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遗传突变和循环 mRNA 在葡萄膜黑色素瘤中的作用

2021年12月20日 更新者：Antonio Longo、University of Catania

该研究的目的是鉴定葡萄膜黑色素瘤的遗传和表观遗传生物标志物，并评估它们的诊断和预后作用。

特别是，具体目标是：

  1. 确定与葡萄膜黑色素瘤相关的循环体细胞突变；
  2. 鉴定与葡萄膜黑色素瘤相关的失调的 miRNA；
  3. 评估已鉴定的遗传和表观遗传标记的诊断和预后作用；
  4. 以确定可能的治疗靶点。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

这是一项前瞻性、多中心、病例对照研究，旨在研究葡萄膜黑色素瘤的基因和表观遗传机制。

葡萄膜黑色素瘤患者将被纳入。 对于研究中包括的每个受试者，将在血液样本中搜索 GNA11 和 GNAQ 基因的突变以及以下 microRNA 的表达：miR - 506-514 簇、hsamiR - 592 和 hsa - miR - 199a - 5p；将使用数字 PCR 液滴系统。

该研究不会改变临床实践中采用的诊断-治疗过程，不会对入组患者的临床管理产生影响。

将在计划进行白内障手术的患者中招募一组年龄性别匹配的对照。

计算样本量以检测黑色素瘤患者和健康对照者 GNA11 基因突变发生率之间 13.5% 的差异，功效为 80%，置信区间为 95%。 （13.5% 对 0%）。 总体而言，将招募至少 51 名葡萄膜黑色素瘤患者和 51 名对照者，总共至少 102 名受试者。

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

102

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

  • 姓名：Antonio Longo, MD PhD
  • 电话号码：+393460131548
  • 邮箱：antlongo@unict.it

研究联系人备份

学习地点

  • 意大利
      • Catania、意大利、95123
        • 招聘中
        • Eye Clinic, Azienda Policlinico San Marco
        • 接触：
      • Turin、意大利
        • 招聘中
        • Eye Clinic University of Turin
        • 接触：
  • 波兰
      • Lublin、波兰
        • 招聘中
        • Department of General and Pediatric Ophthalmology, Medical University of Lublin
        • 接触：
          • Robert Reidak, MD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

概率样本

研究人群

葡萄膜黑色素瘤患者和对照患者将在三个中心招募：

  1. 意大利卡塔尼亚“Policlinico-Vittorio Emanuele”大学医院眼科诊所
  2. 意大利都灵大学眼科诊所
  3. 普通和小儿眼科，卢布林医科大学，卢布林，波兰

描述

纳入标准：

  • 被诊断患有葡萄膜黑色素瘤的受试者
  • 两性
  • 年龄 ≥ 18 岁

排除标准：

  • a) 自身免疫性疾病
  • b) 肿瘤
  • c) 肾脏疾病
  • d) 动脉粥样硬化
  • e) 接受抗炎治疗的受试者。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
葡萄膜黑色素瘤患者
51例诊断为葡萄膜黑色素瘤的患者；男女，年龄超过 18 岁。 排除标准是： a) 患有自身免疫性疾病、肿瘤、肾脏疾病、动脉粥样硬化的受试者； b) 接受抗炎治疗的受试者。
遗传的：血样检查
血样中的液滴数字 PCR，用于研究 GNA11 和 GNAQ 基因以及以下 microRNA 的突变：miR - 506-514 簇、hsamiR - 592 和 hsa - miR - 199a - 5p。
健康对照
51名年龄性别匹配的对照组，诊断为白内障的患者；男女，年龄超过 18 岁。 排除标准是： a) 患有自身免疫性疾病、肿瘤、肾脏疾病、动脉粥样硬化的受试者； b) 接受抗炎治疗的受试者。
遗传的：血样检查
血样中的液滴数字 PCR，用于研究 GNA11 和 GNAQ 基因以及以下 microRNA 的突变：miR - 506-514 簇、hsamiR - 592 和 hsa - miR - 199a - 5p。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
通过数字微滴 PCR 检测循环 GNA11 突变
大体时间：在诊断为葡萄膜黑色素瘤（第一次就诊）时，通过研究完成，平均 1 年
葡萄膜黑色素瘤患者和对照组中 GNA11 突变的发生率
在诊断为葡萄膜黑色素瘤（第一次就诊）时，通过研究完成，平均 1 年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
血清中的微小 RNA 水平
大体时间：在诊断为葡萄膜黑色素瘤（第一次就诊）时，通过研究完成，平均 1 年
葡萄膜黑色素瘤患者和对照组循环 miRNA（miR-506-514 簇、hsamiR-592 和 hsa-miR-199a-5p）的表达水平
在诊断为葡萄膜黑色素瘤（第一次就诊）时，通过研究完成，平均 1 年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University of Catania

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2021年4月20日

初级完成 (预期的)

2023年4月1日

研究完成 (预期的)

2023年12月1日

研究注册日期

首次提交

2021年9月19日

首先提交符合 QC 标准的

2021年12月20日

首次发布 (实际的)

2022年1月5日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2022年1月5日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2021年12月20日

最后验证

2021年12月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 71/2020/PO

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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