Geneettisten tekijöiden rooli epilepsian kehittymisessä Kazakstanin väestössä
maanantai 13. maaliskuuta 2023 päivittänyt: Ildar Fakhradiyev, Asfendiyarov Kazakh National Medical University
Ennaltaehkäisevä ja yksilöllinen lääketiede (2021-2023)
Tämä on GWAS-tutkimus, jonka tavoitteena on tunnistaa mahdollisia epilepsiaan liittyviä ehdokasgeenejä tutkimalla yhden nukleotidin polymorfismia (SNP) epilepsiaryhmässä Kazakstanin väestössä.
Tutkijat olettavat, että kohteen huolellinen fenotyypitys hiekan yhteensopivuuden kanssa lisää kykyä havaita, että SNP liittyy merkittävästi epilepsiaan
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Genominlaajuinen assosiaatiotutkimus (GWAS) on lähestymistapa, jota käytetään geneettisessä tutkimuksessa tiettyjen geneettisten muunnelmien yhdistämiseksi tiettyihin sairauksiin.
Menetelmässä skannataan monien eri ihmisten genomeja ja etsitään geneettisiä markkereita, joiden avulla voidaan ennustaa sairauden esiintyminen.
Kun tällaiset geneettiset markkerit on tunnistettu, niitä voidaan käyttää ymmärtämään, kuinka geenit vaikuttavat sairauteen ja kehittää parempia ehkäisy- ja hoitostrategioita.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
600
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Almaty, Kazakstan
- Altynshash Jaxybayeva
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 sekunti - 5 vuotta (Lapsi)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei käytössä
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Kazakstanin etnisen ryhmän lapset
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Lapset, joilla on kouristuskohtauksia, jotka on vahvistettu EEG:llä ja joilla ei ole aivojen morfologista vauriota, vahvistettu aivojen magneettikuvauksella;
- Potilaiden ikä on 0-5 vuotta;
- Kazakstanin kansalaiset, joiden isovanhemmat ja isovanhemmat ovat kazakstanilaisia;
- Lapset ovat vanhempia tai laillisia huoltajia, jotka ovat antaneet kirjallisen suostumuksen.
Poissulkemiskriteerit:
- Yli 5-vuotiaat lapset;
- Lapset, joiden vanhemmat ovat tutkijan mukaan henkisesti tai juridisesti vammaisia, mikä estää tietoisen suostumuksen saamisen;
- Lapset, joilla on aivovauriokohtauksia, jotka aiheuttavat epilepsiaa;
- Ei-kazakstanilaisen etnisen ryhmän lapset.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen ryhmä:
Epilepsiapotilaat
|
GWAS
|
|
Kontrolliryhmä
Potilaat, joilla ei ole epilepsiaa
|
GWAS
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
epilepsiaan liittyvien SNP:iden määrä
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
GWAS:n käyttäminen epilepsiaan liittyvien ehdokasgeenien tunnistamiseen
|
1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 1. helmikuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 20. tammikuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 20. tammikuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Lauantai 25. syyskuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 21. lokakuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 22. lokakuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 14. maaliskuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 13. maaliskuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. maaliskuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 1199
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .