CAH 患者的最终身高
2020年3月2日 更新者:Mohammed Kamel El-Desouky Ashour、Ain Shams University
先天性肾上腺增生症患者的最终身高
先天性肾上腺增生症 (CAH) 是儿童肾上腺最常见的遗传性疾病。
由于疾病本身或治疗后果,CAH 患者的生长通常会受到影响。
研究概览
地位
未知
条件
详细说明
CAH 包括一组常染色体隐性遗传病症,由皮质醇合成所需的五种酶中的一种缺陷引起,导致皮质醇合成缺陷,伴或不伴醛固酮缺乏,并通过负反馈增加促肾上腺皮质激素的产生。
最常见的形式是 21-羟化酶缺乏症 (21OHD),占 90% 以上的病例。
在典型的 CAH 中,75% 的患者有失盐表型 (SW),25% 的患者有非失盐表型 (NSW)。男婴出生时没有临床症状,女婴出生后不久怀疑 CAH如果生殖器不明确,从轻微的阴蒂肥大到完全男性化,伴随着生长和青春期发育的加速。
CAH 的非经典(晚发)形式是 21OHD 的一种不太严重的形式,并且在生命后期被诊断出来。
据报道,早发和晚发患者的最终身高会降低(Hauffa 等,1997)。这可能是由于雄激素过多或类固醇治疗所致。 雄激素过多可能发生在任何年龄,导致生长加速、骨骺提前闭合和最终成年身高受损。
尽管所有形式的 CAH 的酶缺乏程度各不相同,但它们都对试图优化生长的儿科内分泌学家提出了治疗挑战。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
30
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 18年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不适用
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
有经典 CAH 病史的患者。
描述
纳入标准:
- 有经典 CAH 病史的患者。
排除标准:
- 非典型 CAH 患者。
- 接受生长激素治疗的患者。
- 长期使用与 CAH 无关的可能影响生长的药物,如硫唑嘌呤等免疫抑制药物和影响生长激素释放的药物,如奥曲肽、培维索孟、溴隐亭和卡麦角林。
- 其他可能影响生长的慢性疾病,如心脏病、炎症性肠病和肾病。
- 肾上腺功能不全的其他原因。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的?
设计细节
- 观测模型:队列
- 时间观点:追溯
研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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先天性肾上腺增生症患者的最终身高
大体时间:基线
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目标身高 (TH) 将使用以下公式计算:[母亲身高 + 父亲身高 - 女孩 13 厘米,男孩 + 13 厘米]/2
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基线
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员:Rana Ahmed、Ain shams university
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Cole TJ, Freeman JV, Preece MA. Body mass index reference curves for the UK, 1990. Arch Dis Child. 1995 Jul;73(1):25-9. doi: 10.1136/adc.73.1.25.
- Charmandari E, Brook CG, Hindmarsh PC. Classic congenital adrenal hyperplasia and puberty. Eur J Endocrinol. 2004 Nov;151 Suppl 3:U77-82. doi: 10.1530/eje.0.151u077.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (预期的)
2020年3月11日
初级完成 (预期的)
2020年8月11日
研究完成 (预期的)
2020年9月11日
研究注册日期
首次提交
2020年3月2日
首先提交符合 QC 标准的
2020年3月2日
首次发布 (实际的)
2020年3月3日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年3月3日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年3月2日
最后验证
2020年3月1日
更多信息
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