Vyšetření klinických a laboratorních abnormalit u pacientů s defektní reparací DNA: Xeroderma Pigmentosum, Cockayneův syndrom nebo Trichothiodystrofie
29. srpna 2026 aktualizováno: National Cancer Institute (NCI)
Čtyři vzácná genetická onemocnění, xeroderma pigmentosum (XP), Cockayneův syndrom (CS), XP/CS komplex a trichothiodystrofie (TTD), mají defektní opravu excize DNA, ačkoli pouze XP má zvýšenou náchylnost k rakovině.
Plánujeme provést pečlivé klinické vyšetření vybraných pacientů s XP, XP/CS, CS nebo TTD a sledovat jejich klinický průběh.
Získáme tkáň (kůže, krev, vlasy, bukální stěry) pro laboratorní vyšetření opravy DNA a pro genetickou analýzu.
Doufáme, že budeme schopni korelovat tyto laboratorní abnormality s klinickými rysy, abychom lépe porozuměli mechanismu prevence rakoviny opravou DNA.
Pacientům bude nabídnuto poradenství a vzdělávání pro kontrolu rakoviny....
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Detailní popis
Tři vzácná genetická onemocnění, xeroderma pigmentosum (XP), Cockayneův syndrom (CS) a trichothiodystrofie (TTD), mají defektní opravu excize DNA, ačkoli pouze XP má zvýšenou náchylnost k rakovině.
Plánujeme provést pečlivé klinické vyšetření vybraných pacientů s XP, CS, TTD nebo překryvnými syndromy, abychom sledovali jejich klinický průběh.
Získáme tkáň (kůže, krev, vlasy nebo bukální buňky) pro laboratorní vyšetření opravy DNA a pro histologickou, proteinovou, biochemickou a genetickou analýzu.
Doufáme, že budeme schopni korelovat tyto laboratorní abnormality s klinickými rysy, abychom lépe porozuměli mechanismu prevence rakoviny opravou DNA.
Pacientům bude nabídnuto poradenství a vzdělávání v oblasti kontroly rakoviny.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
709
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
1 měsíc a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti budou vyhledáni kontaktováním odborných organizací (jako je Americká akademie dermatologie-XP Task Force), laickými podpůrnými skupinami (jako je XP Society a Share and Care CS Support Network) nebo přímým doporučením.@@@Healthy
dobrovolníci nebo zaměstnanci NIH budou přijímáni prostřednictvím Programu pro zdravé dobrovolníky (CRVP@mail.cc.nih.gov),
prostřednictvím úřadu pro nábor pacientů a veřejného styčného úřadu (prpl@mail.cc.nih.gov) nebo jako doporučení prostřednictvím klinických studií.gov
webové stránky (http://clinicaltrials.gov).
Zdravé dobrovolníky může také oslovit člen LCBG, NCI ohledně zájmu o účast na tomto protokolu.
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
Subjekty ve věku 6 týdnů a starší:
- s klinickou a/nebo laboratorní dokumentací typických znaků nebo sugestivních klinických znaků XP, CS, TTD nebo překryvných syndromů nebo
- což jsou příbuzní prvního stupně nebo jiní rodinní příslušníci účastníků s XP, CS, TTD nebo překryvnými syndromy
- Zdraví dobrovolníci ve věku od 1 roku (včetně zaměstnanců NIH) ochotní darovat krev, kůži, bukální buňky nebo vlasy.
- Pacienti nebo zákonní zástupci musí poskytnout informovaný souhlas.
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
-Neschopnost nebo neochota poskytnout tkáň (kůži, krev, bukální buňky nebo vlasy) pro laboratorní studie.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Case-Control
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
1
Subjekty s klinickou a/nebo laboratorní dokumentací typických rysů nebo sugestivních klinických rysů XP, CS, TTD nebo překrývajících se syndromů
|
|
2
Rodinní příslušníci pacientů s XP, CS, TTD nebo překryvnými syndromy
|
|
3
Zdraví dobrovolníci
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikujte pacienty s genetickým onemocněním
Časové okno: Až 3 dny
|
Podíl pacientů se třemi vzácnými genetickými chorobami; xeroderma pigmentosum (XP), Cockayneův syndrom (CS) a trichothiodystrofie (TTD) a překrývající se syndromy
|
Až 3 dny
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Potvrzení diagnózy
Časové okno: až 3 dny
|
-Potvrdit suspektní případy pacientů s XP, CS, TTD, XP/TTD nebo překryvným syndromem kontrolou klinických záznamů, klinickým vyšetřením a laboratorním testováním -Doložit přítomnost (nebo nepřítomnost) rakoviny (kůže, oka, jazyka nebo interní) u pacientů se syndromem XP, XP/CS, CS, TTD, XP/TTD a dalšími překryvnými syndromy – k dokumentaci atypických klinických rysů nebo neobvyklých environmentálních expozic pacientů s XP, XP/CS, CS, TTD, XP/TTD a dalšími překryvnými syndromy
|
až 3 dny
|
|
Sbírka tkání
Časové okno: až 3 dny
|
získat tkáň (kůže, krev, vlasy nebo bukální buňky) od pacientů s XP, CS, TTD, XP/TTD nebo překryvovým syndromem, jejich příbuzných prvního stupně a zdravých dobrovolníků pro založení buněčných kultur a pro vyšetření opravy DNA a genetickou analýzu
|
až 3 dny
|
|
identifikovat molekulární defekty
Časové okno: až 3 dny
|
identifikovat molekulární defekty v opravě DNA nebo jiných genech v buňkách od pacientů s XP, CS, TTD, XP/TTD nebo překryvnými syndromy a pokusit se korelovat defekty s klinickými rysy
|
až 3 dny
|
|
celkové přežití
Časové okno: roční
|
sledovat klinický průběh vybraných pacientů s XP, CS, TTD, XP/TTD nebo překryvnými syndromy
|
roční
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Michael R Sargen, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Barrett SF, Robbins JH, Tarone RE, Kraemer KH. Evidence for defective repair of cyclobutane pyrimidine dimers with normal repair of other DNA photoproducts in a transcriptionally active gene transfected into Cockayne syndrome cells. Mutat Res. 1991 Nov;255(3):281-91. doi: 10.1016/0921-8777(91)90032-k.
- Boltshauser E, Yalcinkaya C, Wichmann W, Reutter F, Prader A, Valavanis A. MRI in Cockayne syndrome type I. Neuroradiology. 1989;31(3):276-7. doi: 10.1007/BF00344359.
- Merideth M, Tamura D, Angra D, Khan SG, Ferrell J, Goldstein AM, DiGiovanna JJ, Kraemer KH. Reproductive Health in Xeroderma Pigmentosum: Features of Premature Aging. Obstet Gynecol. 2019 Oct;134(4):814-819. doi: 10.1097/AOG.0000000000003490.
- Atkinson EC, Thiara D, Tamura D, DiGiovanna JJ, Kraemer KH, Hadigan C. Growth and nutrition in children with trichothiodystrophy. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2014 Oct;59(4):458-64. doi: 10.1097/MPG.0000000000000458.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
10. května 1999
Termíny zápisu do studia
První předloženo
3. listopadu 1999
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
3. listopadu 1999
První zveřejněno (Odhadovaný)
4. listopadu 1999
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
1. září 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
29. srpna 2026
Naposledy ověřeno
20. dubna 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci kostí
- Nemoci pohybového aparátu
- Nemoci nervového systému
- Novotvary podle místa
- Novotvary
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Neurodegenerativní onemocnění
- Kožní choroby
- Prekancerózní stavy
- Vrozené vady
- Abnormality, vícenásobné
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Pigmentační poruchy
- Abnormality kůže
- Poruchy opravy DNA-nedostatek
- Nemoci kostí, vývojové
- Poruchy fotosenzitivity
- Nanismus
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Nutriční a metabolické nemoci
- Onemocnění kůže a pojivové tkáně
- Novotvary kůže
- Kožní onemocnění, genetické
- Xeroderma Pigmentosum
- Cockayne syndrom
- Trichothiodystrofické syndromy
Další identifikační čísla studie
- 990099
- 99-C-0099
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
ANO
Popis plánu IPD
Všechny IPD zaznamenané v lékařském záznamu budou na vyžádání sdíleny s intramurálními vyšetřovateli.
@@@@@@ Kromě toho budou všechna data genomického sekvenování ve velkém měřítku sdílena s předplatiteli dbGaP.
Časový rámec sdílení IPD
-Klinická data dostupná během studie a neomezeně dlouho.@@@@@@-Genomic
data jsou k dispozici po nahrání genomických dat podle plánu GDS protokolu tak dlouho, dokud je databáze aktivní
Kritéria přístupu pro sdílení IPD
-Klinická data budou zpřístupněna a se svolením studie PI.@@@@@@-Genomická data jsou zpřístupněna prostřednictvím dbGaP prostřednictvím požadavků správcům dat.
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- PROTOKOL STUDY
- MÍZA
- ICF
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .