Médicos especialistas de Bélgica etiquetados como investigadores en ensayos clínicos que estudian Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Total 1 resultados
-
Francois Boemer, PhDVisto en:
- Wallonia, Liege, CRMN, Hôpital La Citadelle
Pruebas:- NCT05687474 (Sub-Investigador)
Condiciones:- Hiperplasia suprarrenal congénita;
- Hemofilia A;
- Hemofilia B;
- Mucopolisacaridosis I;
- Mucopolisacaridosis II;
- Fibrosis quística;
- Deficiencia de alfa 1-antitripsina;
- Anemia drepanocítica;
- Anemia de Fanconi;
- Enfermedad Granulomatosa Crónica;
- Enfermedad de Wilson;
- Neutropenia Congénita Severa;
- Deficiencia de ornitina transcarbamilasa;
- Mucopolisacaridosis VI;
- Deficiencia de lipasa ácida lisosomal;
- Síndrome de Wiskott-Aldrich;
- Acidemia propiónica;
- Adrenoleucodistrofia;
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno;
- Leucodistrofia metacromática;
- Síndrome de Crigler-Najjar;
- Galactosemias;
- Enfermedad de Pompe;
- Síndrome de Shwachman-Diamond;
- Hipotiroidismo congénito;
- Alfa-talasemia;
- Deficiencia de biotinidasa;
- Anemia de Diamond Blackfan;
- Síndrome de Chediak-Higashi;
- Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica;
- Cistinosis;
- Hipofosfatemia ligada al cromosoma X;
- Deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa;
- Enfermedad de Gaucher, Tipo 1;
- Mucopolisacaridosis IV A;
- Síndrome de Alport;
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz;
- Mucopolisacaridosis VII;
- Hiperoxaluria primaria;
- Síndrome de Griscelli;
- Deficiencia de dopamina beta hidroxilasa;
- Síndrome de deficiencia de Glut1;
- Enfermedad de la orina con jarabe de arce;
- Síndrome Miasténico Congénito;
- Síndrome de Jervell-Lange Nielsen;
- Enfermedad de Menkes;
- Homocistinuria;
- Colestasis intrahepática familiar progresiva;
- Ataxia con deficiencia de vitamina E;
- Encefalopatía por glicina;
- Pseudohipoaldosteronismo Tipo 1;
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga;
- Quilomicronemia familiar;
- Linfocitosis hemofagocítica familiar;
- Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa;
- Citrulinemia 1;
- Acidemia glutárica I;
- Deficiencia de fosfoglucomutasa 1;
- Tirosinemia, Tipo I;
- Hipoglucemia hiperinsulinémica familiar 1;
- Diabetes de aparición en la madurez en los jóvenes;
- Hipofosfatasia Infantil;
- Deficiencia de hormona pituitaria, combinada;
- Enfermedad Inflamatoria Intestinal 25, Autosómica Recesiva;
- Anemia megaloblástica sensible a la tiamina;
- Síndrome de disfunción del metabolismo de la tiamina 2;
- Deficiencia de transporte de folato cerebral;
- Síndrome de Segawa, Autosómico Recesivo;
- Deficiencia de sepiapterina reductasa;
- Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía;
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 6C;
- Hiperekplexia hereditaria;
- Enfermedad del transporte vesicular de dopamina-serotonina cerebral;
- Deficiencia de hidroxiacil deshidrogenasa de cadena muy larga;
- Intolerancia a disacáridos I;
- Deficiencia de beta cetotiolasa;
- Deficiencia de fosfoglicerato deshidrogenasa;
- Deficiencia de piridoxina-5'-fosfato oxidasa;
- Epilepsia dependiente de piridoxina;
- Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa;
- Deficiencia de riboflavina;
- Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena media;
- Acidemia malónica;
- Acidemia isovalérica;
- Deficiencia de fosfoserina aminotransferasa;
- Deficiencia de fosfoserina fosfatasa;
- Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinuria;
- Deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa;
- Deficiencia de transcobalamina;
- Acidemia metilmalónica aislada;
- Deficiencia de cobalamina;
- Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa;
- Síndrome de Fanconi Bickel;
- Malabsorción de glucosa galactosa;
- Fructosemia;
- Deficiencia de fructosa-1,6-difosfatasa;
- Deficiencia de carbamoil fosfato sintasa 1;
- Citrulinemia tipo II;
- Síndrome de deficiencia de creatina;
- Deficiencia sistémica primaria de carnitina;
- Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2;
- Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1;
- Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa;
- Deficiencia del transportador de riboflavina;
- Deficiencia de cetoácido deshidrogenasa quinasa de cadena ramificada;
- Síndrome de Andersen Tawil;
- Síndrome de Timoteo;
- Miocardiopatía Hipertrófica Familiar Tipo 4;
- Pseudohipoaldosteronismo, Tipo II;
- Diabetes insípida nefrogénica hereditaria;
- Síndrome nefrótico congénito, tipo finlandés;
- Retinoblastoma hereditario;
- Aciduria, Argininosuccínico;
- Aciduria 3-hidroxi 3-metil glutárica;
- Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintasa 2;
- Argininemia;
- Déficit de función de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable;
- Inmunodeficiencia combinada grave;
- Síndrome de disfunción del metabolismo de la tiamina 5 (tipo de encefalopatía episódica);
- Síndrome de disfunción del metabolismo de la tiamina 4 (tipo degeneración estriatal bilateral y polineuropatía progresiva);
- Deficiencia de GOT2;
- Deficiencia de succinil-Coa:3-cetoácido coa-transferasa;
- Deficiencia de N acetil glutamato sintetasa;
- Familia de acil-CoA deshidrogenasa, miembro 9, deficiencia de
Ensayos clínicos sobre Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
-
Northwestern UniversityRetiradoSíndrome del NIÑO | Síndrome de Smith Lemli Opitz | Ictiosis sindrómicas | Síndrome de Conradi
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ReclutamientoSíndrome del NIÑO | Síndrome de Smith Lemli Opitz | Latosterolosis | DesmosterolosisEstados Unidos
-
Oregon Health and Science UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)TerminadoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RetiradoSíndrome de Smith-Lemi-Opitz
-
Oregon Health and Science UniversityTerminadoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...TerminadoEl embarazo | Síndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
-
National Center for Research Resources (NCRR)Oregon Health and Science UniversityDesconocidoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...TerminadoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...TerminadoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
-
Boston Children's HospitalTerminadoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos