O Papel dos Fatores Genéticos no Desenvolvimento da Epilepsia na População Cazaque
13 de março de 2023 atualizado por: Ildar Fakhradiyev, Asfendiyarov Kazakh National Medical University
Medicina Preventiva e Personalizada (2021-2023)
Este é um estudo GWAS que visa identificar possíveis genes candidatos associados à epilepsia, explorando o polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) em um grupo de epilepsia, na população cazaque.
Os investigadores levantam a hipótese de que a fenotipagem cuidadosa do sujeito e a correspondência aumentam o poder de encontrar SNP significativamente associados à epilepsia
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
Um estudo de associação do genoma (GWAS) é uma abordagem usada na pesquisa genética para associar variações genéticas específicas a doenças específicas.
O método envolve escanear os genomas de muitas pessoas diferentes e procurar marcadores genéticos que possam ser usados para prever a presença de uma doença.
Uma vez identificados esses marcadores genéticos, eles podem ser usados para entender como os genes contribuem para a doença e desenvolver melhores estratégias de prevenção e tratamento.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
600
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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-
-
Almaty, Cazaquistão
- Altynshash Jaxybayeva
-
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
1 segundo a 5 anos (Filho)
Aceita Voluntários Saudáveis
N/D
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Crianças do grupo étnico cazaque
Descrição
Critério de inclusão:
- Crianças com convulsões, confirmadas por EEG e sem danos morfológicos ao cérebro, confirmadas por ressonância magnética do cérebro;
- A idade dos pacientes é de 0 a 5 anos;
- Pessoas de nacionalidade cazaque, cujos avós paternos e maternos são cazaques;
- As crianças são os pais ou tutores legais que deram consentimento informado por escrito.
Critério de exclusão:
- Crianças com mais de 5 anos;
- Crianças cujos pais, segundo a pesquisadora, são mentalmente ou legalmente incapazes, o que impede a obtenção do consentimento informado;
- Crianças com convulsões com danos cerebrais que causam epilepsia;
- Crianças de um grupo étnico não cazaque.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Grupo experimental:
Pacientes com epilepsia
|
GWAS
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Grupo de controle
Pacientes sem epilepsia
|
GWAS
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
número de SNPs associados à epilepsia
Prazo: 1 ano
|
Usando GWAS para identificar genes candidatos associados à epilepsia
|
1 ano
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de fevereiro de 2022
Conclusão Primária (Real)
20 de janeiro de 2023
Conclusão do estudo (Real)
20 de janeiro de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
25 de setembro de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
21 de outubro de 2021
Primeira postagem (Real)
22 de outubro de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
14 de março de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
13 de março de 2023
Última verificação
1 de março de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 1199
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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