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Die Rolle genetischer Faktoren bei der Entwicklung von Epilepsie in der kasachischen Bevölkerung

13. März 2023 aktualisiert von: Ildar Fakhradiyev, Asfendiyarov Kazakh National Medical University

Präventive und Personalisierte Medizin (2021-2023)

Dies ist eine GWAS-Studie, die darauf abzielt, mögliche mit Epilepsie assoziierte Kandidatengene zu identifizieren, indem der Einzelnukleotidpolymorphismus (SNP) in einer Gruppe von Epilepsien in der kasachischen Bevölkerung untersucht wird. Die Ermittler nehmen an, dass die sorgfältige Phänotypisierung des Subjekts Sandabgleich mit der Wahrscheinlichkeit erhöht, SNP signifikant mit Epilepsie in Verbindung zu bringen

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Eine genomweite Assoziationsstudie (GWAS) ist ein Ansatz in der Genforschung, um bestimmte genetische Variationen mit bestimmten Krankheiten in Verbindung zu bringen. Die Methode beinhaltet das Scannen der Genome von vielen verschiedenen Menschen und die Suche nach genetischen Markern, die verwendet werden können, um das Vorhandensein einer Krankheit vorherzusagen. Sobald solche genetischen Marker identifiziert sind, können sie verwendet werden, um zu verstehen, wie Gene zur Krankheit beitragen, und um bessere Präventions- und Behandlungsstrategien zu entwickeln

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

600

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Kasachstan
      • Almaty, Kasachstan
        • Altynshash Jaxybayeva

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Sekunde bis 5 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Kinder der kasachischen Volksgruppe

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Kinder mit Krampfanfällen, bestätigt durch EEG und ohne morphologische Schädigung des Gehirns, bestätigt durch MRT des Gehirns;
  • Das Alter der Patienten beträgt 0 bis 5 Jahre;
  • Personen kasachischer Nationalität, deren Großeltern väterlicherseits und mütterlicherseits Kasachen sind;
  • Kinder sind Eltern oder Erziehungsberechtigte, die eine schriftliche Einverständniserklärung abgegeben haben.

Ausschlusskriterien:

  • Kinder über 5 Jahre;
  • Kinder, deren Eltern nach Angaben des Forschers geistig oder rechtlich behindert sind, was die Einholung einer Einwilligung nach Aufklärung verhindert;
  • Kinder mit Anfällen mit Hirnschäden, die Epilepsie verursachen;
  • Kinder einer nicht-kasachischen Volksgruppe.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Experimentelle Gruppe:
Patienten mit Epilepsie
Genetisch: DNA-Analyse
GWAS
Kontrollgruppe
Patienten ohne Epilepsie
Genetisch: DNA-Analyse
GWAS

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der mit Epilepsie assoziierten SNPs
Zeitfenster: 1 Jahr
Verwendung von GWAS zur Identifizierung von Kandidatengenen, die mit Epilepsie assoziiert sind
1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Asfendiyarov Kazakh National Medical University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Februar 2022

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

20. Januar 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

20. Januar 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. September 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. Oktober 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

22. Oktober 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

14. März 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

13. März 2023

Zuletzt verifiziert

1. März 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 1199

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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