Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Endometriosediagnostiek van de volgende generatie door middel van uitgebreide multidimensionale analyse (AdEnd)

2 oktober 2025 bijgewerkt door: Candiani Massimo, IRCCS San Raffaele

Deze studie is een multicentrische, observationele, case-control, non-profit studie met aanvullende procedures. Het doel is om het inzicht te verdiepen in de chronische gynaecologische aandoeningen van endometriose en adenomyose, die een aanzienlijke impact hebben op de reproductieve gezondheid van vrouwen. Het doel is om de vroege diagnose en gepersonaliseerde behandeling van deze aandoeningen te verbeteren met behulp van een multi-omische benadering, die genetische, epigenetische, beeldvormende en endometriale ontvankelijkheidsgegevens integreert. Het doel is ook om op beelden gebaseerde voorspellingen te verfijnen door recente ontwikkelingen op het gebied van kunstmatige intelligentie en om extracellulaire blaasjes van de baarmoeder te bestuderen om de vruchtbaarheid op niet-invasieve wijze te beoordelen.

De studie richt zich op patiënten met endometriose en/of adenomyose en omvat vrouwen die vruchtbaarheidsbehandelingen zoeken in centra voor geassisteerde voortplanting, die als controlepopulatie zullen dienen.

Het onderzoek omvat zowel prospectieve als retrospectieve componenten. De prospectieve rekrutering omvat het verzamelen van bloed- en baarmoedervloeistofmonsters, terwijl het retrospectieve element reeds bestaande biobankmonsters gebruikt voor uitgebreide genetische en epigenetische analyse.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Recent onderzoek geeft aan dat epigenetische bloedanalyse een revolutie teweeg zou kunnen brengen in de diagnose van endometriose. Bovendien zijn er sterke correlaties gerapporteerd tussen endometrium- en bloedmethylering (Giacomini et al., 2021), wat wijst op een aanzienlijk diagnostisch potentieel. Voorlopige gegevens over polygene risicoscores (PRS) zijn ook veelbelovend bij het identificeren van genetische profielen die verband houden met de ernst van de ziekte (Katz et al., 2003).

De vooruitgang op het gebied van kunstmatige intelligentie (AI) biedt nauwkeurige, op afbeeldingen gebaseerde diagnostische voorspellingen, waardoor het transformerende potentieel van de integratie van AI met genetische analyses wordt benadrukt. Bovendien hebben onze voorlopige onderzoeken het potentieel aangetoond van het gebruik van genexpressiegegevens van extracellulaire blaasjes in baarmoedervocht (UF-EV's) om de endometriale ontvankelijkheid te begrijpen, met implicaties voor het detecteren van zowel endometriose als adenomyose (Vercellini et al., 2023).

Via deze studie veronderstellen we dat differentiële methylatieprofielen, geïntegreerd met genetische, epigenetische en klinische gegevens, gevallen van endometriose en adenomyose nauwkeurig kunnen classificeren. Bovendien veronderstellen we dat de genexpressieprofielen van UF-EVs aanzienlijk verschillen tussen endometriose, adenomyose en vruchtbare controles, wat kritische inzichten oplevert in de endometriale ontvankelijkheid en potentiële diagnostische markers voor deze aandoeningen.

Primaire doelstelling:

Om specifieke CpG-locaties te identificeren die verschillende methyleringsniveaus vertonen tussen gevallen van endometriose en controles. Deze methylatieprofielen, gecombineerd met polygene risicoscores (PRS) en klinische vragenlijstgegevens, zullen worden gebruikt om gevallen en controles te classificeren door middel van machine learning-analyse. (Doel 1) Naast de differentiële methyleringsanalyse zal er gebruik worden gemaakt van 'hoge resolutie SNP-genotypering'. Deze genotypering zal de methyleringsanalyse aanpassen en helpen bij het afleiden van polygene risicoscores.

Secundaire doelstellingen:

Het ontwikkelen en valideren van een diagnostisch model dat echografie integreert met genetische, epigenetische en klinische gegevens om adenomyose nauwkeurig te identificeren en te differentiëren als een uitbreiding van endometriose, en om zwangerschapsresultaten te voorspellen bij vrouwen die IVF ondergaan. (Doel 2)

Tertiaire doelstellingen:

Om de genexpressieprofielen van extracellulaire baarmoederblaasjes (UF-EV's) specifiek voor endometriose en adenomyose te karakteriseren, zullen we monsters op twee kritieke tijdstippen analyseren: LH+2 (niet-receptief) en LH+7 (receptief). We zullen de verkregen genexpressiegegevens vergelijken met eerder verzamelde gegevens van vruchtbare en onvruchtbare patiënten. Door deze profielen te vergelijken, willen we verschillende moleculaire kenmerken identificeren die verband houden met elke aandoening, waardoor ons begrip van hun impact op de vruchtbaarheid en de endometriale ontvankelijkheid wordt vergroot. Deze vergelijking zal ons ook in staat stellen diagnostische markers te verfijnen en mogelijk gerichte interventies voor getroffen vrouwen te ontwikkelen. (Doel 3)

