Smith-Lemli-Opitz 综合征胆固醇补充剂的长期研究

背景：

- Smith-Lemli-Opitz 综合征 (SLOS) 是一种遗传性疾病，会阻止身体产生足够的胆固醇。 患有 SLOS 的人通常需要从食物或补充剂中摄取额外的胆固醇，以使他们的身体正常工作。 胆固醇对大脑和神经系统非常重要。 因此，SLOS 与自闭症、智力低下和其他大脑和神经系统疾病高度相关。 关于 SLOS 患者如何处理胆固醇以及摄入额外的胆固醇如何帮助他们知之甚少。 对患有 SLOS 的人进行长期研究将有助于回答这些问题和其他问题。

目标：

- 研究高胆固醇饮食对 Smith-Lemli-Opitz 综合征患者的影响。

合格：

- 患有 Smith-Lemli-Opitz 综合征的任何年龄段的人。

设计：

• 参与者将在第一年进行最多两次学习访问，此后每年一次。 每次访问将持续 3 到 5 天。
• 将通过体格检查、病史以及血液和尿液检查对参与者进行筛选。
• 参与者将定期提供血液、尿液、粪便、唾液和皮肤细胞样本进行检测。
• 参与者将记录他们在家里吃的食物。 在研究期间，除了第二次研究访问（筛选访问后 3 至 6 个月）外，他们将一直吃高胆固醇饮食。 那次访问将涉及 4 周的无胆固醇饮食。
• 参与者将在研究期间的不同时间对血液样本进行特殊的胆固醇测试。
• 在不同的研究访问中，参与者将接受心理和身体技能测试（包括自闭症测试）。 他们将回答有关他们的饮食和饮食习惯的问题。 他们还将进行听力和视力测试、身体和骨骼测量以及影像学研究。 并非所有测试都会在每项研究中进行。
• 参与者将被允许随时离开研究。