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Il ruolo dei fattori genetici nello sviluppo dell'epilessia nella popolazione kazaka

13 marzo 2023 aggiornato da: Ildar Fakhradiyev, Asfendiyarov Kazakh National Medical University

Medicina preventiva e personalizzata (2021-2023)

Questo è uno studio GWAS che mira a identificare possibili geni candidati associati all'epilessia esplorando il polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) in un gruppo di epilessia, nella popolazione kazaka. I ricercatori ipotizzano che l'attenta fenotipizzazione del soggetto e la corrispondenza con la sabbia aumentino il potere di trovare SNP significativamente associati all'epilessia

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Uno studio di associazione su tutto il genoma (GWAS) è un approccio utilizzato nella ricerca genetica per associare specifiche variazioni genetiche a particolari malattie. Il metodo prevede la scansione dei genomi di molte persone diverse e la ricerca di marcatori genetici che possono essere utilizzati per prevedere la presenza di una malattia. Una volta identificati, tali marcatori genetici possono essere utilizzati per comprendere in che modo i geni contribuiscono alla malattia e sviluppare migliori strategie di prevenzione e trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

600

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Kazakistan
      • Almaty, Kazakistan
        • Altynshash Jaxybayeva

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 secondo a 5 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

N/A

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Bambini di etnia kazaka

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Bambini con convulsioni, confermate dall'EEG e nessun danno morfologico al cervello, confermato dalla risonanza magnetica cerebrale;
  • L'età dei pazienti va da 0 a 5 anni;
  • Persone di nazionalità kazaka, i cui nonni paterni e materni sono kazaki;
  • I bambini sono genitori o tutori legali che hanno dato il consenso informato scritto.

Criteri di esclusione:

  • Bambini sopra i 5 anni;
  • Bambini i cui genitori, secondo il ricercatore, sono mentalmente o legalmente incapaci, il che impedisce di ottenere il consenso informato;
  • Bambini con convulsioni con danni cerebrali che causano l'epilessia;
  • Bambini di un gruppo etnico non kazako.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Gruppo sperimentale:
Pazienti con epilessia
Genetico: Analisi del DNA
GWAS
Gruppo di controllo
Pazienti senza epilessia
Genetico: Analisi del DNA
GWAS

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
numero di SNP associati all'epilessia
Lasso di tempo: 1 anno
Utilizzo di GWAS per identificare i geni candidati associati all'epilessia
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Asfendiyarov Kazakh National Medical University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 febbraio 2022

Completamento primario (Effettivo)

20 gennaio 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

20 gennaio 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 settembre 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 ottobre 2021

Primo Inserito (Effettivo)

22 ottobre 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

14 marzo 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 marzo 2023

Ultimo verificato

1 marzo 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 1199

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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