Rollen til genetiske faktorer i utviklingen av epilepsi i den kasakhiske befolkningen
13. mars 2023 oppdatert av: Ildar Fakhradiyev, Asfendiyarov Kazakh National Medical University
Forebyggende og personlig medisin (2021–2023)
Dette er en GWAS-studie som tar sikte på å identifisere mulige kandidatgener knyttet til epilepsi ved å utforske enkeltnukleotidpolymorfisme (SNP) i en gruppe epilepsi, i den kasakhiske befolkningen.
Etterforskerne antar at den forsiktige fenotypingen av emnet som samsvarer med sand, øker evnen til å finne SNP signifikant assosierer med epilepsi
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
En genomomfattende assosiasjonsstudie (GWAS) er en tilnærming som brukes i genetikkforskning for å assosiere spesifikke genetiske variasjoner med bestemte sykdommer.
Metoden går ut på å skanne genomene fra mange forskjellige mennesker og se etter genetiske markører som kan brukes til å forutsi tilstedeværelsen av en sykdom.
Når slike genetiske markører er identifisert, kan de brukes til å forstå hvordan gener bidrar til sykdommen og utvikle bedre forebyggings- og behandlingsstrategier
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
600
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Almaty, Kasakhstan
- Altynshash Jaxybayeva
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
1 sekund til 5 år (Barn)
Tar imot friske frivillige
N/A
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Barn av kasakhisk etnisk gruppe
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Barn med anfall, bekreftet av EEG og ingen morfologisk skade på hjernen, bekreftet ved MR av hjernen;
- Pasientenes alder er fra 0 til 5 år;
- Personer av kasakhisk nasjonalitet, hvis besteforeldre på mors og mors side er kasakhere;
- Barn er foreldre eller foresatte som har gitt skriftlig informert samtykke.
Ekskluderingskriterier:
- barn over 5 år;
- Barn hvis foreldre, ifølge forskeren, er psykisk eller juridisk uføre, noe som hindrer innhenting av informert samtykke;
- Barn med anfall med hjerneskade som forårsaker epilepsi;
- Barn av en ikke-kasakhisk etnisk gruppe.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell gruppe:
Pasienter med epilepsi
|
GWAS
|
|
Kontrollgruppe
Pasienter uten epilepsi
|
GWAS
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
antall SNP-er assosiert med epilepsi
Tidsramme: 1 år
|
Bruk av GWAS for å identifisere kandidatgener assosierer med epilepsi
|
1 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. februar 2022
Primær fullføring (Faktiske)
20. januar 2023
Studiet fullført (Faktiske)
20. januar 2023
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
25. september 2021
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
21. oktober 2021
Først lagt ut (Faktiske)
22. oktober 2021
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
14. mars 2023
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
13. mars 2023
Sist bekreftet
1. mars 2023
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 1199
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .