Altezza finale in pazienti con CAH
Altezza finale in pazienti con iperplasia surrenale congenita
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
La CAH comprende un gruppo di malattie autosomiche recessive causate da un deficit di uno dei cinque enzimi necessari per la sintesi del cortisolo che porta a un difetto nella sintesi del cortisolo con o senza deficit di aldosterone e un aumento della produzione di ormone adrenocorticotropo attraverso un feedback negativo.
La forma più comune è il deficit di 21-idrossilasi (21OHD), che costituisce oltre il 90% dei casi.
Nella CAH classica, il 75% dei pazienti ha il fenotipo con perdita di sali (SW) e il 25% ha il fenotipo senza perdita di sali (NSW). Non ci sono segni clinici alla nascita nei neonati di sesso maschile e nelle pazienti di sesso femminile, la CAH viene sospettata poco dopo nascita se c'è ambiguità genitale, che va dalla lieve clitromegalia alla completa mascolinizzazione con accelerazione della crescita e dello sviluppo puberale.
La forma non classica (insorgenza tardiva) di CAH è una forma meno grave di 21OHD e viene diagnosticata più tardi nella vita.
L'altezza finale nei pazienti con insorgenza precoce e tardiva è stata riportata come ridotta (Hauffa et al, 1997). Ciò potrebbe essere attribuito all'eccesso di androgeni o al trattamento con steroidi. L'eccesso di androgeni può verificarsi a qualsiasi età portando a una crescita accelerata, chiusura epifisaria precoce e statura adulta finale compromessa.
Nonostante tutte le forme di CAH differiscano nel loro grado di carenza enzimatica, tutte rappresentano una sfida terapeutica per gli endocrinologi pediatrici che tentano di ottimizzare la crescita.
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti con una storia documentata di CAH classica.
Criteri di esclusione:
- Pazienti con CAH non classica.
- Pazienti trattati con ormone della crescita.
- Uso cronico di farmaci non correlati alla CAH che possono influenzare la crescita come farmaci immunosoppressori come l'azatioprina e farmaci che influenzano il rilascio dell'ormone della crescita come octreotide, pegvisomant, bromocriptina e cabergolina.
- Altre malattie croniche che possono influenzare la crescita come malattie cardiache, malattie infiammatorie intestinali e malattie renali.
- Altre cause di insufficienza surrenalica.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Retrospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Altezza finale in pazienti con iperplasia surrenale congenita
Lasso di tempo: Linea di base
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L'altezza target (TH) sarà calcolata utilizzando la formula: [altezza materna + altezza paterna - 13 cm per le femmine e + 13 cm per i maschi]/2
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Linea di base
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Rana Ahmed, Ain shams university
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Cole TJ, Freeman JV, Preece MA. Body mass index reference curves for the UK, 1990. Arch Dis Child. 1995 Jul;73(1):25-9. doi: 10.1136/adc.73.1.25.
- Charmandari E, Brook CG, Hindmarsh PC. Classic congenital adrenal hyperplasia and puberty. Eur J Endocrinol. 2004 Nov;151 Suppl 3:U77-82. doi: 10.1530/eje.0.151u077.
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Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie metaboliche
- Malattie del sistema endocrino
- Disturbi gonadici
- Disturbi dello sviluppo sessuale
- Anomalie urogenitali
- Anomalie congenite
- Malattie genetiche, congenite
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie della ghiandola surrenale
- Metabolismo degli steroidi, errori congeniti
- Iperplasia
- Iperplasia surrenale, congenita
- Sindrome adrenogenitale
Altri numeri di identificazione dello studio
- CAH
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