Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetiske faktorers rolle i udviklingen af ​​epilepsi i den kasakhiske befolkning

13. marts 2023 opdateret af: Ildar Fakhradiyev, Asfendiyarov Kazakh National Medical University

Forebyggende og personlig medicin (2021-2023)

Dette er et GWAS-studie, der har til formål at identificere mulige kandidatgener, der er associeret med epilepsi ved at udforske enkeltnukleotidpolymorfi (SNP) i en gruppe af epilepsi i den kasakhiske befolkning. Forskerne antager, at den omhyggelige fænotypning af emnet, der matcher sandet, øger evnen til at finde SNP signifikant associerer med epilepsi

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

En genomomfattende associationsundersøgelse (GWAS) er en tilgang, der bruges i genetisk forskning til at forbinde specifikke genetiske variationer med bestemte sygdomme. Metoden går ud på at scanne genomerne fra mange forskellige mennesker og lede efter genetiske markører, der kan bruges til at forudsige tilstedeværelsen af ​​en sygdom. Når sådanne genetiske markører er identificeret, kan de bruges til at forstå, hvordan gener bidrager til sygdommen og udvikle bedre forebyggelses- og behandlingsstrategier

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

600

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Kasakhstan
      • Almaty, Kasakhstan
        • Altynshash Jaxybayeva

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 sekund til 5 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Børn af kasakhisk etnisk gruppe

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Børn med anfald, bekræftet af EEG og ingen morfologisk skade på hjernen, bekræftet ved MR af hjernen;
  • Patienternes alder er fra 0 til 5 år;
  • Personer af kasakhisk nationalitet, hvis bedsteforældre på fædre og modersiden er kasakhere;
  • Børn er forældre eller værger, der har givet skriftligt informeret samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • Børn over 5 år;
  • Børn, hvis forældre ifølge forskeren er psykisk eller juridisk uarbejdsdygtige, hvilket forhindrer indhentning af informeret samtykke;
  • Børn med anfald med hjerneskade, der forårsager epilepsi;
  • Børn af en ikke-kasakhisk etnisk gruppe.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Eksperimentel gruppe:
Patienter med epilepsi
Genetisk: DNA-analyse
GWAS
Kontrolgruppe
Patienter uden epilepsi
Genetisk: DNA-analyse
GWAS

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
antallet af SNP'er forbundet med epilepsi
Tidsramme: 1 år
Brug af GWAS til at identificere kandidatgener associeret med epilepsi
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Asfendiyarov Kazakh National Medical University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. februar 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

20. januar 2023

Studieafslutning (Faktiske)

20. januar 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. september 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. oktober 2021

Først opslået (Faktiske)

22. oktober 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

14. marts 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

13. marts 2023

Sidst verificeret

1. marts 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 1199

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Epilepsi

  • Boston Children's Hospital
    Rekruttering
    Registrering og naturhistorie med epilepsi-dyskinesi-syndromer
    Epilepsi | Bevægelsesforstyrrelser | Dyskinesier | Ataksi | Neurologisk lidelse | Chorea | Myoklonus | Dyskinesi | Dystoni lidelse | Epilepsi hos børn | EDS | Bevægelsesforstyrrelser hos børn | Epilepsy-dyskinesi | Epilepsi-dyskinesi synkdom
    Forenede Stater

Kliniske forsøg med DNA-analyse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in South Africa

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner