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通过综合多维分析进行下一代子宫内膜异位症诊断 (AdEnd)

2025年10月2日 更新者：Candiani Massimo、IRCCS San Raffaele

这项研究是一项多中心、观察性、病例对照、非营利性的研究，有额外的程序。 它旨在加深对子宫内膜异位症和子宫腺肌病等慢性妇科疾病的了解，这些疾病严重影响妇女的生殖健康。 其目的是使用多组学方法改善这些疾病的早期诊断和个性化治疗，该方法整合了遗传、表观遗传、成像和子宫内膜容受性数据。 该项目的目标还在于通过人工智能的最新进展完善基于图像的预测，并研究子宫细胞外囊泡以非侵入性地评估生育能力。

该研究针对患有子宫内膜异位症和/或子宫腺肌症的患者，并涉及在辅助生殖中心寻求生育治疗的女性，她们将作为对照人群。

该研究包括前瞻性和回顾性部分。 前瞻性招募涉及血液和子宫液样本的收集，而回顾性元素则利用预先存在的生物库样本进行全面的遗传和表观遗传分析。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

最近的研究表明，表观遗传血液分析可以彻底改变子宫内膜异位症的诊断，此外，据报道，子宫内膜和血液甲基化之间存在很强的相关性（Giacomini 等人，2021），表明具有显着的诊断潜力。 多基因风险评分（PRS）的初步数据也显示出在识别与疾病严重程度相关的基因谱方面的前景（Katz 等，2003）。

人工智能 (AI) 的进步提供了基于图像的精确诊断预测，凸显了人工智能与遗传分析相结合的变革潜力。 此外，我们的初步研究已经证明了利用子宫液细胞外囊泡 (UF-EV) 的基因表达数据来了解子宫内膜容受性的潜力，这对检测子宫内膜异位症和子宫腺肌病具有重要意义 (Vercellini et al., 2023)。

通过这项研究，我们假设差异甲基化谱与遗传、表观遗传和临床数据相结合，可以准确地对子宫内膜异位症和子宫腺肌病病例进行分类。 此外，我们假设 UF-EVs 基因表达谱在子宫内膜异位症、子宫腺肌病和生育对照之间存在显着差异，为子宫内膜容受性和这些疾病的潜在诊断标志物提供了重要的见解。

主要目标：

确定在子宫内膜异位症病例和对照之间表现出不同甲基化水平的特定 CpG 位点。 这些甲基化谱与多基因风险评分（PRS）和临床问卷数据相结合，将用于通过机器学习分析对病例和对照进行分类。 （目标1）除了差异甲基化分析之外，还将采用“高分辨率SNP基因分型”。 这种基因分型将调整甲基化分析并有助于得出多基因风险评分。

次要目标：

开发和验证一种将超声成像与遗传、表观遗传和临床数据相结合的诊断模型，以准确识别和区分子宫腺肌病作为子宫内膜异位症的延伸，并预测接受 IVF 的女性的妊娠结局。 （目标 2）

第三目标：

为了表征子宫内膜异位症和子宫腺肌症特异性子宫液细胞外囊泡 (UF-EV) 的基因表达谱，我们将在两个关键时间点分析样本：LH+2（非接受性）和 LH+7（接受性）。 我们将获得的基因表达数据与之前从生育和不育患者收集的数据进行比较。 通过比较这些概况，我们的目标是识别与每种病症相关的不同分子特征，从而增强我们对其对生育力和子宫内膜容受性影响的理解。 此外，这种比较将使我们能够完善诊断标记，并有可能为受影响的女性制定有针对性的干预措施。 （目标 3）

这项研究是一个多中心项目，涉及两个辅助生殖中心，将包括 800 名不同的女性群体。 该研究涉及 530 名参与者和三个不同的组：被诊断患有子宫内膜异位症的女性、被诊断患有子宫内膜异位症和子宫腺肌症的女性，以及由不患有这些疾病的不孕女性组成的对照组。 每个小组都将参与研究，计划从招募开始到收集数据的最终分析持续24个月。 另外一组将包含 300 份来自被诊断患有子宫内膜异位症的女性的 DNA 生物库样本。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

530

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

  • 意大利
    • Catanzaro
      • Catanzaro、Catanzaro、意大利、88100
        • 主动，不招人
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Renato Dulbecco di Catanzaro
    • Milano
      • Milan、Milano、意大利、20132
        • 招聘中
        • IRCCS San Raffaele Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Massimo Candiani, MD
        • 副研究员：
          • Enrico Papaleo, MD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 成人

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

该研究将涉及从两个辅助生殖中心选出的总共 530 名参与者。 参与人群包括：

  • A组：100名同时诊断患有子宫内膜异位症和子宫腺肌病的女性（例）。
  • B组：15名仅被诊断患有子宫内膜异位症的女性（例）。
  • C组：15名仅诊断为子宫腺肌症的女性（例）。
  • 400 名在不孕不育诊所寻求生育治疗的夫妇中的女性（对照）。

此外，D 组将包含来自被诊断患有子宫内膜异位症的女性的 300 个 DNA 生物库样本。

描述

纳入标准：

符合子宫内膜异位症和子宫腺肌症病例资格的参与者必须符合以下标准：

  • 能够给予参与研究的知情同意。
  • 欧洲血统。
  • 通过超声检查确诊子宫内膜异位症和子宫腺肌病。
  • 列出用于辅助生殖治疗，特别是在第一个或第二个 IVF 周期内。

