De rol van genetische factoren bij de ontwikkeling van epilepsie bij de Kazachse bevolking
13 maart 2023 bijgewerkt door: Ildar Fakhradiyev, Asfendiyarov Kazakh National Medical University
Preventieve en gepersonaliseerde geneeskunde (2021-2023)
Dit is een GWAS-studie die tot doel heeft mogelijke kandidaat-genen te identificeren die geassocieerd zijn met epilepsie door onderzoek te doen naar single nucleotide polymorphism (SNP) in een groep epilepsie, in de Kazachse bevolking.
De onderzoekers veronderstellen dat de zorgvuldige fenotypering van het onderwerp en het matchen van zand het vermogen vergroten om SNP significant te associëren met epilepsie.
Studie Overzicht
Gedetailleerde beschrijving
Een genoombrede associatiestudie (GWAS) is een benadering die wordt gebruikt in genetisch onderzoek om specifieke genetische variaties te associëren met bepaalde ziekten.
De methode omvat het scannen van de genomen van veel verschillende mensen en het zoeken naar genetische markers die kunnen worden gebruikt om de aanwezigheid van een ziekte te voorspellen.
Zodra dergelijke genetische markers zijn geïdentificeerd, kunnen ze worden gebruikt om te begrijpen hoe genen bijdragen aan de ziekte en om betere preventie- en behandelingsstrategieën te ontwikkelen.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
600
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Almaty, Kazachstan
- Altynshash Jaxybayeva
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
1 seconde tot 5 jaar (Kind)
Accepteert gezonde vrijwilligers
NVT
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
Kinderen van Kazachse etnische groep
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Kinderen met toevallen, bevestigd door EEG en geen morfologische schade aan de hersenen, bevestigd door MRI van de hersenen;
- De leeftijd van de patiënten is van 0 tot 5 jaar;
- Personen met de Kazachse nationaliteit, van wie de grootouders van vaders- en moederskant Kazachen zijn;
- Kinderen zijn ouders of wettelijke voogden die schriftelijke geïnformeerde toestemming hebben gegeven.
Uitsluitingscriteria:
- Kinderen ouder dan 5 jaar;
- Kinderen van wie de ouders volgens de onderzoeker verstandelijk of juridisch wilsonbekwaam zijn, waardoor het verkrijgen van geïnformeerde toestemming niet mogelijk is;
- Kinderen met aanvallen met hersenbeschadiging die epilepsie veroorzaken;
- Kinderen van een niet-Kazachse etnische groep.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimentele groep:
Patiënten met epilepsie
|
GWAS
|
|
Controlegroep
Patiënten zonder epilepsie
|
GWAS
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
aantal SNP's geassocieerd met epilepsie
Tijdsspanne: 1 jaar
|
GWAS gebruiken om kandidaat-genen te identificeren die verband houden met epilepsie
|
1 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 februari 2022
Primaire voltooiing (Werkelijk)
20 januari 2023
Studie voltooiing (Werkelijk)
20 januari 2023
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
25 september 2021
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
21 oktober 2021
Eerst geplaatst (Werkelijk)
22 oktober 2021
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
14 maart 2023
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
13 maart 2023
Laatst geverifieerd
1 maart 2023
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 1199
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .