts, der die Behandlung und die Familienanamnese zusammenfasst, für den der Arzt normalerweise kostbare Zeit aufgewendet hätte, automatisch fertig, was eine einfache Bearbeitung und Fertigstellung ermöglicht.

Anschließend wird der Teilnehmer durch ein personalisiertes Online-Einführungsvideo geführt, in dem der Gentest und seine Auswirkungen erklärt werden, die auf die medizinischen Informationen zugeschnitten sind, die der Teilnehmer in den Fragebogen eingegeben hat. Das Verständnis des Teilnehmers für die im personalisierten Einführungsvideo präsentierten Informationen wird durch drei Fragen getestet. Der Teilnehmer muss die drei Fragen richtig beantworten. Wenn der Teilnehmer zwei Fehler macht, öffnet die Anwendung das Video im entsprechenden Abschnitt und fragt den Teilnehmer dann erneut. Nach erfolgreichem Abschluss dieses Schrittes wird der Teilnehmer aufgefordert, eine elektronische Einverständniserklärung zur Durchführung des routinemäßigen CarrierScan-Screening-Tests (der nicht Teil dieser Studie ist) zu unterzeichnen. Die Teilnehmer werden bei ihrer Ankunft im Sheba Genetic Institute erneut eine Einverständniserklärung in Papierform unterschreiben. Ein spezielles Dashboard ermöglicht es dem medizinischen Personal, den Fortschritt eines Teilnehmers entlang des Prozesses zu überwachen.

Schritt 1. Registrierung: Während des ersten Telefonats mit potenziellen Teilnehmern erklärt qualifiziertes Personal, das Teil der Studie ist, den Prozess und lädt zur Teilnahme an der Studie ein. Der DGA-Prozess beginnt, wenn das Sheba Medical Center (MC) Genetics Institute potenziellen Teilnehmern nach dem ersten Telefongespräch zwischen ihnen einen Link sendet. Dieser Link ermöglicht dem Teilnehmer eine sichere Verbindung zum DGA-System. Bei der Erstregistrierung im System wird der Teilnehmer einer Authentifizierung unter Verwendung der standardmäßigen Zwei-Faktor-Authentifizierungsmethode unterzogen, die auf der Telefonnummer und den letzten vier Ziffern der ID-Nummer des Teilnehmers basiert. Am Ende dieses Vorgangs wird ein neuer Benutzer im System erstellt.

Schritt 2. Interaktiver medizinischer Fragebogen: Der interaktive medizinische Fragebogen ist definiert als der Prozess des Sammelns persönlicher Informationen, die für das spezifische klinisch-genetische Szenario relevant sind (z. B. persönliche Daten, persönliche und familiäre medizinische Daten). Der interaktive medizinische Fragebogen, der in die Registrierungs-App integriert ist, basiert auf den Richtlinien des Gesundheitsministeriums (MOH) für das Träger-Screening. Der Fragebogen ist dynamisch und wird anhand der Live-Informationen des Teilnehmers interaktiv angepasst. Darüber hinaus nutzt der Fragebogen die „natürliche Sprachform“, eine Benutzererfahrungstechnik zum Entwerfen der Fragen, für eine höhere Erfüllungsrate. Der Fragebogen wurde vom Sheba MC PI genehmigt.

Bitte beachten Sie, dass der Kern des DGA-Systems darin besteht, genetisch relevante medizinische Informatikprozesse im Rahmen digitaler Sitzungen mit gesicherten und adaptiven Systemen durchführen zu können. Eine solche Datenerhebung, Ahnentafel und Risikoberechnung erfolgt während persönlicher oder telefonischer Treffen mit medizinischem Personal unter Verwendung des derzeit praktizierten genetischen Beratungsparadigmas.

Schritt 4. Probeneinreichung und Unterzeichnung einer Einverständniserklärung in Papierform für den CarrierScan-Test: Beim Sheba MC Genetic Institute werden die Teilnehmer vor der Einsendung von Mund-/Speichel-/Blutproben zum Test gebeten, eine Einverständniserklärung in Papierform zu unterzeichnen.

Hinweis: Der CarrierScan-Screening-Test ist nicht Teil dieser Studie. Schritt 5. Einführendes personalisiertes animiertes Video: Ein personalisiertes und dynamisches animiertes Video wird maschinell generiert, wobei ein gut charakterisierter, medizinisch überwachter Algorithmus folgt, um das Video auf jeden Teilnehmer zuzuschneiden. Der Algorithmus, der das personalisierte Einführungsvideo generiert, ist vom medizinischen Personal von Sheba genehmigt. Die Teilnehmer erhalten ein kurzes animiertes Video, das den medizinischen Prozess, den sie durchlaufen, zusammenfasst. Der Inhalt dieser Videos ist dynamisch und in voller Übereinstimmung mit den Anforderungen von Sheba MC.

Im Anschluss an das dynamische Video überprüft das System das Verständnis der Teilnehmer durch ein kurzes interaktives Quiz, das die im Video vorgestellten relevanten Themen zusammenfasst. Wenn der Benutzer zweimal falsch antwortet, wird er oder sie zu dem Abschnitt im Video weitergeleitet, der die Informationen für die richtige Antwort enthält. Für die Usability-Studie ist es wichtig, die Reaktionsfähigkeit des Teilnehmers zu testen, um die elektronische Einwilligungserklärung nach dem personalisierten Einführungsvideo zu unterzeichnen. Die Ermittler glauben, dass dieses Video eine klare und in den meisten Fällen gründlichere Erklärung liefert als die übliche persönliche Erklärung.

e-Learning (allgemeine Informationen zu Genetik und Präkonzeption): Unterrichtet den Teilnehmer über grundlegende genetische Prinzipien und Konzepte durch eine Reihe kurzer dynamischer Videos, die ein e-Learning-Zentrum bilden.

Bord-Dashboard für das medizinische Personal:

Ein benutzerfreundliches Dashboard wird für relevantes zugelassenes medizinisches Personal zugänglich sein. Es enthält alle Informationen, die vom Teilnehmer während des Abschlusses der Online-Registrierung und des Fragebogenprozesses gesammelt wurden. Sobald der Teilnehmer die Sitzung der Teilnehmerregistrierung (Vortest) abgeschlossen hat, werden alle seine Daten auf dem Dashboard des medizinischen Personals angezeigt. Ein genetischer Berater kann die Daten akzeptieren, ablehnen und/oder überarbeiten. Als nächstes sendet der genetische Berater dem Teilnehmer ein unterzeichnetes zusammenfassendes Schreiben (PDF) über das DGA-System in einem gesicherten Protokoll (genauso wie bei der erstmaligen Verbindung des Teilnehmers mit der Sheba MC-Anwendung). Dieses Schreiben enthält die vom Teilnehmer in das System eingegebenen Informationen und lädt ihn zur Durchführung des Gentests ein. Unter Verwendung der standardmäßigen Zwei-Faktor-Authentifizierungsmethode basierend auf der Telefonnummer und den letzten vier Ziffern der Teilnehmer-ID-Nummer können die Teilnehmer den Bericht einsehen.

Beratungsbegründung – die Logik des DGA-Systems (das „Gehirn“):

Dieses Modul verarbeitet Teilnehmerinformationen, die während des Teilnehmerregistrierungsprozesses gesammelt wurden, in Kombination mit den Ergebnissen des CarrierScan-Screening-Tests. Das Restrisiko wird automatisch berechnet und das System ist bereit, dem medizinischen Personal einen Vorschlag zum weiteren Vorgehen vorzugeben. Das Genetic Counseling Dashboard präsentiert dem betreuenden Kliniker alle relevanten Informationen für seine Genehmigung oder für weitere Kommentare und Bearbeitungen. Die Ergebnisse der Gentests werden in die gesicherte Cloud von Sheba MC hochgeladen. Alle in diesem Abschnitt beschriebenen Prozesse finden auch in der sicheren Sheba MC Cloud statt.

Hinweis: Zur Analyse, Bewertung und Verbesserung des Systems werden nur Anonymisierungsinformationen der Teilnehmer an Igentify übermittelt.

