来自 比利时 的医学专家被标记为研究 Smith-Lemli-Opitz 综合症 的临床试验的研究者
总计1个结果
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Francois Boemer, PhD见于：
- Wallonia、Liege、CRMN, Hôpital La Citadelle
试验：- NCT05687474 (副研究员)
状况：- 先天性肾上腺增生症;
- 甲型血友病;
- 血友病B;
- 黏多糖贮积症Ⅰ;
- 黏多糖贮积症Ⅱ;
- 囊性纤维化;
- Α 1-抗胰蛋白酶缺乏症;
- 镰状细胞性贫血症;
- 范可尼贫血;
- 慢性肉芽肿病;
- 威尔逊病;
- 严重的先天性中性粒细胞减少症;
- 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症;
- 粘多糖贮积症 VI;
- 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症;
- Wiskott-Aldrich 综合症;
- 丙酸血症;
- 肾上腺脑白质营养不良;
- 糖原贮积病;
- 异染性脑白质营养不良;
- 克里格勒-纳贾尔综合症;
- 半乳糖血症;
- 庞贝病;
- Shwachman-Diamond 综合症;
- 先天性甲减;
- Α-地中海贫血;
- 生物素酶缺乏症;
- Diamond Blackfan 贫血症;
- Chediak-Higashi综合征;
- 儿茶酚胺能多形性室性心动过速;
- 胱氨酸增多症;
- X 连锁低磷血症;
- 芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症;
- 戈谢病，1 型;
- 粘多糖贮积症 IV A;
- 阿尔波特综合症;
- Smith-Lemli-Opitz 综合症;
- 粘多糖贮积症 VII;
- 原发性高草酸尿症;
- 格里谢利综合症;
- 多巴胺 β 羟化酶缺乏症;
- 过剩 1 缺乏症候群;
- 枫糖浆尿病;
- 先天性肌无力综合症;
- Jervell-Lange Nielsen 综合症;
- 门克斯病;
- 同型半胱氨酸尿症;
- 进行性家族性肝内胆汁淤积症;
- 缺乏维生素 E 的共济失调;
- 甘氨酸脑病;
- 假性醛固酮增多症 1 型;
- 长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症;
- 家族性乳糜微粒血症;
- 家族性噬血细胞性淋巴细胞增多症;
- 葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症;
- 瓜氨酸血症 1;
- 戊二酸血症 I;
- 磷酸葡萄糖变位酶 1 缺乏症;
- 酪氨酸血症，I 型;
- 家族性高胰岛素血症性低血糖症 1;
- 年轻人的成熟期糖尿病;
- 低磷酸酯酶症，婴儿;
- 垂体激素缺乏症，联合;
- 炎症性肠病 25，常染色体隐性;
- 硫胺素反应性巨幼细胞性贫血;
- 硫胺素代谢功能障碍综合征 2;
- 脑叶酸运输缺陷;
- 濑川综合症，常染色体隐性遗传;
- 墨蝶呤还原酶缺乏症;
- 晚期婴儿神经元蜡样脂褐质沉着症;
- Charcot-Marie-Tooth 病，6C 型;
- 遗传性惊厥;
- 脑多巴胺-血清素小泡转运病;
- 极长链羟基酰基脱氢酶缺乏症;
- 双糖不耐受症 I;
- Β酮硫解酶缺乏症;
- 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症;
- 吡哆醇 5'-磷酸氧化酶缺乏症;
- 吡哆醇依赖性癫痫;
- 苯丙氨酸羟化酶缺乏症;
- 核黄素缺乏症;
- 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症;
- 丙二酸血症;
- 异戊酸血症;
- 磷酸转氨酶缺乏症;
- 磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏症;
- 高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸尿症;
- S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏症;
- 钴胺素缺乏症;
- 孤立性甲基丙二酸血症;
- 钴胺素缺乏症;
- 全羧化酶合成酶缺乏症;
- 范可尼比克尔综合症;
- 葡萄糖半乳糖吸收不良;
- 果糖血症;
- 果糖 1,6-二磷酸酶缺乏症;
- 氨基甲酰磷酸合酶 1 缺乏症;
- 瓜氨酸血症 II 型;
- 肌酸缺乏症;
- 全身性原发性肉碱缺乏症;
- 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症 2;
- 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症 1;
- 肉碱 酰基肉碱转位酶缺乏症;
- 核黄素转运蛋白缺乏症;
- 支链酮酸脱氢酶激酶缺乏症;
- 安徒生泰维尔综合症;
- 蒂莫西综合症;
- 家族性肥厚型心肌病 4 型;
- 假性醛固酮增多症，II 型;
- 遗传性肾源性尿崩症;
- 先天性肾病综合征，芬兰型;
- 遗传性视网膜母细胞瘤;
- 酸尿症，精氨基琥珀酸;
- 3-羟基3-甲基戊二酸尿症;
- 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 合酶 2 缺乏症;
- 精氨酸血症;
- 垂体前叶功能缺陷和变异性免疫缺陷;
- 严重联合免疫缺陷;
- 硫胺素代谢障碍综合征 5（发作性脑病型）;
- 硫胺素代谢功能障碍综合征 4（双侧纹状体变性和进行性多发性神经病型）;
- GOT2缺乏症;
- 琥珀酰辅酶：3-酮酸辅酶转移酶缺乏症;
- N 乙酰谷氨酸合成酶缺乏症;
- 酰基辅酶A脱氢酶家族，成员9，缺乏
Smith-Lemli-Opitz 综合症的临床试验
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Oregon Health and Science UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)终止
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...招聘中
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...撤销Smith-Lemi-Opitz 综合症
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Oregon Health and Science University终止
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...完全的
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National Center for Research Resources (NCRR)Oregon Health and Science University未知
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...完全的
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...完全的