Ostateczny wzrost u pacjentów z CAH

CAH obejmuje grupę autosomalnych recesywnych zaburzeń spowodowanych niedoborem jednego z pięciu enzymów potrzebnych do syntezy kortyzolu prowadzących do defektu syntezy kortyzolu z niedoborem aldosteronu lub bez niego oraz do wzrostu produkcji hormonu adrenokortykotropowego poprzez ujemne sprzężenie zwrotne.

Najczęstszą postacią jest niedobór 21-hydroksylazy (21OHD), który występuje w ponad 90% przypadków.

W klasycznym CAH u 75% pacjentów występuje fenotyp z utratą soli (SW), a u 25% fenotyp bez utraty soli (NSW). U noworodków płci męskiej nie występują żadne objawy kliniczne, a u pacjentek płci żeńskiej CAH podejrzewa się wkrótce po urodzeniu. urodzenia, jeśli występuje niejednoznaczność narządów płciowych, od lekkiej klitromegalii do całkowitej maskulinizacji z przyspieszeniem wzrostu i dojrzewania płciowego.

Nieklasyczna (późna postać) postać CAH jest lżejszą postacią 21OHD i jest diagnozowana w późniejszym okresie życia.

Ostateczny wzrost u pacjentów z wczesnym i późnym początkiem choroby był zgłaszany jako zmniejszony (Hauffa i in., 1997). Można to przypisać nadmiarowi androgenów lub leczeniu sterydami. Nadmiar androgenów może wystąpić w każdym wieku, prowadząc do przyspieszonego wzrostu, wczesnego zamknięcia nasad kości i upośledzenia ostatecznego wzrostu dorosłego.

Pomimo tego, że wszystkie postacie CAH różnią się stopniem niedoboru enzymatycznego, wszystkie stanowią wyzwanie terapeutyczne dla endokrynologów dziecięcych próbujących zoptymalizować wzrost.