Sluthøjde hos patienter med CAH

CAH omfatter en gruppe autosomale recessive lidelser forårsaget af en mangel på et af fem enzymer, der er nødvendige for syntesen af ​​cortisol, hvilket fører til defekt i cortisolsyntese med eller uden aldosteronmangel og en stigning i produktionen af ​​adrenokortikotropt hormon gennem negativ feedback.

Den mest almindelige form er 21-hydroxylase-mangel (21OHD), som udgør mere end 90 % af tilfældene.

I klassisk CAH har 75 % af patienterne saltspild (SW) og 25 % har non salt-wasting fænotype (NSW). Der er ingen kliniske tegn ved fødslen hos mandlige spædbørn og hos kvindelige patienter, mistanke om CAH kort efter. fødsel, hvis der er genital tvetydighed, lige fra let klitromegali til fuldstændig maskulinisering med acceleration af vækst og pubertetsudvikling.

Den ikke-klassiske (sent indsættende) form for CAH er en mindre alvorlig form for 21OHD og diagnosticeres senere i livet.

Den endelige højde hos patienter med tidligt og sent debut er blevet rapporteret som formindsket (Hauffa et al, 1997). Dette kan tilskrives androgenoverskud eller behandling med steroider. Androgenoverskud kan forekomme i alle aldre, hvilket fører til accelereret vækst, tidlig epifyselukning og kompromitteret endelig voksenhøjde.

På trods af at alle former for CAH er forskellige i deres grad af enzymmangel, repræsenterer de alle en terapeutisk udfordring for pædiatriske endokrinologer, der forsøger at optimere væksten.