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Esame delle anomalie cliniche e di laboratorio nei pazienti con riparazione difettosa del DNA: xeroderma pigmentoso, sindrome di Cockayne o tricotiodistrofia

15 settembre 2026 aggiornato da: National Cancer Institute (NCI)
Quattro malattie genetiche rare, lo xeroderma pigmentoso (XP), la sindrome di Cockayne (CS), il complesso XP/CS e la tricotiodistrofia (TTD) hanno una riparazione difettosa dell'escissione del DNA sebbene solo l'XP abbia una maggiore suscettibilità al cancro. Abbiamo in programma di eseguire un attento esame clinico di pazienti selezionati con XP, XP/CS, CS o TTD e seguirne il decorso clinico. Otterremo tessuto (pelle, sangue, capelli, tamponi buccali) per l'esame di laboratorio della riparazione del DNA e per l'analisi genetica. Speriamo di poter correlare queste anomalie di laboratorio con le caratteristiche cliniche per comprendere meglio il meccanismo di prevenzione del cancro mediante riparazione del DNA. Ai pazienti verrà offerta consulenza e formazione per il controllo del cancro....

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Tre malattie genetiche rare, xeroderma pigmentoso (XP), sindrome di Cockayne (CS) e tricotiodistrofia (TTD) hanno una riparazione difettosa dell'escissione del DNA sebbene solo XP abbia aumentato la suscettibilità al cancro. Abbiamo in programma di eseguire un attento esame clinico di pazienti selezionati con XP, CS, TTD o sindromi da sovrapposizione per seguire il loro decorso clinico. Otterremo tessuto (pelle, sangue, capelli o cellule buccali) per l'esame di laboratorio della riparazione del DNA e per l'analisi istologica, proteica, biochimica e genetica. Speriamo di poter correlare queste anomalie di laboratorio con le caratteristiche cliniche per comprendere meglio il meccanismo di prevenzione del cancro mediante riparazione del DNA. Ai pazienti verrà offerta consulenza e istruzione per il controllo del cancro.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
709

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.
  • Nome: Deborah E Tamura, R.N.
  • Numero di telefono: (240) 760-7355
  • Email: dt220a@nih.gov

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

1 mese e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I pazienti saranno ricercati contattando organizzazioni professionali (come l'American Academy of Dermatology-XP Task Force), gruppi di supporto laici (come la XP Society e la Share and Care CS Support Network) o tramite referenza diretta.@@@Healthy i volontari o il personale NIH saranno reclutati attraverso il Programma per volontari sani (CRVP@mail.cc.nih.gov), tramite il Patient Recruitment and Public Liaison Office (prpl@mail.cc.nih.gov), o come auto-segnalazione tramite il Clinicaltrials.gov sito web (http://clinicaltrials.gov). I volontari sani possono anche essere contattati da un membro del LCBG, NCI in merito all'interesse a partecipare a questo protocollo.

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

  • Soggetti di età pari o superiore a 6 settimane:

    • con documentazione clinica e/o di laboratorio di caratteristiche tipiche o caratteristiche cliniche suggestive di XP, CS, TTD o sindromi da sovrapposizione o
    • che sono parenti di primo grado o altri membri della famiglia di partecipanti con sindromi XP, CS, TTD o sovrapposizione
  • Volontari sani di età pari o superiore a 1 anno (compresi i dipendenti NIH) disposti a donare sangue, pelle, cellule buccali o capelli.
  • I pazienti oi rappresentanti legalmente autorizzati devono fornire il consenso informato.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

-Incapacità o riluttanza a fornire tessuto (pelle, sangue, cellule buccali o capelli) per studi di laboratorio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
1
Soggetti con documentazione clinica e/o di laboratorio di caratteristiche tipiche o caratteristiche cliniche suggestive di XP, CS, TTD o sindromi da sovrapposizione
2
Familiari di pazienti con sindromi XP, CS, TTD o sovrapposte
3
Volontari sani

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificare i pazienti con malattie genetiche
Lasso di tempo: Fino a 3 giorni
Percentuale di pazienti con tre malattie genetiche rare; xeroderma pigmentoso (XP), sindrome di Cockayne (CS) e tricotiodistrofia (TTD) e sindromi da sovrapposizione
Fino a 3 giorni

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Conferma della diagnosi
Lasso di tempo: fino a 3 giorni
-Confermare casi sospetti di pazienti con XP, CS, TTD, XP/TTD o sindrome da sovrapposizione mediante revisione delle cartelle cliniche, esame clinico e test di laboratorio -Documentare la presenza (o l'assenza) di tumori (della pelle, degli occhi, della lingua o interno) in pazienti con XP, XP/CS, CS, TTD, XP/TTD e altre sindromi da sovrapposizione - Per documentare caratteristiche cliniche atipiche o esposizioni ambientali insolite di pazienti con XP, XP/CS, CS, TTD, XP/TTD e altre sindromi da sovrapposizione
fino a 3 giorni
Raccolta dei tessuti
Lasso di tempo: fino a 3 giorni
ottenere tessuto (pelle, sangue, capelli o cellule buccali) da pazienti affetti da XP, CS, TTD, XP/TTD o sindrome da sovrapposizione, dai loro parenti di primo grado e da volontari sani per l'istituzione di colture cellulari e per l'esame della riparazione del DNA e l'analisi genetica
fino a 3 giorni
identificare i difetti molecolari
Lasso di tempo: fino a 3 giorni
identificare difetti molecolari nella riparazione del DNA o altri geni nelle cellule di pazienti con sindromi XP, CS, TTD, XP/TTD o sovrapposizione e tentare di correlare i difetti con le caratteristiche cliniche
fino a 3 giorni
sopravvivenza globale
Lasso di tempo: annuale
seguire il decorso clinico di pazienti selezionati con XP, CS, TTD, XP/TTD o sindromi da sovrapposizione
annuale

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
National Cancer Institute (NCI)

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Michael R Sargen, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
10 maggio 1999

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
3 novembre 1999

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
3 novembre 1999

Primo Inserito (Stimato)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
4 novembre 1999

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
16 settembre 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
15 settembre 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
20 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 990099
  • 99-C-0099

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

.Tutti gli IPD registrati nella cartella clinica saranno condivisi con gli investigatori intramurali su richiesta. @@@@@@Inoltre, tutti i dati di sequenziamento genomico su larga scala saranno condivisi con gli abbonati a dbGaP.

Periodo di condivisione IPD

-Dati clinici disponibili durante lo studio ea tempo indeterminato.@@@@@@-Genomic i dati sono disponibili una volta caricati i dati genomici per piano GDS del protocollo per tutto il tempo in cui il database è attivo

Criteri di accesso alla condivisione IPD

-I dati clinici saranno resi disponibili e con il permesso del PI dello studio.@@@@@@-I dati genomici sono resi disponibili tramite dbGaP attraverso richieste ai custodi dei dati.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • LINFA
  • ICF

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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