遗传因素在哈萨克族人群癫痫发展中的作用
2023年3月13日 更新者:Ildar Fakhradiyev、Asfendiyarov Kazakh National Medical University
预防和个性化医学 (2021-2023)
这是一项 GWAS 研究,旨在通过探索哈萨克族人群中一组癫痫患者的单核苷酸多态性 (SNP) 来识别可能与癫痫相关的候选基因。
研究人员假设,对受试者沙子匹配的仔细表型分析增加了发现与癫痫显着相关的 SNP 的能力
研究概览
详细说明
全基因组关联研究 (GWAS) 是遗传学研究中用于将特定遗传变异与特定疾病相关联的一种方法。
该方法涉及扫描许多不同人的基因组,并寻找可用于预测疾病存在的遗传标记。
一旦确定了此类遗传标记,就可以使用它们来了解基因如何导致疾病并制定更好的预防和治疗策略
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
600
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Almaty、哈萨克斯坦
- Altynshash Jaxybayeva
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1秒 至 5年 (孩子)
接受健康志愿者
不适用
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
哈萨克族儿童
描述
纳入标准:
- 癫痫发作的儿童,经脑电图证实,大脑无形态学损伤,经大脑 MRI 证实;
- 患者的年龄为0至5岁;
- 祖父母为哈萨克人的哈萨克族人;
- 儿童是已提供书面知情同意书的父母或法定监护人。
排除标准:
- 5岁以上儿童;
- 根据研究人员的说法,其父母在精神上或法律上无行为能力的儿童,无法获得知情同意;
- 癫痫发作伴有脑损伤导致癫痫的儿童;
- 非哈萨克族儿童。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年2月1日
初级完成 (实际的)
2023年1月20日
研究完成 (实际的)
2023年1月20日
研究注册日期
首次提交
2021年9月25日
首先提交符合 QC 标准的
2021年10月21日
首次发布 (实际的)
2021年10月22日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年3月14日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年3月13日
最后验证
2023年3月1日
更多信息
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