Uiteindelijke lengte bij patiënten met CAH

CAH omvat een groep autosomaal recessieve aandoeningen die worden veroorzaakt door een tekort aan een van de vijf enzymen die nodig zijn voor de synthese van cortisol, wat leidt tot een defect in de cortisolsynthese met of zonder aldosterondeficiëntie en een toename van de productie van adrenocorticotroop hormoon door negatieve feedback.

De meest voorkomende vorm is 21-hydroxylasedeficiëntie (21OHD), die meer dan 90% van de gevallen vormt.

Bij klassieke CAH heeft 75% van de patiënten zoutverspilling (SW) en 25% heeft het niet-zoutverspillingsfenotype (NSW). Er zijn geen klinische symptomen bij de geboorte bij mannelijke baby's en bij vrouwelijke patiënten, CAH wordt kort daarna vermoed geboorte als er genitale ambiguïteit is, variërend van lichte clitromegalie tot volledige vermannelijking met versnelling van de groei en puberale ontwikkeling.

De niet-klassieke (late aanvang) vorm van CAH is een minder ernstige vorm van 21OHD en wordt later in het leven gediagnosticeerd.

De uiteindelijke lengte bij vroege en late patiënten is gerapporteerd als verminderd (Hauffa et al, 1997). Dit kan worden toegeschreven aan een overmaat aan androgeen of aan behandeling met steroïden. Een teveel aan androgeen kan op elke leeftijd voorkomen, wat leidt tot versnelde groei, vroegtijdige sluiting van de epifysairschijven en een verminderde uiteindelijke volwassen lengte.

Ondanks dat alle vormen van CAH verschillen in hun mate van enzymatische deficiëntie, vormen ze allemaal een therapeutische uitdaging voor pediatrische endocrinologen die proberen de groei te optimaliseren.