• DGA-Algorithmus: Als nächstes verwendet das System seinen medizinisch überwachten genetischen Algorithmus, um über das Ergebnis der genetischen Beratung (hohes oder niedriges Risiko) zu entscheiden. Der Algorithmus nutzt alle relevanten Informationen im System, einschließlich der Vorhersagen des Restrisikos. Die Ergebnisse des Systems sind entweder ein digitaler Berichtsgenerator (siehe nächster Abschnitt) oder bei Paaren, bei denen ein hohes Risiko festgestellt wurde, eine Einladung zu einer persönlichen genetischen Beratungssitzung.
• Genetisches Beratungs-Dashboard (für medizinisches Personal in Sheba MC): Präsentiert alle vom Teilnehmer gesammelten Informationen dem relevanten medizinischen Personal, um eine Entscheidungsfindung in Bezug auf die Ergebnisse der Teilnehmer zu ermöglichen. Das Dashboard ermöglicht es dem medizinischen Personal, den Vorschlag des DGA-Algorithmus in Bezug auf das Risiko des Teilnehmers und den nachfolgenden Prozess zu genehmigen oder abzulehnen. Das System wird in Fällen, in denen Handlungsbedarf besteht, Flaggen setzen und die anschließende persönliche/telefonische genetische Beratung mit Berichtstools unterstützen.
• Schnittstelle für genetische Ergebnisse: Ermöglicht der DGA, genetische Ergebnisse aus verschiedenen Gentests einzubinden. In der aktuellen Studie wird die DGA nur mit Ergebnissen von Tests arbeiten, die im Genlabor von Sheba MC für das erweiterte Trägerscreening (CarrierScan- und Fragile-X-Tests) durchgeführt wurden.

Zusammenfassung der Beratungssitzung:

Sobald der Arzt die vorgeschlagene Entscheidung des DGA-Algorithmus genehmigt, ist dieses Modul dafür verantwortlich, zwei Arten von Ausgaben zu erzeugen. Teilnehmer mit geringem Risiko (nämlich Paare, bei denen keine Träger von Mutationen in denselben Genen festgestellt wurden) erhalten die Genehmigung, einen automatisierten digitalen Bericht (personalisiertes Video) zu erhalten, während Teilnehmer mit hohem Risiko dringend gebeten werden, eine persönliche genetische Beratungssitzung zu vereinbaren . In Hochrisikofällen verfügt der genetische Berater über die von den Teilnehmern bereitgestellten digitalen Informationen und die genetischen Testergebnisse, um den Beratungsprozess effektiver zu gestalten. Der Schwellenwert für die Zuordnung zu hohem/niedrigem Risiko wird vom Leiter des Sheba Genetic Institute festgelegt.

• Digital Genetic Counselling Report Generator: Diese Komponente generiert ein animiertes, personalisiertes dynamisches Video und einen gedruckten Bericht (im PDF-Format), der die dem Teilnehmer online bereitgestellte genetische Beratung zusammenfasst. Unter Verwendung der standardmäßigen Zwei-Faktor-Authentifizierungsmethode basierend auf der Telefonnummer und den letzten vier Ziffern der Teilnehmer-ID-Nummer können die Teilnehmer das personalisierte Video ansehen und die Berichte herunterladen.
• Dieses Modul ist dafür verantwortlich, alle persönlichen und obligatorischen Botschaften kohärent zu übermitteln, die mit den Richtlinien des Sheba Genetic Institute vereinbar sind. Der Bericht wird maschinell erstellt und von medizinischem Personal genehmigt, bevor er dem Teilnehmer offengelegt wird.

Wenn das DGA-Video den Teilnehmern zur Verfügung steht, können sie es wiederholt überprüfen, bis das vollständige Verständnis des Themas nach Selbsteinschätzung des Teilnehmers erreicht ist. Jede Überprüfung wird für medizinisch-rechtliche Zwecke aufgezeichnet.

• Unterstützung der persönlichen genetischen Beratung: Die persönliche genetische Beratung für Teilnehmer mit hohem Risiko wird durch das System unterstützt. Die System-Dashboards präsentieren dem genetischen Berater einen vollständigen Bericht mit allen bisher gesammelten Informationen, der mit digitalen Tools wie einem Ahnentafel-Editor und kurzen selbsterklärenden animierten Videos ergänzt wird, um eine effektive Sitzung zu erleichtern.