Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Vyšetření klinických a laboratorních abnormalit u pacientů s defektní reparací DNA: Xeroderma Pigmentosum, Cockayneův syndrom nebo Trichothiodystrofie

15. září 2026 aktualizováno: National Cancer Institute (NCI)
Čtyři vzácná genetická onemocnění, xeroderma pigmentosum (XP), Cockayneův syndrom (CS), XP/CS komplex a trichothiodystrofie (TTD), mají defektní opravu excize DNA, ačkoli pouze XP má zvýšenou náchylnost k rakovině. Plánujeme provést pečlivé klinické vyšetření vybraných pacientů s XP, XP/CS, CS nebo TTD a sledovat jejich klinický průběh. Získáme tkáň (kůže, krev, vlasy, bukální stěry) pro laboratorní vyšetření opravy DNA a pro genetickou analýzu. Doufáme, že budeme schopni korelovat tyto laboratorní abnormality s klinickými rysy, abychom lépe porozuměli mechanismu prevence rakoviny opravou DNA. Pacientům bude nabídnuto poradenství a vzdělávání pro kontrolu rakoviny....

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Tři vzácná genetická onemocnění, xeroderma pigmentosum (XP), Cockayneův syndrom (CS) a trichothiodystrofie (TTD), mají defektní opravu excize DNA, ačkoli pouze XP má zvýšenou náchylnost k rakovině. Plánujeme provést pečlivé klinické vyšetření vybraných pacientů s XP, CS, TTD nebo překryvnými syndromy, abychom sledovali jejich klinický průběh. Získáme tkáň (kůže, krev, vlasy nebo bukální buňky) pro laboratorní vyšetření opravy DNA a pro histologickou, proteinovou, biochemickou a genetickou analýzu. Doufáme, že budeme schopni korelovat tyto laboratorní abnormality s klinickými rysy, abychom lépe porozuměli mechanismu prevence rakoviny opravou DNA. Pacientům bude nabídnuto poradenství a vzdělávání v oblasti kontroly rakoviny.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
709

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.
  • Jméno: Deborah E Tamura, R.N.
  • Telefonní číslo: (240) 760-7355
  • E-mail: dt220a@nih.gov

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

1 měsíc a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti budou vyhledáni kontaktováním odborných organizací (jako je Americká akademie dermatologie-XP Task Force), laickými podpůrnými skupinami (jako je XP Society a Share and Care CS Support Network) nebo přímým doporučením.@@@Healthy dobrovolníci nebo zaměstnanci NIH budou přijímáni prostřednictvím Programu pro zdravé dobrovolníky (CRVP@mail.cc.nih.gov), prostřednictvím úřadu pro nábor pacientů a veřejného styčného úřadu (prpl@mail.cc.nih.gov) nebo jako doporučení prostřednictvím klinických studií.gov webové stránky (http://clinicaltrials.gov). Zdravé dobrovolníky může také oslovit člen LCBG, NCI ohledně zájmu o účast na tomto protokolu.

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

  • Subjekty ve věku 6 týdnů a starší:

    • s klinickou a/nebo laboratorní dokumentací typických znaků nebo sugestivních klinických znaků XP, CS, TTD nebo překryvných syndromů nebo
    • což jsou příbuzní prvního stupně nebo jiní rodinní příslušníci účastníků s XP, CS, TTD nebo překryvnými syndromy
  • Zdraví dobrovolníci ve věku od 1 roku (včetně zaměstnanců NIH) ochotní darovat krev, kůži, bukální buňky nebo vlasy.
  • Pacienti nebo zákonní zástupci musí poskytnout informovaný souhlas.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

-Neschopnost nebo neochota poskytnout tkáň (kůži, krev, bukální buňky nebo vlasy) pro laboratorní studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
1
Subjekty s klinickou a/nebo laboratorní dokumentací typických rysů nebo sugestivních klinických rysů XP, CS, TTD nebo překrývajících se syndromů
2
Rodinní příslušníci pacientů s XP, CS, TTD nebo překryvnými syndromy
3
Zdraví dobrovolníci

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikujte pacienty s genetickým onemocněním
Časové okno: Až 3 dny
Podíl pacientů se třemi vzácnými genetickými chorobami; xeroderma pigmentosum (XP), Cockayneův syndrom (CS) a trichothiodystrofie (TTD) a překrývající se syndromy
Až 3 dny

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Potvrzení diagnózy
Časové okno: až 3 dny
-Potvrdit suspektní případy pacientů s XP, CS, TTD, XP/TTD nebo překryvným syndromem kontrolou klinických záznamů, klinickým vyšetřením a laboratorním testováním -Doložit přítomnost (nebo nepřítomnost) rakoviny (kůže, oka, jazyka nebo interní) u pacientů se syndromem XP, XP/CS, CS, TTD, XP/TTD a dalšími překryvnými syndromy – k dokumentaci atypických klinických rysů nebo neobvyklých environmentálních expozic pacientů s XP, XP/CS, CS, TTD, XP/TTD a dalšími překryvnými syndromy
až 3 dny
Sbírka tkání
Časové okno: až 3 dny
získat tkáň (kůže, krev, vlasy nebo bukální buňky) od pacientů s XP, CS, TTD, XP/TTD nebo překryvovým syndromem, jejich příbuzných prvního stupně a zdravých dobrovolníků pro založení buněčných kultur a pro vyšetření opravy DNA a genetickou analýzu
až 3 dny
identifikovat molekulární defekty
Časové okno: až 3 dny
identifikovat molekulární defekty v opravě DNA nebo jiných genech v buňkách od pacientů s XP, CS, TTD, XP/TTD nebo překryvnými syndromy a pokusit se korelovat defekty s klinickými rysy
až 3 dny
celkové přežití
Časové okno: roční
sledovat klinický průběh vybraných pacientů s XP, CS, TTD, XP/TTD nebo překryvnými syndromy
roční

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
National Cancer Institute (NCI)

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Michael R Sargen, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
10. května 1999

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
3. listopadu 1999

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
3. listopadu 1999

První zveřejněno (Odhadovaný)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
4. listopadu 1999

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
16. září 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
15. září 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
20. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 990099
  • 99-C-0099

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Všechny IPD zaznamenané v lékařském záznamu budou na vyžádání sdíleny s intramurálními vyšetřovateli. @@@@@@ Kromě toho budou všechna data genomického sekvenování ve velkém měřítku sdílena s předplatiteli dbGaP.

Časový rámec sdílení IPD

-Klinická data dostupná během studie a neomezeně dlouho.@@@@@@-Genomic data jsou k dispozici po nahrání genomických dat podle plánu GDS protokolu tak dlouho, dokud je databáze aktivní

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

-Klinická data budou zpřístupněna a se svolením studie PI.@@@@@@-Genomická data jsou zpřístupněna prostřednictvím dbGaP prostřednictvím požadavků správcům dat.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • MÍZA
  • ICF

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení