Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af kliniske og laboratoriemæssige abnormiteter hos patienter med defekt DNA-reparation: Xeroderma Pigmentosum, Cockayne Syndrom eller Trichothiodystrophy

15. september 2026 opdateret af: National Cancer Institute (NCI)
Fire sjældne genetiske sygdomme, xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne syndrom (CS), XP/CS-komplekset og trichothiodystrophy (TTD) har defekt DNA-udskæringsreparation, selvom kun XP har øget kræftmodtagelighed. Vi planlægger at udføre omhyggelig klinisk undersøgelse af udvalgte patienter med XP, XP/CS, CS eller TTD og følge deres kliniske forløb. Vi vil indhente væv (hud, blod, hår, bukkale podninger) til laboratorieundersøgelse af DNA-reparation og til genetisk analyse. Vi håber at være i stand til at korrelere disse laboratorieabnormiteter med de kliniske træk for bedre at forstå mekanismen for kræftforebyggelse ved DNA-reparation. Patienterne vil blive tilbudt rådgivning og undervisning i kræftkontrol....

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Tre sjældne genetiske sygdomme, xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne syndrom (CS) og trichothiodystrophy (TTD) har defekt DNA-udskæringsreparation, selvom kun XP har øget kræftmodtagelighed. Vi planlægger at udføre omhyggelig klinisk undersøgelse af udvalgte patienter med XP, CS, TTD eller overlapningssyndromer for at følge deres kliniske forløb. Vi vil skaffe væv (hud, blod, hår eller bukkale celler) til laboratorieundersøgelse af DNA-reparation og til histologisk, protein, biokemisk og genetisk analyse. Vi håber at være i stand til at korrelere disse laboratorieabnormiteter med de kliniske træk for bedre at forstå mekanismen for kræftforebyggelse ved DNA-reparation. Patienterne vil blive tilbudt rådgivning og undervisning i kræftkontrol.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
709

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.
  • Navn: Deborah E Tamura, R.N.
  • Telefonnummer: (240) 760-7355
  • E-mail: dt220a@nih.gov

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

1 måned og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter vil blive søgt ved at kontakte professionelle organisationer (såsom American Academy of Dermatology-XP Task Force), lægstøttegrupper (såsom XP Society og Share and Care CS Support Network) eller ved direkte henvisning.@@@Healthy frivillige eller NIH-personale vil blive rekrutteret gennem programmet for sunde frivillige (CRVP@mail.cc.nih.gov), gennem Patient Recruitment and Public Liaison Office (prpl@mail.cc.nih.gov), eller som en selvhenvisning gennem clinicaltrials.gov websted (http://clinicaltrials.gov). Raske frivillige kan også kontaktes af et medlem af LCBG, NCI angående interesse for at deltage i denne protokol.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

  • Forsøgspersoner i alderen 6 uger og derover:

    • med klinisk og/eller laboratoriedokumentation af typiske træk eller antydende kliniske træk ved XP, CS, TTD eller overlapningssyndromer eller
    • som er første grads slægtninge eller andre familiemedlemmer til deltagere med XP, CS, TTD eller overlapningssyndromer
  • Sunde frivillige på 1 år og derover (inklusive NIH-ansatte), der er villige til at donere blod, hud, bukkale celler eller hår.
  • Patienter eller juridisk autoriserede repræsentanter skal give informeret samtykke.

EXKLUSIONSKRITERIER:

- Manglende evne eller vilje til at levere væv (hud, blod, bukkale celler eller hår) til laboratorieundersøgelser.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
1
Forsøgspersoner med klinisk og/eller laboratoriedokumentation af typiske træk eller suggestive kliniske træk ved XP, CS, TTD eller overlapningssyndromer
2
Familiemedlemmer til patienter med XP, CS, TTD eller overlapningssyndromer
3
Sunde frivillige

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identificere patienter med genetiske sygdomme
Tidsramme: Op til 3 dage
Andel af patienter med tre sjældne genetiske sygdomme; xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne syndrom (CS) og trichothiodystrophy (TTD) og overlapningssyndromer
Op til 3 dage

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Diagnose bekræftelse
Tidsramme: op til 3 dage
-At bekræfte mistænkte tilfælde af XP-, CS-, TTD-, XP/TTD- eller overlapssyndrompatienter ved gennemgang af kliniske journaler, ved klinisk undersøgelse og ved laboratorietestning -At dokumentere tilstedeværelse (eller fravær) af kræftformer (hud, øje, tunge eller intern) hos XP, XP/CS, CS, TTD, XP/TTD og andre overlapssyndrompatienter - For at dokumentere atypiske kliniske træk eller usædvanlige miljøeksponeringer af patienter med XP, XP/CS, CS, TTD, XP/TTD og andre overlapningssyndromer
op til 3 dage
Vævssamling
Tidsramme: op til 3 dage
få væv (hud, blod, hår eller bukkale celler) fra patienter med XP, CS, TTD, XP/TTD eller overlapssyndrom, deres førstegradsslægtninge og raske frivillige til etablering af cellekulturer og til undersøgelse af DNA-reparation og genetisk analyse
op til 3 dage
identificere molekylære defekter
Tidsramme: op til 3 dage
identificere molekylære defekter i DNA-reparation eller andre gener i celler fra patienter med XP, CS, TTD, XP/TTD eller overlapningssyndromer og forsøge at korrelere defekterne med de kliniske træk
op til 3 dage
samlet overlevelse
Tidsramme: årligt
følge det kliniske forløb hos udvalgte patienter med XP, CS, TTD, XP/TTD eller overlapningssyndromer
årligt

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
National Cancer Institute (NCI)

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Michael R Sargen, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
10. maj 1999

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
3. november 1999

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
3. november 1999

Først opslået (Anslået)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
4. november 1999

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
16. september 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
15. september 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
20. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 990099
  • 99-C-0099

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

.Al IPD registreret i journalen vil blive delt med intramurale efterforskere efter anmodning. @@@@@@Desuden vil alle genomiske sekventeringsdata i stor skala blive delt med abonnenter på dbGaP.

IPD-delingstidsramme

-Kliniske data tilgængelige under undersøgelsen og på ubestemt tid.@@@@@@-Genomic data er tilgængelige, når genomiske data er uploadet pr. protokol GDS-plan, så længe databasen er aktiv

IPD-delingsadgangskriterier

-Kliniske data vil blive gjort tilgængelige og med tilladelse fra undersøgelsen PI.@@@@@@-Genomiske data gøres tilgængelige via dbGaP gennem anmodninger til datadepoterne.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger