Srpkovitý rys u fotbalových hráčů

Srpkovitá anémie je onemocnění, které vzniká v důsledku dědičnosti dvou genů hemoglobinu S (Hb S). Jedinci se srpkovitou anémií jsou označováni jako pacienti s Hb SS a je známo, že trpí řadou život ohrožujících symptomů. Nejdůležitější v klinických komplikacích pacientů se srpkovitou anémií je „krize srpkovitých buněk“. Pokud krizi nezastaví okamžitá lékařská péče, může skončit smrtí. Je stále jasnější, že někteří pacienti se srpkovitou anémií mají benignější klinické profily než jiní. Genetický důvod takových klinických rozdílů byl dobře určen: ačkoli mutace, která mění „normální“ gen pro hemoglobin, je u všech pacientů stejná, genetický materiál mimo gen ovlivňuje způsob exprese genu. Tento genetický materiál se označuje jako haplotyp beta-globinu. Nositelé genu srpkovité anémie se označují jako jedinci Hb AS. Nositelé Hb AS mají obvykle normální život bez klinických problémů spojených s onemocněním, kterým trpí pacienti se srpkovitou anémií. Je však stále jasnější, že v namáhavých situacích někteří nositelé Hb AS pociťují onemocnění z přehřátí a další život ohrožující problémy, zatímco jiní nikoli. Účelem tohoto projektu je zjistit, zda existuje genetický důvod, proč někteří sportovci, kteří mají srpkovitou anémii, trpí onemocněním z přehřátí, zatímco jiní ne. Ačkoli genetický důvod různých klinických výsledků u pacientů se srpkovitou anémií je nyní dobře znám (různé haplotypy mají za následek různé průběhy onemocnění), možnost, že stejné haplotypy mohou být důvodem, proč mají někteří nosiči srpkovité anémii horší klinické profily, nebyla nikdy zjištěna. prozkoumány. V tomto projektu budeme pracovat se srpkovitým registrem sportovců a budeme testovat haplotypy Hb AS sportovců, kteří mají i neprodělali onemocnění z horka. Naše studie je první, která se pokouší objasnit, zda pro tento výskyt existuje genetický důvod. Celková doba účasti na studii je třicet minut nebo méně. Informace poskytnuté účastníkem budou analyzovány do jednoho roku od účasti. Deidentifikované výsledky budou uchovávány po dobu pěti let podle protokolu Institutional Review Board University of South Florida a budou k dispozici na požádání hlavnímu výzkumníkovi. Účastníci mohou studii dokončit za méně než půl hodiny v soukromí svého domova.