符合仅子宫内膜异位症病例资格的参与者必须符合以下标准：

  • 能够给予参与研究的知情同意。
  • 欧洲血统。
  • 确诊为子宫内膜异位症，但没有子宫腺肌症的超声证据。
  • 参加了涉及胚胎解冻的辅助生殖治疗周期。

符合仅子宫腺肌病病例资格的参与者必须符合以下标准：

  • 能够给予参与研究的知情同意。
  • 欧洲血统。
  • 确诊为子宫腺肌症，但没有子宫内膜异位症的超声证据。
  • 参加了涉及胚胎解冻的辅助生殖治疗周期。

有资格作为对照的参与者必须满足以下标准：

  • 能够给予参与研究的知情同意。
  • 欧洲血统。
  • 进行超声检查，排除子宫内膜异位症或子宫腺肌症的存在。
  • 列出用于辅助生殖治疗，特别是在第一个或第二个 IVF 周期内。
  • 存在卵巢储备功能减少或非严重男性因素不育。

排除标准：

  • 无法或不愿签署知情同意书的患者
  • 表现出输卵管囊肿或其他子宫病变（如肌瘤、息肉或不规则子宫内膜增厚）的个体将被排除在本研究之外。

这些排除标准适用于所有群体，以确保与子宫内膜异位症和子宫腺肌病相关的研究结果的准确性和可靠性。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
同时患有子宫内膜异位症和子宫腺肌病的病例
100 名女性被诊断患有子宫内膜异位症和子宫腺肌症（病例）。 这些参与者是在辅助生殖中心寻求生育治疗的夫妇的一部分。 子宫内膜异位症和子宫腺肌病的诊断将通过体外受精中心的超声成像进行。 招募包括收集血液用于遗传和表观遗传分析，以及获取超声图像用于机器学习分析。
其他：无干预
无干预
仅患有子宫内膜异位症的病例
15 名仅被诊断患有子宫内膜异位症的女性（病例）：该亚组由已被诊断患有子宫内膜异位症但未显示子宫腺肌病超声证据的女性组成。 招募包括收集血液用于遗传和表观遗传分析，获取超声图像用于机器学习分析，以及收集子宫液样本以通过子宫液细胞外囊泡（UF-EV）研究基因表达谱。
其他：无干预
无干预
仅患有子宫腺肌病的病例
15 名仅诊断为子宫腺肌病的女性（病例）：该亚组包括仅诊断为子宫腺肌病、没有任何子宫内膜异位症超声检查征象的女性。 招募包括收集血液用于遗传和表观遗传分析，获取超声图像用于机器学习分析，以及收集子宫液样本以通过子宫液细胞外囊泡（UF-EV）研究基因表达谱。
其他：无干预
无干预
控制
400 名在不孕不育诊所寻求生育治疗的夫妇中的女性（对照）：这些参与者将是试图怀孕的夫妇的一部分，将积极寻求不孕症或其他妇科症状的治疗。 至关重要的是，这些人将接受超声波筛查，排除子宫内膜异位症或子宫腺肌症的存在。 招募包括收集血液用于遗传和表观遗传分析，以及获取超声图像用于机器学习分析。
其他：无干预
无干预
已有基因分型数据的子宫内膜异位症病例
该小组将由 300 份来自被诊断患有子宫内膜异位症的女性的 DNA 生物库样本组成。 这些样本带有预先存在的基因分型数据，这些数据将被整合到研究中，为比较分析提供可靠的遗传基线。
其他：无干预
无干预

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
表观遗传谱的鉴定
大体时间：2年
确定在子宫内膜异位症病例和对照之间表现出不同甲基化水平的特定 CpG 位点。 这些甲基化谱、多基因风险评分（PRS）和临床问卷数据将用于通过机器学习分析对病例和对照进行分类。
2年
遗传图谱鉴定
大体时间：2年
除了差异甲基化分析之外，还将采用“高分辨率 SNP 基因分型”。 这种基因分型将调整甲基化分析并有助于得出多基因风险评分。
2年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
诊断模型的开发和验证
大体时间：2年
开发和验证一种将超声成像与遗传、表观遗传和临床数据相结合的诊断模型，以准确识别和区分子宫腺肌病作为子宫内膜异位症的延伸，并预测接受 IVF 的女性的妊娠结局。
2年

其他结果措施

结果测量
措施说明
大体时间
子宫液细胞外囊泡 (UF-EV) 的表征
大体时间：2年
为了表征子宫内膜异位症和子宫腺肌症特异性子宫液细胞外囊泡 (UF-EV) 的基因表达谱，我们将在两个关键时间点分析样本：LH+2（非接受性）和 LH+7（接受性）。 我们将获得的基因表达数据与之前从生育和不育患者收集的数据进行比较。 通过比较这些概况，我们的目标是识别与每种病症相关的不同分子特征，从而增强我们对其对生育力和子宫内膜容受性影响的理解。 此外，这种比较将使我们能够完善诊断标记，并有可能为受影响的女性制定有针对性的干预措施。
2年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

IRCCS San Raffaele

合作者

AUO Renato Dulbecco

调查人员

  • 首席研究员：MASSIMO CANDIANI、IRCCS San Raffaele

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2024年11月7日

初级完成 (估计的)

2026年2月28日

研究完成 (估计的)

2026年8月30日

研究注册日期

首次提交

2024年8月23日

首先提交符合 QC 标准的

2024年8月23日

首次发布 (实际的)

2024年8月27日

研究记录更新

最后更新发布 (估计的)

2025年10月7日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年10月2日

最后验证

2025年10月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • PNRR-MCNT2-2023-12378346

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

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