Rola czynników genetycznych w rozwoju padaczki w populacji Kazachstanu
13 marca 2023 zaktualizowane przez: Ildar Fakhradiyev, Asfendiyarov Kazakh National Medical University
Medycyna prewencyjna i spersonalizowana (2021-2023)
Jest to badanie GWAS, którego celem jest zidentyfikowanie potencjalnych genów kandydujących związanych z padaczką poprzez zbadanie polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP) w grupie osób z padaczką w populacji Kazachstanu.
Badacze wysuwają hipotezę, że staranne fenotypowanie osobnika z dopasowaniem piasku zwiększa moc znalezienia SNP istotnie związanego z padaczką
Przegląd badań
Szczegółowy opis
Badanie asocjacyjne całego genomu (GWAS) to podejście stosowane w badaniach genetycznych w celu powiązania określonych odmian genetycznych z określonymi chorobami.
Metoda polega na skanowaniu genomów wielu różnych osób i poszukiwaniu markerów genetycznych, które można wykorzystać do przewidywania obecności choroby.
Po zidentyfikowaniu takich markerów genetycznych można je wykorzystać do zrozumienia, w jaki sposób geny przyczyniają się do choroby i opracowania lepszych strategii zapobiegania i leczenia
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
600
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Almaty, Kazachstan
- Altynshash Jaxybayeva
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
1 sekunda do 5 lat (Dziecko)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie dotyczy
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
Dzieci z kazachskiej grupy etnicznej
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Dzieci z napadami potwierdzonymi EEG i bez morfologicznych uszkodzeń mózgu potwierdzonych MRI mózgu;
- Wiek pacjentów wynosi od 0 do 5 lat;
- Osoby narodowości kazachskiej, których dziadkowie ze strony ojca i matki są Kazachami;
- Dzieci to rodzice lub opiekunowie prawni, którzy wyrazili pisemną świadomą zgodę.
Kryteria wyłączenia:
- Dzieci powyżej 5 lat;
- Dzieci, których rodzice zdaniem badacza są ubezwłasnowolnieni umysłowo lub prawnie, co uniemożliwia uzyskanie świadomej zgody;
- Dzieci z napadami z uszkodzeniem mózgu, które powodują padaczkę;
- Dzieci nie-kazachskiej grupy etnicznej.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Grupa eksperymentalna:
Pacjenci z epilepsją
|
GWAS
|
|
Grupa kontrolna
Pacjenci bez padaczki
|
GWAS
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
liczba SNP związanych z padaczką
Ramy czasowe: 1 rok
|
Wykorzystanie GWAS do identyfikacji potencjalnych genów związanych z padaczką
|
1 rok
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 lutego 2022
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
20 stycznia 2023
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
20 stycznia 2023
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
25 września 2021
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
21 października 2021
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
22 października 2021
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
14 marca 2023
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
13 marca 2023
Ostatnia weryfikacja
1 marca 2023
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 1199
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .