El papel de los factores genéticos en el desarrollo de la epilepsia en la población kazaja
13 de marzo de 2023 actualizado por: Ildar Fakhradiyev, Asfendiyarov Kazakh National Medical University
Medicina Preventiva y Personalizada (2021-2023)
Este es un estudio de GWAS que tiene como objetivo identificar posibles genes candidatos asociados a la epilepsia mediante la exploración del polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) en un grupo de epilepsia, en la población kazaja.
Los investigadores plantean la hipótesis de que el fenotipado cuidadoso del sujeto y la coincidencia aumentan el poder para encontrar SNP asociados significativamente con la epilepsia.
Descripción general del estudio
Descripción detallada
Un estudio de asociación del genoma completo (GWAS) es un enfoque utilizado en la investigación genética para asociar variaciones genéticas específicas con enfermedades particulares.
El método implica escanear los genomas de muchas personas diferentes y buscar marcadores genéticos que puedan usarse para predecir la presencia de una enfermedad.
Una vez que se identifican dichos marcadores genéticos, se pueden utilizar para comprender cómo los genes contribuyen a la enfermedad y desarrollar mejores estrategias de prevención y tratamiento.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
600
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Almaty, Kazajstán
- Altynshash Jaxybayeva
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 segundo a 5 años (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
N/A
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Niños de la etnia kazaja
Descripción
Criterios de inclusión:
- Niños con convulsiones, confirmado por EEG y sin daño morfológico en el cerebro, confirmado por resonancia magnética del cerebro;
- La edad de los pacientes es de 0 a 5 años;
- Personas de nacionalidad kazaja, cuyos abuelos paternos y maternos sean kazajos;
- Los niños son padres o tutores legales que han dado su consentimiento informado por escrito.
Criterio de exclusión:
- Niños mayores de 5 años;
- Niños cuyos padres, según la investigadora, se encuentran mental o legalmente incapacitados, lo que impide obtener el consentimiento informado;
- Niños con convulsiones con daño cerebral que causa epilepsia;
- Niños de un grupo étnico no kazajo.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Grupo experimental:
Pacientes con epilepsia
|
GWAS
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Grupo de control
Pacientes sin epilepsia
|
GWAS
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
número de SNP asociados con la epilepsia
Periodo de tiempo: 1 año
|
Uso de GWAS para identificar genes candidatos asociados con la epilepsia
|
1 año
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de febrero de 2022
Finalización primaria (Actual)
20 de enero de 2023
Finalización del estudio (Actual)
20 de enero de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
25 de septiembre de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de octubre de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
22 de octubre de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
14 de marzo de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de marzo de 2023
Última verificación
1 de marzo de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 1199
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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