Altura final en pacientes con CAH
Talla final en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La CAH comprende un grupo de trastornos autosómicos recesivos causados por una deficiencia de una de las cinco enzimas necesarias para la síntesis de cortisol que provoca un defecto en la síntesis de cortisol con o sin deficiencia de aldosterona y un aumento en la producción de hormona adrenocorticotrópica a través de una retroalimentación negativa.
La forma más común es la deficiencia de 21-hidroxilasa (21OHD), que constituye más del 90 % de los casos.
En la CAH clásica, el 75 % de los pacientes tienen el fenotipo perdedor de sal (SW) y el 25 % tienen el fenotipo sin pérdida de sal (NSW). nacimiento si hay ambigüedad genital, que va desde una ligera clitromegalia hasta una masculinización completa con aceleración del crecimiento y desarrollo puberal.
La forma no clásica (aparición tardía) de CAH es una forma menos grave de 21OHD y se diagnostica más adelante en la vida.
Se ha informado una disminución de la estatura final en pacientes con inicio temprano y tardío (Hauffa et al, 1997). Esto podría atribuirse al exceso de andrógenos o al tratamiento con esteroides. El exceso de andrógenos puede ocurrir a cualquier edad, lo que lleva a un crecimiento acelerado, cierre epifisario temprano y altura adulta final comprometida.
A pesar de que todas las formas de CAH difieren en su grado de deficiencia enzimática, todas representan un desafío terapéutico para los endocrinólogos pediátricos que intentan optimizar el crecimiento.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con antecedentes documentados de CAH clásica.
Criterio de exclusión:
- Pacientes con CAH no clásica.
- Pacientes tratados con hormona de crecimiento.
- Uso crónico de medicamentos no relacionados con la CAH que pueden afectar el crecimiento, como medicamentos inmunosupresores como la azatioprina y medicamentos que afectan la liberación de la hormona del crecimiento, como octreotida, pegvisomant, bromocriptina y cabergolina.
- Otras enfermedades crónicas que pueden afectar el crecimiento como la enfermedad cardíaca, la enfermedad inflamatoria intestinal y la enfermedad renal.
- Otras causas de insuficiencia suprarrenal.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Altura final en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita
Periodo de tiempo: Base
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La altura objetivo (TH) se calculará mediante la fórmula: [talla materna + altura paterna - 13 cm para niñas y + 13 cm para niños]/2
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Base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Rana Ahmed, Ain shams university
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Cole TJ, Freeman JV, Preece MA. Body mass index reference curves for the UK, 1990. Arch Dis Child. 1995 Jul;73(1):25-9. doi: 10.1136/adc.73.1.25.
- Charmandari E, Brook CG, Hindmarsh PC. Classic congenital adrenal hyperplasia and puberty. Eur J Endocrinol. 2004 Nov;151 Suppl 3:U77-82. doi: 10.1530/eje.0.151u077.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Anticipado)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del sistema endocrino
- Trastornos gonadales
- Trastornos del desarrollo sexual
- Anomalías urogenitales
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de las glándulas suprarrenales
- Metabolismo de esteroides, errores congénitos
- Hiperplasia
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Síndrome adrenogenital
Otros números de identificación del estudio
- CAH
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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