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遗传因素在哈萨克族人群癫痫发展中的作用

2023年3月13日 更新者:Ildar Fakhradiyev、Asfendiyarov Kazakh National Medical University

预防和个性化医学 (2021-2023)

这是一项 GWAS 研究,旨在通过探索哈萨克族人群中一组癫痫患者的单核苷酸多态性 (SNP) 来识别可能与癫痫相关的候选基因。 研究人员假设,对受试者沙子匹配的仔细表型分析增加了发现与癫痫显着相关的 SNP 的能力

研究概览

地位

完全的

条件

详细说明

全基因组关联研究 (GWAS) 是遗传学研究中用于将特定遗传变异与特定疾病相关联的一种方法。 该方法涉及扫描许多不同人的基因组,并寻找可用于预测疾病存在的遗传标记。 一旦确定了此类遗传标记,就可以使用它们来了解基因如何导致疾病并制定更好的预防和治疗策略

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

600

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1秒 至 5年 (孩子)

接受健康志愿者

不适用

有资格学习的性别

全部

取样方法

概率样本

研究人群

哈萨克族儿童

描述

纳入标准:

  • 癫痫发作的儿童,经脑电图证实,大脑无形态学损伤,经大脑 MRI 证实;
  • 患者的年龄为0至5岁;
  • 祖父母为哈萨克人的哈萨克族人;
  • 儿童是已提供书面知情同意书的父母或法定监护人。

排除标准:

  • 5岁以上儿童;
  • 根据研究人员的说法,其父母在精神上或法律上无行为能力的儿童,无法获得知情同意;
  • 癫痫发作伴有脑损伤导致癫痫的儿童;
  • 非哈萨克族儿童。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
实验组:
癫痫患者
GWAS
控制组
非癫痫患者
GWAS

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
与癫痫相关的 SNP 数量
大体时间:1年
使用 GWAS 识别与癫痫相关的候选基因
1年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2022年2月1日

初级完成 (实际的)

2023年1月20日

研究完成 (实际的)

2023年1月20日

研究注册日期

首次提交

2021年9月25日

首先提交符合 QC 标准的

2021年10月21日

首次发布 (实际的)

2021年10月22日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年3月14日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年3月13日

最后验证

2023年3月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他研究编号

  • 1199

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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