Smith-Lemli-Opitz 综合征的产前筛查

SLOS 是一种遗传性代谢紊乱，其特征是中度至重度智力低下和先天性异常。 SLOS 是由酶 7-脱氢胆固醇还原酶的缺乏和由此导致的 7-脱氢胆固醇转化为胆固醇的缺陷引起的。 现在可以通过分析羊水 7-8-脱氢胆固醇 (7/8-DHC) 水平在产前可靠地检测 SLOS。 未结合的雌三醇 (uE3) 是目前常规测量以筛查唐氏综合症的母体血清分析物之一。 该分析物需要胆固醇作为前体，当胎儿患有 SLOS 时，其在母体血清中的浓度较低。

目前，产前筛查方法尚无国家标准；现有程序在可用性以及使用的协议和算法方面各不相同。 产前识别 SLOS 的主要障碍是缺乏考虑检出率、假阳性率和流行率的合理筛查方法。 本研究将评估产前常规识别 Smith-Lemli-Opitz 综合征 (SLOS) 的功效。

本研究中的筛查模型基于 SLOS 妊娠的数据，并将在 1,000,000 例妊娠中进行测试，其中母体血清 uE3、甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素测量作为唐氏综合症常规筛查的一部分。 筛查假阳性率预计为 0.34%，检出率为 62%，阳性筛查结果受影响的几率为 1:70。 这些比率均优于现在常规使用的产前筛查测试。 该研究还将确定是否可以在母体尿液或血清而不是羊水中进行 SLOS 诊断研究，从而避免侵入性操作。

本研究的参与者将是在妊娠中期接受羊膜穿刺术的孕妇。 SLOS 检测呈阳性的女性将被要求提供尿液和血液样本。 该研究将收集有关患者人口统计和家族史的数据；数据也将从参与者的超声、核型、甲胎蛋白、母体血清筛查和 SLOS 报告中获得。 预产期三个月后，遗传咨询师将联系参与者，以获取有关婴儿分娩和健康的基本信息。