Genetiska faktorers roll i utvecklingen av epilepsi i den kazakiska befolkningen
13 mars 2023 uppdaterad av: Ildar Fakhradiyev, Asfendiyarov Kazakh National Medical University
Förebyggande och personlig medicin (2021-2023)
Detta är en GWAS-studie som syftar till att identifiera möjliga kandidatgener som associeras med epilepsi genom att utforska singelnukleotidpolymorfism (SNP) i en grupp av epilepsi, i den kazakiska befolkningen.
Utredarna antar att den noggranna fenotypningen av ämnets sandmatchning ökar förmågan att hitta SNP signifikant associerar med epilepsi
Studieöversikt
Detaljerad beskrivning
En genomomfattande associationsstudie (GWAS) är ett tillvägagångssätt som används inom genetisk forskning för att associera specifika genetiska variationer med särskilda sjukdomar.
Metoden går ut på att skanna genomen från många olika människor och leta efter genetiska markörer som kan användas för att förutsäga förekomsten av en sjukdom.
När sådana genetiska markörer väl har identifierats kan de användas för att förstå hur gener bidrar till sjukdomen och utveckla bättre förebyggande och behandlingsstrategier
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
600
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Almaty, Kazakstan
- Altynshash Jaxybayeva
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
1 sekund till 5 år (Barn)
Tar emot friska volontärer
N/A
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Sannolikhetsprov
Studera befolkning
Barn av kazakisk etnisk grupp
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Barn med anfall, bekräftade med EEG och ingen morfologisk skada på hjärnan, bekräftad av MRT av hjärnan;
- Patienternas ålder är från 0 till 5 år;
- Personer av kazakisk nationalitet, vars far- och morföräldrar är kazaker;
- Barn är föräldrar eller vårdnadshavare som har gett skriftligt informerat samtycke.
Exklusions kriterier:
- Barn över 5 år;
- Barn vars föräldrar, enligt forskaren, är psykiskt eller juridiskt oförmögna, vilket förhindrar inhämtande av informerat samtycke;
- Barn med anfall med hjärnskador som orsakar epilepsi;
- Barn från en icke-kazakisk etnisk grupp.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentgrupp:
Patienter med epilepsi
|
GWAS
|
|
Kontrollgrupp
Patienter utan epilepsi
|
GWAS
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
antal SNP associerade med epilepsi
Tidsram: 1 år
|
Användning av GWAS för att identifiera kandidatgener som associeras med epilepsi
|
1 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
1 februari 2022
Primärt slutförande (Faktisk)
20 januari 2023
Avslutad studie (Faktisk)
20 januari 2023
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
25 september 2021
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
21 oktober 2021
Första postat (Faktisk)
22 oktober 2021
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
14 mars 2023
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
13 mars 2023
Senast verifierad
1 mars 2023
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 1199
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .