Studie odezvy na dávku nitizinonu u alkaptonurie (SONIA1)

Kritéria pro zařazení

Aby byl subjekt zařazen do studie, musí splňovat následující kritéria:

1. Diagnóza alkaptonurie ověřena dokumentovaným zvýšeným vylučováním kyseliny homogentisové močí.
2. Věk ≥18 let.
3. Ochota a schopnost navštěvovat výzkumné místo za účelem studijních návštěv.
4. Podepsaný písemný informovaný souhlas byl získán.

Kritéria vyloučení

Přítomnost kterékoli z následujících skutečností vyloučí subjekt ze zařazení do studie:

1. Nealkaptonurie příčiny ochronózy.
2. V současné době těhotná nebo kojící.
3. Známá alergie na nitisinon nebo na kteroukoli složku hodnoceného přípravku.
4. Použití diety s omezeným obsahem bílkovin
5. Dietní návyky nebo používání homeopatických terapií, které narušují katabolismus tyrosinu.
6. Současná keratopatie, používání kontaktních čoček nebo nekontrolovaný glaukom.
7. Současná malignita.
8. Nekontrolovaná hypertenze (krevní tlak vyšší než 180 systolický nebo vyšší než 95 diastolický).
9. Změny na elektrokardiogramu svědčící pro infarkt myokardu, arytmii, tachykardii, bradykardii, blok levého raménka.
10. Rentgenové abnormality hrudníku, včetně infiltrativního, masového, městnavého srdečního selhání, embolie, atelektázy.
11. Sérový draslík < 3,0 mmol/l.
12. eGFR < 60 ml/min.
13. Jakékoli jaterní enzymy vyšší než trojnásobek horní hranice normálu.
14. Hemoglobin < 10,0 g/dl.
15. Krevní destičky menší než 100 x 109/l.
16. WBC méně než 3,0 x 109/l.
17. ESR větší než 100 mm/h.
18. Anamnéza zneužívání alkoholu nebo drog.
19. Účast v další klinické studii do 3 měsíců od randomizace.
20. Léčba nitisinonem do 3 měsíců od randomizace
21. Psychiatrické onemocnění nebo neurologické onemocnění, které narušuje dodržování pravidel nebo komunikaci se zdravotnickým personálem.
22. Jakýkoli jiný zdravotní stav, který podle názoru zkoušejícího činí subjekt nevhodným pro zařazení.
23. Předvídatelná neschopnost spolupracovat s danými pokyny nebo studijními postupy.