Роль генетических факторов в развитии эпилепсии у населения Казахстана
13 марта 2023 г. обновлено: Ildar Fakhradiyev, Asfendiyarov Kazakh National Medical University
Профилактическая и персонализированная медицина (2021-2023 гг.)
Это исследование GWAS, целью которого является выявление возможных генов-кандидатов, связанных с эпилепсией, путем изучения однонуклеотидного полиморфизма (SNP) в группе больных эпилепсией в казахстанской популяции.
Исследователи выдвигают гипотезу о том, что тщательное фенотипирование испытуемых и сопоставление с увеличением вероятности обнаружения SNP значительно связаны с эпилепсией.
Обзор исследования
Подробное описание
Полногеномное ассоциативное исследование (GWAS) — это подход, используемый в генетических исследованиях для связывания конкретных генетических вариаций с конкретными заболеваниями.
Этот метод включает сканирование геномов многих разных людей и поиск генетических маркеров, которые можно использовать для прогнозирования наличия заболевания.
Как только такие генетические маркеры будут идентифицированы, их можно будет использовать для понимания того, как гены способствуют заболеванию, и для разработки более эффективных стратегий профилактики и лечения.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
600
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Almaty, Казахстан
- Altynshash Jaxybayeva
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 1 секунда до 5 лет (Ребенок)
Принимает здоровых добровольцев
Н/Д
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Дети казахской этнической группы
Описание
Критерии включения:
- Дети с судорогами, подтвержденными ЭЭГ и отсутствием морфологического поражения головного мозга, подтвержденного МРТ головного мозга;
- Возраст больных от 0 до 5 лет;
- Лица казахской национальности, чьи дедушки и бабушки по отцовской и материнской линии являются казахами;
- Дети – это родители или законные опекуны, давшие письменное информированное согласие.
Критерий исключения:
- Дети старше 5 лет;
- дети, чьи родители, по мнению исследователя, являются психически или юридически недееспособными, что препятствует получению информированного согласия;
- Дети с припадками с поражением головного мозга, вызывающими эпилепсию;
- Дети неказахской национальности.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальная группа:
Больные эпилепсией
|
GWAS
|
|
Контрольная группа
Пациенты без эпилепсии
|
GWAS
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
количество SNP, связанных с эпилепсией
Временное ограничение: 1 год
|
Использование GWAS для выявления генов-кандидатов, связанных с эпилепсией
|
1 год
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 февраля 2022 г.
Первичное завершение (Действительный)
20 января 2023 г.
Завершение исследования (Действительный)
20 января 2023 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
25 сентября 2021 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
21 октября 2021 г.
Первый опубликованный (Действительный)
22 октября 2021 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
14 марта 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
13 марта 2023 г.
Последняя проверка
1 марта 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 1199
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .