Окончательный рост у пациентов с ВГН

ВГН включает группу аутосомно-рецессивных заболеваний, вызванных дефицитом одного из пяти ферментов, необходимых для синтеза кортизола, что приводит к нарушению синтеза кортизола с дефицитом альдостерона или без него и увеличению продукции адренокортикотропного гормона посредством отрицательной обратной связи.

Наиболее распространенной формой является недостаточность 21-гидроксилазы (21OHD), которая составляет более 90 % случаев.

При классической ВГН 75% пациентов имеют фенотип солевой потери (СЗ), а 25% - фенотип без солевой потери (НСВ). Клинических признаков при рождении у новорожденных мужского пола нет, а у девочек вскоре после рождения подозревают ВАГ. рождения при наличии генитальной двойственности, варьирующей от легкой клитромегалии до полной маскулинизации с ускорением роста и полового развития.

Неклассическая (с поздним началом) форма ХАГ представляет собой менее тяжелую форму 21OHD и диагностируется в более позднем возрасте.

Сообщалось, что окончательный рост у пациентов с ранним и поздним началом был уменьшен (Hauffa et al, 1997). Это может быть связано с избытком андрогенов или лечением стероидами. Избыток андрогенов может возникать в любом возрасте, что приводит к ускоренному росту, раннему закрытию эпифизов и снижению конечного роста во взрослом возрасте.

Несмотря на то, что все формы ХАГ различаются по степени ферментативной недостаточности, все они представляют собой терапевтическую проблему для детских эндокринологов, пытающихся оптимизировать рост.