Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Role genetických faktorů ve vývoji epilepsie u kazašské populace

13. března 2023 aktualizováno: Ildar Fakhradiyev, Asfendiyarov Kazakh National Medical University

Preventivní a personalizovaná medicína (2021–2023)

Toto je studie GWAS, která si klade za cíl identifikovat možné kandidátní geny asociované s epilepsií zkoumáním polymorfismu jednoho nukleotidu (SNP) ve skupině epilepsie v kazašské populaci. Vyšetřovatelé předpokládají, že pečlivé fenotypování subjektu písku se shoduje se zvýšením schopnosti najít SNP významně spojené s epilepsií.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Genomová asociační studie (GWAS) je přístup používaný v genetickém výzkumu ke spojení specifických genetických variací s konkrétními chorobami. Metoda zahrnuje skenování genomů mnoha různých lidí a hledání genetických markerů, které lze použít k předpovědi přítomnosti onemocnění. Jakmile jsou takové genetické markery identifikovány, lze je použít k pochopení toho, jak geny přispívají k onemocnění, a k vývoji lepších strategií prevence a léčby.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

600

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Kazachstán
      • Almaty, Kazachstán
        • Altynshash Jaxybayeva

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 sekunda až 5 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Děti kazašské etnické skupiny

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Děti se záchvaty, potvrzenými EEG a bez morfologického poškození mozku, potvrzeným MRI mozku;
  • Věk pacientů je od 0 do 5 let;
  • Osoby kazašské národnosti, jejichž prarodiče z otcovy strany a z matčiny strany jsou Kazaši;
  • Děti jsou rodiče nebo zákonní zástupci, kteří dali písemný informovaný souhlas.

Kritéria vyloučení:

  • Děti starší 5 let;
  • Děti, jejichž rodiče jsou podle výzkumníka duševně nebo právně nezpůsobilí, což brání získání informovaného souhlasu;
  • Děti se záchvaty s poškozením mozku, které způsobují epilepsii;
  • Děti nekazašské etnické skupiny.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Experimentální skupina:
Pacienti s epilepsií
Genetický: Analýza DNA
GWAS
Kontrolní skupina
Pacienti bez epilepsie
Genetický: Analýza DNA
GWAS

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
počet SNP spojených s epilepsií
Časové okno: 1 rok
Použití GWAS k identifikaci kandidátních genů spojených s epilepsií
1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Asfendiyarov Kazakh National Medical University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. února 2022

Primární dokončení (Aktuální)

20. ledna 2023

Dokončení studie (Aktuální)

20. ledna 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. září 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. října 2021

První zveřejněno (Aktuální)

22. října 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

14. března 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

13. března 2023

Naposledy ověřeno

1. března 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 1199

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Analýza DNA

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Trinidad & Tobago

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit