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종합적인 다차원 분석을 통한 차세대 자궁내막증 진단 (AdEnd)

2025년 10월 2일 업데이트: Candiani Massimo, IRCCS San Raffaele

이 연구는 추가 절차를 갖춘 다중심, 관찰, 사례 관리, 비영리입니다. 여성의 생식 건강에 중대한 영향을 미치는 자궁내막증 및 자궁선근증과 같은 만성 부인과 질환에 대한 이해를 심화하는 것을 목표로 합니다. 그 목적은 유전적, 후생적, 영상화 및 자궁내막 수용성 데이터를 통합하는 다중 오믹 접근법을 사용하여 이러한 질환의 조기 진단 및 맞춤형 치료를 개선하는 것입니다. 목표는 또한 최근 인공 지능의 발전을 통해 이미지 기반 예측을 개선하고 자궁 세포밖 소포체를 연구하여 비침습적으로 임신 가능성을 평가하는 것입니다.

이 연구는 자궁내막증 및/또는 자궁선근증 환자를 대상으로 하며 보조생식센터에서 불임 치료를 원하는 여성이 대조군 역할을 하게 될 것입니다.

이 연구는 전향적 구성 요소와 회고적 구성 요소로 구성됩니다. 전향적 모집에는 혈액 및 자궁액 샘플 수집이 포함되며, 회고적 요소에서는 포괄적인 유전 및 후생유전학 분석을 위해 기존 바이오뱅크 샘플을 활용합니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

최근 연구에 따르면 후성유전학적 혈액 분석은 자궁내막증 진단에 혁명을 일으킬 수 있으며, 또한 자궁내막과 혈액 메틸화 사이의 강한 상관관계가 보고되어(Giacomini et al., 2021), 이는 상당한 진단 가능성을 시사합니다. PRS(다형성 위험 점수)에 대한 예비 데이터는 질병 심각도와 관련된 유전적 프로필을 식별하는 데에도 가능성을 보여줍니다(Katz et al., 2003).

인공 지능(AI)의 발전은 정밀한 이미지 기반 진단 예측을 제공하여 AI와 유전자 분석의 통합이 지닌 혁신적인 잠재력을 강조합니다. 또한, 우리의 예비 연구에서는 자궁액 세포밖 소포체(UF-EV)의 유전자 발현 데이터를 사용하여 자궁내막 수용성을 이해하고 자궁내막증과 자궁선근증을 모두 검출하는 데 영향을 미칠 가능성이 있음을 입증했습니다(Vercellini et al., 2023).

이 연구를 통해 우리는 유전적, 후생적, 임상적 데이터가 통합된 차등적 메틸화 프로파일이 자궁내막증과 자궁선근증 사례를 정확하게 분류할 수 있다는 가설을 세웠습니다. 또한 우리는 UF-EVs 유전자 발현 프로파일이 자궁내막증, 자궁선근증 및 가임 대조군 간에 크게 다르다는 가설을 세워 자궁내막 수용성과 이러한 조건에 대한 잠재적인 진단 지표에 대한 중요한 통찰력을 제공합니다.

주요 목표:

자궁내막증 사례와 대조군 사이에 차별적인 메틸화 수준을 나타내는 특정 CpG 부위를 식별합니다. 이러한 메틸화 프로필은 다유전적 위험 점수(PRS) 및 임상 설문지 데이터와 결합되어 기계 학습 분석을 통해 사례와 대조군을 분류하는 데 사용됩니다. (목적 1) 차등 메틸화 분석에 더해 '고분해능 SNP 유전형 분석'을 사용합니다. 이 유전형 분석은 메틸화 분석을 조정하고 다유전적 위험 점수를 도출하는 데 도움이 됩니다.

보조 목표:

자궁내막증의 연장선인 자궁선근증을 정확하게 식별 및 구별하고 IVF를 받는 여성의 임신 결과를 예측하기 위해 초음파 영상과 유전적, 후성유전학적, 임상 데이터를 통합한 진단 모델을 개발 및 검증하는 것입니다. (목표 2)

3차 목표:

자궁내막증 및 자궁선근증에 특이적인 자궁액 세포외 소포(UF-EV)의 유전자 발현 프로파일을 특성화하기 위해 LH+2(비수용) 및 LH+7(수용)이라는 두 가지 중요한 시점에서 샘플을 분석합니다. 우리는 얻은 유전자 발현 데이터를 가임 환자와 불임 환자로부터 이전에 수집한 데이터와 비교할 것입니다. 이러한 프로필을 비교함으로써 우리는 각 조건과 관련된 뚜렷한 분자 특징을 식별하고 이것이 생식력과 자궁내막 수용성에 미치는 영향에 대한 이해를 높이는 것을 목표로 합니다. 또한, 이 비교를 통해 우리는 진단 지표를 개선하고 잠재적으로 영향을 받는 여성을 위한 표적 개입을 개발할 수 있습니다. (목표 3)

이 연구는 두 개의 보조생식센터를 포함하는 다기관 프로젝트로 수행되며, 800명의 여성으로 구성된 다양한 코호트가 포함될 것입니다. 이 연구에는 530명의 참가자와 3개의 개별 그룹, 즉 자궁내막증 진단을 받은 여성, 자궁내막증과 자궁선근증 진단을 받은 여성, 이러한 질환이 없는 불임 여성의 대조군이 참여했습니다. 각 그룹이 연구에 참여하게 되며, 모집 시작부터 수집된 데이터의 최종 분석까지 24개월 동안 지속될 예정입니다. 추가 그룹은 자궁내막증 진단을 받은 여성의 DNA 바이오뱅크 샘플 300개로 구성됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

530

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 이탈리아
    • Catanzaro
      • Catanzaro, Catanzaro, 이탈리아, 88100
        • 모집하지 않고 적극적으로
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Renato Dulbecco di Catanzaro
    • Milano
      • Milan, Milano, 이탈리아, 20132
        • 모병
        • IRCCS San Raffaele Hospital
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Massimo Candiani, MD
        • 부수사관:
          • Enrico Papaleo, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

이 연구에는 두 곳의 보조생식센터에서 선발된 총 530명의 참가자가 참여할 예정입니다. 참가자 모집단에는 다음이 포함됩니다.

  • 그룹 A: 자궁내막증과 자궁선근증을 모두 진단받은 100명의 여성(사례).
  • 그룹 B: 자궁내막증으로만 진단된 15명의 여성(사례).
  • 그룹 C: 선근증으로만 진단된 15명의 여성(사례).
  • 불임 클리닉에서 불임 치료를 원하는 부부 여성 400명(대조군).

또한 그룹 D는 자궁내막증 진단을 받은 여성의 DNA 바이오뱅크 샘플 300개로 구성됩니다.

설명

포함 기준:

자궁내막증 및 자궁선근증에 해당하는 참가자는 다음 기준을 충족해야 합니다.

  • 연구 참여에 대해 사전 동의를 제공할 수 있습니다.
  • 유럽 ​​출신.
  • 초음파 검사를 통해 자궁내막증과 자궁선근증을 모두 진단하였습니다.
  • 특히 첫 번째 또는 두 번째 IVF 주기 내에 보조 생식 치료 목록에 있습니다.

자궁내막증만 있는 경우에 적합한 참가자는 다음 기준을 충족해야 합니다.

  • 연구 참여에 대해 사전 동의를 제공할 수 있습니다.
  • 유럽 ​​출신.
  • 자궁선근증의 초음파 증거 없이 자궁내막증으로 진단이 확정되었습니다.
  • 배아 해동과 관련된 보조 생식 치료 주기에 등록되었습니다.

선근증만 있는 경우에 적합한 참가자는 다음 기준을 충족해야 합니다.

  • 연구 참여에 대해 사전 동의를 제공할 수 있습니다.
  • 유럽 ​​출신.
  • 자궁내막증의 초음파 증거 없이 자궁선근증으로 진단이 확정되었습니다.
  • 배아 해동과 관련된 보조 생식 치료 주기에 등록되었습니다.

컨트롤 자격이 있는 참가자는 다음 기준을 충족해야 합니다.

  • 연구 참여에 대해 사전 동의를 제공할 수 있습니다.
  • 유럽 ​​출신.
  • 자궁내막증이나 자궁선근증의 존재를 배제한 초음파 검사를 받았습니다.
  • 특히 첫 번째 또는 두 번째 IVF 주기 내에 보조 생식 치료 목록에 있습니다.
  • 감소된 난소 예비력 또는 심각하지 않은 남성 요인 불임의 존재.

제외 기준:

  • 사전동의서에 서명할 수 없거나 서명할 의사가 없는 환자
  • 섬유종, 폴립 또는 불규칙한 자궁내막 비후와 같은 자궁 난관이나 기타 자궁 병리 현상이 있는 개인은 본 연구 참여에서 제외됩니다.

이러한 제외 기준은 자궁내막증 및 자궁선근증과 관련된 연구 결과의 정확성과 신뢰성을 보장하기 위해 모든 그룹에 적용 가능합니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
자궁내막증과 자궁선근증이 동시에 발생한 경우
자궁내막증과 자궁선근증을 모두 진단받은 여성 100명(사례) 이 참가자들은 보조 생식 센터에서 불임 치료를 원하는 부부의 일부입니다. 자궁내막증과 자궁선근증의 진단은 IVF 센터에서 초음파 영상을 통해 이루어집니다. 채용에는 유전적 및 후생적 분석을 위한 혈액 수집과 기계 학습 분석을 위한 초음파 이미지 획득이 포함됩니다.
다른: 개입 없음
개입 없음
자궁내막증만 있는 경우
자궁내막증으로만 진단된 15명의 여성(사례): 이 하위 그룹은 자궁내막증으로 진단되었지만 자궁선근증에 대한 초음파 증거가 없는 여성으로 구성됩니다. 모집에는 유전적 및 후성유전학적 분석을 위한 혈액 수집, 기계 학습 분석을 위한 초음파 이미지 획득, 자궁액 샘플 수집을 통해 자궁액 세포밖 소포체(UF-EV)를 통한 유전자 발현 프로파일 연구 등이 포함됩니다.
다른: 개입 없음
개입 없음
선근증만 있는 경우
자궁선근증으로만 진단된 15명의 여성(사례): 이 하위 그룹에는 자궁내막증의 초음파 검사 징후 없이 자궁선근증만으로 진단된 여성이 포함됩니다. 모집에는 유전적 및 후성유전학적 분석을 위한 혈액 수집, 기계 학습 분석을 위한 초음파 이미지 획득, 자궁액 샘플 수집을 통해 자궁액 세포밖 소포체(UF-EV)를 통한 유전자 발현 프로파일 연구 등이 포함됩니다.
다른: 개입 없음
개입 없음
통제 수단
불임 클리닉에서 불임 치료를 원하는 부부 여성 400명(대조군): 임신을 시도하는 부부의 일부가 될 이 참가자들은 불임 또는 기타 부인과 증상에 대한 치료를 적극적으로 찾을 것입니다. 결정적으로, 이들 개인은 자궁내막증이나 선근증의 존재를 배제한 초음파 검사를 받게 될 것입니다. 채용에는 유전적 및 후생적 분석을 위한 혈액 수집과 기계 학습 분석을 위한 초음파 이미지 획득이 포함됩니다.
다른: 개입 없음
개입 없음
기존 유전자형 데이터가 있는 자궁내막증 사례
이 그룹은 자궁내막증 진단을 받은 여성의 DNA 바이오뱅크 샘플 300개로 구성됩니다. 이러한 샘플에는 기존 유전형 데이터가 포함되어 있으며, 이는 비교 분석을 위한 강력한 유전적 기준을 제공하기 위해 연구에 통합될 것입니다.
다른: 개입 없음
개입 없음

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
후성유전학적 프로파일의 식별
기간: 2년
자궁내막증 사례와 대조군 사이에 차별적인 메틸화 수준을 나타내는 특정 CpG 부위를 식별합니다. 이러한 메틸화 프로필, 다유전적 위험 점수(PRS) 및 임상 설문지 데이터는 기계 학습 분석을 통해 사례와 대조군을 분류하는 데 사용됩니다.
2년
유전자 프로필 식별
기간: 2년
차등 메틸화 분석 외에도 '고해상도 SNP 유전형 분석'이 사용됩니다. 이 유전형 분석은 메틸화 분석을 조정하고 다유전적 위험 점수를 도출하는 데 도움이 됩니다.
2년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
진단 모델 개발 및 검증
기간: 2년
자궁내막증의 연장선인 자궁선근증을 정확하게 식별 및 구별하고 IVF를 받는 여성의 임신 결과를 예측하기 위해 초음파 영상과 유전적, 후성유전학적, 임상 데이터를 통합한 진단 모델을 개발 및 검증하는 것입니다.
2년

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
자궁액 세포밖 소포체(UF-EV)의 특성 규명
기간: 2년
자궁내막증 및 자궁선근증에 특이적인 자궁액 세포외 소포(UF-EV)의 유전자 발현 프로파일을 특성화하기 위해 LH+2(비수용) 및 LH+7(수용)이라는 두 가지 중요한 시점에서 샘플을 분석합니다. 우리는 얻은 유전자 발현 데이터를 가임 환자와 불임 환자로부터 이전에 수집한 데이터와 비교할 것입니다. 이러한 프로필을 비교함으로써 우리는 각 조건과 관련된 뚜렷한 분자 특징을 식별하고 이것이 생식력과 자궁내막 수용성에 미치는 영향에 대한 이해를 높이는 것을 목표로 합니다. 또한, 이 비교를 통해 우리는 진단 지표를 개선하고 잠재적으로 영향을 받는 여성을 위한 표적 개입을 개발할 수 있습니다.
2년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

IRCCS San Raffaele

협력자

AUO Renato Dulbecco

수사관

  • 수석 연구원: MASSIMO CANDIANI, IRCCS San Raffaele

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2024년 11월 7일

기본 완료 (추정된)

2026년 2월 28일

연구 완료 (추정된)

2026년 8월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 8월 23일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 8월 23일

처음 게시됨 (실제)

2024년 8월 27일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 10월 7일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 10월 2일

마지막으로 확인됨

2025년 10월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • PNRR-MCNT2-2023-12378346

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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