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Le rôle des facteurs génétiques dans le développement de l'épilepsie dans la population kazakhe

13 mars 2023 mis à jour par: Ildar Fakhradiyev, Asfendiyarov Kazakh National Medical University

Médecine préventive et personnalisée (2021-2023)

Il s'agit d'une étude GWAS qui vise à identifier d'éventuels gènes candidats associés à l'épilepsie en explorant le polymorphisme mononucléotidique (SNP) dans un groupe d'épileptiques, dans la population kazakhe. Les enquêteurs émettent l'hypothèse que le phénotypage minutieux de l'appariement de sable du sujet augmente le pouvoir de trouver des SNP associés de manière significative à l'épilepsie

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Une étude d'association à l'échelle du génome (GWAS) est une approche utilisée dans la recherche en génétique pour associer des variations génétiques spécifiques à des maladies particulières. La méthode consiste à scanner les génomes de nombreuses personnes différentes et à rechercher des marqueurs génétiques pouvant être utilisés pour prédire la présence d'une maladie. Une fois ces marqueurs génétiques identifiés, ils peuvent être utilisés pour comprendre comment les gènes contribuent à la maladie et développer de meilleures stratégies de prévention et de traitement.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

600

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Kazakhstan
      • Almaty, Kazakhstan
        • Altynshash Jaxybayeva

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 seconde à 5 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

N/A

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Enfants de l'ethnie kazakhe

La description

Critère d'intégration:

  • Enfants présentant des convulsions, confirmées par EEG et aucun dommage morphologique au cerveau, confirmé par IRM du cerveau ;
  • L'âge des patients est de 0 à 5 ans;
  • Les personnes de nationalité kazakhe, dont les grands-parents paternels et maternels sont kazakhs ;
  • Les enfants sont les parents ou les tuteurs légaux qui ont donné leur consentement éclairé par écrit.

Critère d'exclusion:

  • Enfants de plus de 5 ans;
  • Les enfants dont les parents, selon la chercheuse, sont mentalement ou juridiquement incapables, ce qui empêche d'obtenir un consentement éclairé ;
  • Enfants souffrant de convulsions avec lésions cérébrales provoquant l'épilepsie ;
  • Enfants d'un groupe ethnique non kazakh.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Groupe expérimental:
Patients épileptiques
Génétique: Analyse ADN
GWAS
Groupe de contrôle
Patients sans épilepsie
Génétique: Analyse ADN
GWAS

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
nombre de SNP associés à l'épilepsie
Délai: 1 an
Utilisation de GWAS pour identifier les gènes candidats associés à l'épilepsie
1 an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Asfendiyarov Kazakh National Medical University

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 février 2022

Achèvement primaire (Réel)

20 janvier 2023

Achèvement de l'étude (Réel)

20 janvier 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

25 septembre 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

21 octobre 2021

Première publication (Réel)

22 octobre 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

14 mars 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

13 mars 2023

Dernière vérification

1 mars 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 1199

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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