Deze studie wordt uitgevoerd als een multicenterproject, waarbij twee centra voor geassisteerde voortplanting betrokken zijn. Het zal een diverse cohort van 800 vrouwen omvatten. Bij het onderzoek zijn 530 deelnemers en drie verschillende groepen betrokken: vrouwen met de diagnose endometriose, vrouwen met zowel endometriose als adenomyose en een controlegroep van onvruchtbare vrouwen zonder deze aandoeningen. Elke groep zal aan het onderzoek deelnemen. Het is de bedoeling dat het 24 maanden zal duren, vanaf het begin van de rekrutering tot de uiteindelijke analyse van de verzamelde gegevens. Een extra groep zal bestaan ​​uit 300 DNA-biobankmonsters van vrouwen bij wie endometriose is vastgesteld.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

530

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Italië
    • Catanzaro
      • Catanzaro, Catanzaro, Italië, 88100
        • Actief, niet wervend
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Renato Dulbecco di Catanzaro
    • Milano
      • Milan, Milano, Italië, 20132
        • Werving
        • IRCCS San Raffaele Hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Massimo Candiani, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Enrico Papaleo, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Bij het onderzoek zullen in totaal 530 deelnemers betrokken zijn, geselecteerd uit twee centra voor geassisteerde voortplanting. De deelnemerspopulatie bestaat uit:

  • Groep A: 100 vrouwen met de diagnose endometriose en adenomyose (gevallen).
  • Groep B: 15 vrouwen bij wie uitsluitend endometriose werd vastgesteld (gevallen).
  • Groep C: 15 vrouwen met uitsluitend de diagnose adenomyose (gevallen).
  • 400 vrouwen uit paren die een vruchtbaarheidsbehandeling zochten in onvruchtbaarheidsklinieken (controles).

Daarnaast zal Groep D bestaan ​​uit 300 DNA-biobankmonsters van vrouwen bij wie endometriose is vastgesteld.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Deelnemers die in aanmerking komen voor gevallen met endometriose en adenomyose, moeten aan de volgende criteria voldoen:

  • In staat om geïnformeerde toestemming te geven voor deelname aan het onderzoek.
  • Europese afkomst.
  • Bevestigde diagnose van zowel endometriose als adenomyose door middel van echografie.
  • Vermeld voor geassisteerde voortplantingsbehandeling, specifiek binnen hun eerste of tweede IVF-cyclus.

Deelnemers die in aanmerking komen voor gevallen met alleen endometriose moeten aan de volgende criteria voldoen:

  • In staat om geïnformeerde toestemming te geven voor deelname aan het onderzoek.
  • Europese afkomst.
  • Bevestigde diagnose van endometriose zonder echografie van adenomyose.
  • Ingeschreven in een behandelingscyclus voor geassisteerde voortplanting waarbij het embryo wordt ontdooid.

Deelnemers die in aanmerking komen voor gevallen met alleen adenomyose moeten aan de volgende criteria voldoen:

  • In staat om geïnformeerde toestemming te geven voor deelname aan het onderzoek.
  • Europese afkomst.
  • Bevestigde diagnose van adenomyose zonder echografie van endometriose.
  • Ingeschreven in een behandelingscyclus voor geassisteerde voortplanting waarbij het embryo wordt ontdooid.

Deelnemers die in aanmerking komen als controlegroep moeten aan de volgende criteria voldoen:

  • In staat om geïnformeerde toestemming te geven voor deelname aan het onderzoek.
  • Europese afkomst.
  • Echografieën ondergaan die de aanwezigheid van endometriose of adenomyose hebben uitgesloten.
  • Vermeld voor geassisteerde voortplantingsbehandeling, specifiek binnen hun eerste of tweede IVF-cyclus.
  • Aanwezigheid van verminderde ovariële reserve of niet-ernstige mannelijke factor-onvruchtbaarheid.

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten die de geïnformeerde toestemming niet kunnen of willen ondertekenen
  • Personen die de aanwezigheid van sactosalpinx of andere baarmoederpathologieën vertonen, zoals vleesbomen, poliepen of onregelmatige verdikking van het endometrium, zullen worden uitgesloten van deelname aan dit onderzoek.

Deze uitsluitingscriteria zijn van toepassing op alle groepen om de nauwkeurigheid en betrouwbaarheid van de bevindingen van het onderzoek met betrekking tot endometriose en adenomyose te garanderen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Gevallen met zowel endometriose als adenomyose
100 vrouwen met de diagnose endometriose en adenomyose (gevallen). Deze deelnemers maken deel uit van paren die een vruchtbaarheidsbehandeling zoeken in centra voor geassisteerde voortplanting. De diagnose van zowel endometriose als adenomyose zal worden gesteld via echografie in de IVF-centra. De rekrutering omvat het verzamelen van bloed voor genetische en epigenetische analyse, en het verkrijgen van echografiebeelden voor machine learning-analyse.
Ander: Geen tussenkomst
Geen tussenkomst
Gevallen met alleen endometriose
15 vrouwen bij wie uitsluitend endometriose is vastgesteld (gevallen): Deze subgroep bestaat uit vrouwen bij wie de diagnose endometriose is gesteld, maar die geen echografisch bewijs van adenomyose vertonen. De rekrutering omvat het verzamelen van bloed voor genetische en epigenetische analyse, het verkrijgen van echografiebeelden voor machine learning-analyse en het verzamelen van baarmoedervloeistofmonsters om genexpressieprofielen te bestuderen via extracellulaire blaasjes van baarmoedervocht (UF-EV's).
Ander: Geen tussenkomst
Geen tussenkomst
Gevallen met alleen adenomyose
15 vrouwen waarbij uitsluitend adenomyose is vastgesteld (gevallen): Deze subgroep omvat vrouwen waarbij uitsluitend adenomyose is vastgesteld, zonder enige echografische tekenen van endometriose. De rekrutering omvat het verzamelen van bloed voor genetische en epigenetische analyse, het verkrijgen van echografiebeelden voor machine learning-analyse en het verzamelen van baarmoedervloeistofmonsters om genexpressieprofielen te bestuderen via extracellulaire blaasjes van baarmoedervocht (UF-EV's).
Ander: Geen tussenkomst
Geen tussenkomst
Controles
400 vrouwen uit paren die vruchtbaarheidsbehandeling zoeken in onvruchtbaarheidsklinieken (controles): Deze deelnemers, die deel zullen uitmaken van paren die proberen zwanger te worden, zullen actief op zoek zijn naar behandeling voor onvruchtbaarheid of andere gynaecologische symptomen. Cruciaal is dat deze personen echografieonderzoeken hebben ondergaan die de aanwezigheid van endometriose of adenomyose hebben uitgesloten. De rekrutering omvat het verzamelen van bloed voor genetische en epigenetische analyse, en het verkrijgen van echografiebeelden voor machine learning-analyse.
Ander: Geen tussenkomst
Geen tussenkomst
Gevallen van endometriose met reeds bestaande genotyperingsgegevens
Deze groep zal bestaan ​​uit 300 DNA-biobankmonsters van vrouwen bij wie endometriose is vastgesteld. Deze monsters worden geleverd met reeds bestaande genotyperingsgegevens, die in het onderzoek zullen worden geïntegreerd om een ​​robuuste genetische basislijn voor vergelijkende analyses te bieden.
Ander: Geen tussenkomst
Geen tussenkomst

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van epigenetisch profiel
Tijdsspanne: 2 jaar
Om specifieke CpG-locaties te identificeren die verschillende methyleringsniveaus vertonen tussen gevallen van endometriose en controles. Deze methylatieprofielen, polygene risicoscores (PRS) en klinische vragenlijstgegevens zullen worden gebruikt om gevallen en controles te classificeren door middel van machine learning-analyse.
2 jaar
Identificatie van genetisch profiel
Tijdsspanne: 2 jaar
Naast de differentiële methyleringsanalyse zal er gebruik worden gemaakt van 'hoge resolutie SNP-genotypering'. Deze genotypering zal de methyleringsanalyse aanpassen en helpen bij het afleiden van polygene risicoscores.
2 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Ontwikkeling en validatie van een diagnostisch model
Tijdsspanne: 2 jaar
Het ontwikkelen en valideren van een diagnostisch model dat echografie integreert met genetische, epigenetische en klinische gegevens om adenomyose nauwkeurig te identificeren en te differentiëren als een uitbreiding van endometriose, en om zwangerschapsresultaten te voorspellen bij vrouwen die IVF ondergaan.
2 jaar

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Karakterisering van extracellulaire blaasjes in baarmoedervocht (UF-EV's)
Tijdsspanne: 2 jaar
Om de genexpressieprofielen van extracellulaire baarmoederblaasjes (UF-EV's) specifiek voor endometriose en adenomyose te karakteriseren, zullen we monsters op twee kritieke tijdstippen analyseren: LH+2 (niet-receptief) en LH+7 (receptief). We zullen de verkregen genexpressiegegevens vergelijken met eerder verzamelde gegevens van vruchtbare en onvruchtbare patiënten. Door deze profielen te vergelijken, willen we verschillende moleculaire kenmerken identificeren die verband houden met elke aandoening, waardoor ons begrip van hun impact op de vruchtbaarheid en de endometriale ontvankelijkheid wordt vergroot. Deze vergelijking zal ons ook in staat stellen diagnostische markers te verfijnen en mogelijk gerichte interventies voor getroffen vrouwen te ontwikkelen.
2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

IRCCS San Raffaele

Medewerkers

AUO Renato Dulbecco

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: MASSIMO CANDIANI, IRCCS San Raffaele

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

7 november 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

28 februari 2026

Studie voltooiing (Geschat)

30 augustus 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

23 augustus 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

23 augustus 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

27 augustus 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

7 oktober 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

2 oktober 2025

Laatst geverifieerd

1 oktober 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • PNRR-MCNT2-2023-12378346

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren