- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT04293133
CAH-ban szenvedő betegek végső magassága
Végső testmagasság veleszületett mellékvese-hiperpláziában szenvedő betegeknél
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A CAH az autoszomális recesszív rendellenességek egy csoportját foglalja magában, amelyet a kortizol szintéziséhez szükséges öt enzim egyikének hiánya okoz, ami a kortizol szintézis hibájához vezet aldoszteronhiánnyal vagy anélkül, és negatív visszacsatoláson keresztül fokozza az adrenokortikotrop hormon termelését.
A leggyakoribb formája a 21-hidroxiláz-hiány (21OHD), amely az esetek több mint 90%-át teszi ki.
A klasszikus CAH-ban a betegek 75%-a sópazarló (SW) és 25%-a nem sópazarló fenotípusú (NSW). Férfi csecsemőknél és nőbetegeknél nincsenek születéskor klinikai tünetek, a CAH gyanúja röviddel azután jelentkezik. születés, ha a nemi szervek kétértelműsége van, az enyhe clitromegaliától a teljes maszkulinizációig, a növekedés felgyorsulásával és a pubertás fejlődésével.
A CAH nem klasszikus (késői megjelenésű) formája a 21OHD kevésbé súlyos formája, és később diagnosztizálják.
A korai és késői kezdetű betegek végső testmagasságáról számoltak be (Hauffa és mtsai, 1997). Ez az androgéntöbbletnek vagy a szteroidos kezelésnek tulajdonítható. Az androgéntöbblet bármely életkorban előfordulhat, ami felgyorsult növekedéshez, korai epifízis záródáshoz és a felnőtt végső magasságának veszélyeztetéséhez vezethet.
Annak ellenére, hogy a CAH minden formája különbözik az enzimhiány mértékében, mindegyik terápiás kihívást jelent a növekedés optimalizálására törekvő gyermekendokrinológusok számára.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Kapcsolatok és helyek
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Olyan betegek, akiknek dokumentált anamnézisében klasszikus CAH szerepel.
Kizárási kritériumok:
- Nem klasszikus CAH-ban szenvedő betegek.
- Növekedési hormonnal kezelt betegek.
- A növekedést befolyásoló, a CAH-tól független gyógyszerek, például immunszuppresszív szerek, például az azatioprin és a növekedési hormon felszabadulását befolyásoló gyógyszerek, például oktreotid, pegvisomant, bromokriptin és kabergolin, krónikus használata.
- Egyéb krónikus betegségek, amelyek befolyásolhatják a növekedést, például szívbetegség, gyulladásos bélbetegség és vesebetegség.
- A mellékvese-elégtelenség egyéb okai.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Visszatekintő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Végső testmagasság veleszületett mellékvese-hiperpláziában szenvedő betegeknél
Időkeret: Alapvonal
|
A célmagasság (TH) a következő képlet alapján kerül kiszámításra: [anyai magasság + apai magasság - 13 cm lányoknál és + 13 cm fiúknál]/2
|
Alapvonal
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Rana Ahmed, Ain shams university
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Cole TJ, Freeman JV, Preece MA. Body mass index reference curves for the UK, 1990. Arch Dis Child. 1995 Jul;73(1):25-9. doi: 10.1136/adc.73.1.25.
- Charmandari E, Brook CG, Hindmarsh PC. Classic congenital adrenal hyperplasia and puberty. Eur J Endocrinol. 2004 Nov;151 Suppl 3:U77-82. doi: 10.1530/eje.0.151u077.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Várható)
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Patológiás folyamatok
- Anyagcsere-betegségek
- Endokrin rendszer betegségei
- Gonád rendellenességek
- A szexuális fejlődés zavarai
- Urogenitális rendellenességek
- Veleszületett rendellenességek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Mellékvese betegségei
- Szteroid anyagcsere, veleszületett hibák
- Hiperplázia
- Mellékvese hiperplázia, veleszületett
- Adrenogenitális szindróma
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- CAH
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Veleszületett mellékvese hiperplázia
-
Instituto de Genética OcularMég nincs toborzásLeber Congenital Amaurosis (LCA)Brazília
-
Eyecure Therapeutics Inc.Beijing Tongren HospitalIsmeretlenLeber Congenital Amaurosis, Retinitis PigmentosaKína
-
QLT Inc.BefejezveLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)Egyesült Államok, Kanada, Németország, Hollandia, Egyesült Királyság
-
Assiut UniversityJelentkezés meghívóvalIsmétlődő Congenital Talipes EquinovarusEgyiptom
-
ProQR TherapeuticsAktív, nem toborzóSzembetegségek | Neurológiai megnyilvánulások | Szembetegségek, örökletes | Érzékelési zavarok | Látászavarok | Vakság | Leber veleszületett amaurosis | Leber Congenital Amaurosis 10 | Retina betegség | Veleszületett szembetegségekEgyesült Államok, Belgium, Brazília, Kanada, Franciaország, Németország, Olaszország, Hollandia, Egyesült Királyság
-
Editas Medicine, Inc.BefejezveSzembetegségek | Retina degeneráció | Szembetegségek, örökletes | Látászavarok | Vakság | Leber Congenital Amaurosis 10 | Retina betegség | Veleszületett szembetegségekEgyesült Államok, Hollandia, Franciaország, Németország
-
ProQR TherapeuticsToborzásSzembetegségek | Neurológiai megnyilvánulások | Retina degeneráció | Retina disztrófiák | Érzékelési zavarok | Látászavarok | Vakság | Leber veleszületett amaurosis | Leber Congenital Amaurosis 10 | Retina betegség | Veleszületett szembetegségekBelgium, Brazília, Kanada, Németország, Olaszország, Hollandia, Egyesült Királyság
-
QLT Inc.BefejezveLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)Kanada, Egyesült Államok, Németország, Hollandia, Egyesült Királyság
-
Laboratoires TheaSepul BioMegszűntSzembetegségek | Neurológiai megnyilvánulások | Szembetegségek, örökletes | Érzékelési zavarok | Látászavarok | Vakság | Leber veleszületett amaurosis | Leber Congenital Amaurosis 10 | Retina betegség | Veleszületett szembetegségekEgyesült Államok, Belgium
-
MeiraGTx UK II LtdSyne Qua Non LimitedBefejezveSzembetegségek | Retina betegségek | Szembetegségek, örökletes | Leber Congenital Amaurosis (LCA)Egyesült Államok, Egyesült Királyság